Синдром Ангельмана

Синдром Ангельмана — редкое наследственное заболевание, обусловленное генетическими мутациями, клинически проявляющееся задержкой психического и речевого развития, двигательными нарушениями в форме хаотичных, некоординированных движений в конечностях, судорожными приступами, врождёнными аномалиями развития черепа и зубов. Одним из признаков является улыбчивость и смех без повода. Диагностика основывается на молекулярно-генетическом обследовании. Лечение пожизненное, направленное на коррекцию двигательных, психологических нарушений с целью улучшения качества жизни и степени социализации.

Этиология

Причиной развития заболевания служат мутации в хромосомах. Локализация нарушений определяется в 15 аутосоме в форме точечной или множественной делеции, транслокации или инверсии участка генетического материала длинного плеча хромосомы.

Большее значение имеет патология материнского генома в силу большей экспрессии женской аллели.

Частота встречаемости болезни составляет 1:15000 новорождённых. Степень выраженности отдельных клинических симптомов зависит от объёма дефектности хромосомного материала. Мужчины и женщины, люди разных национальностей страдают одинаково часто.

Клиника, симптомы

Ранняя клиническая диагностика затруднена по причине неспецифичности проявлений. Первые признаки заболевания появляются с рождения.

• У ребёнка отмечается слабость сосательного рефлекса, срыгивание, нарушение глотания, беспокойство, нарушения сна.
• Возможны аномалии развития костей черепа.
• В весе младенец прибавляет недостаточно, отстаёт в физическом и психическом развитии. Позже сверстников начинает ходить, движения конечностей при ходьбе неловкие, перемещается на прямых ногах, производит много хаотичных, лишних движений. Речь появляется с задержкой, набор слов небольшой при хорошем понимании обращённой к ребёнку речи.
• Часто отмечается неусидчивость, гиперподвижность.

Возможные симптомы заболевания в более старшем возрасте:

• слабоумие различной степени выраженности, чаще лёгкой и умеренной;
• отсутствие речи или очень ограниченный словарный запас;
• чрезмерная подвижность;
• неуклюжесть, нарушение координации, равновесия;
• множество спонтанных хаотичных движений;
• нарушение походки в форме ходьбы на прямых, широко расставленных ногах;
• тремор конечностей;
• мышечная гипотония;
• сколиозы;
• судорожные приступы;
• деформации черепа, микроцефалия, аномалии развития зубов и прикуса;
• непропорционально большой рот;
• слюнотечение;
• уменьшение пигментации кожи, волос, радужной оболочки глаз;
• глубоко посаженые глаза;
• нарушения зрения, косоглазие;
• сложности с обучением простым бытовым навыкам или школьным;
• проблемы с памятью, вниманием, усидчивостью;
• счастливое выражение лица, беспричинная улыбчивость и смех, постоянно приоткрытый рот;
• нарушения сна в виде бессонницы;
• непереносимость повышенной температуры окружающей среды.

Количество проявлений, степень их выраженности зависит от многих факторов: изначального дефекта, своевременности и адекватности коррекции.

Психологически дети с синдромом Ангельмана добродушные, доброжелательные, доверчивые. Они тянутся к общению со сверстниками и взрослыми. Характерной особенностью является тяга к воде, блестящим предметам.

Наличие заболевания не влияет на продолжительность жизни. Больные могут иметь потомство.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза, данных клинического осмотра, результатов лабораторного и инструментального обследования.

Объективным подтверждением наличия патологии является обнаружение характерных нарушений в 15 хромосоме в молекулярно-генетическом анализе.

Предположить заболевание можно при дородовых скриннинговых обследованиях, при клиническом наблюдении с раннего послеродового периода. По симптоматике выставить окончательный диагноз нереально по причине неспецифичности проявлений.

К процессу диагностики и подбору методик лечения могут привлекаться врачи разных специальностей: невролог, офтальмолог, стоматолог, психолог, психиатр, логопед.

Из обследований могут применяться:

• электроэнцефалография;
• электромиография;
• МРТ головного мозга;
• анализ метилирования ДНК;
• флуоресцентная гибридизация генетического материала;
• хромосомный анализ с помощью микрочипов.

Дифференциальный диагноз проводится с ДЦП, аутизмом.

Лечение, профилактика

Лечение пожизненное, направленное на коррекцию двигательных, психологических нарушений с целью улучшения качества жизни и степени социализации.

Специфических методик не существует. Комплекс лечебных мероприятий подбирается индивидуально в каждом конкретном случае, ориентируясь на имеющиеся нарушения. Раннее начало терапии способствует большей компенсации физических, психологических, речевых нарушений.

Лечение комплексное, может включать медикаментозные и немедикаментозные элементы. Из лекарств могут применяться противосудорожные, седативные, снотворные препараты, средства, регулирующие стул.

Для коррекции двигательных функций используются средства лечебной физкультуры, физиотерапии, массажа, рефлексотерапии.

Для лучшей социальной адаптации назначаются занятия с психологом, дефектологом, психотерапевтом. Логопед привлекается с целью развития речи.

По показаниям проводится хирургическая коррекция деформаций черепа, косоглазия, лечение у ортодонта для исправления прикуса и неправильного положения зубов.

Степень выраженности отдельных симптомов, возможность их купирования различна у разных детей. Некоторые больные могут посещать общеобразовательную школу, другие не способны освоить навыка самостоятельной ходьбы и самого простого набора слов. Основная масса больных с синдромом Ангельмана нуждается пожизненно в опеке, уходе и заботе.

Профилактика развития патологии заключается в планировании семьи, генетическом тестировании будущих родителей.

Евдокимова Ольга Александровна