Синдром Нунан

Синдром впервые был определен как самостоятельная патология в середине 20 века и носит в качестве названия фамилию врача, которая занималась ее изучением. Заболевание имеет целый ряд неблагоприятных симптомов, поэтому важна ранняя диагностика (еще во время беременности).

Что это такое

Синдром Нунан – редкая генетическая патология, для которой характерны определенные особенности внешности, пороки сердца, множественные гормональные нарушения. Терапия симптоматическая, направлена на коррекцию существующих нарушений и профилактику осложнений. Что касается специфических мер предупреждения развития болезни, то они не разработаны.

Причины возникновения

Синдром Нунан – наследственное заболевание, которое имеет аутосомно-доминантное наследование, известны семейные случаи. Его развитие связано с генетическими мутациями одного из 9 генов, что в дальнейшем обуславливает характерную для данной патологии клиническую картину.

До сих пор не выяснены причины генетических поломок. Вероятно, неблагоприятные факторы окружающей среды, а также нездоровый образ жизни вызывают развитие патологии.

Классификация

Выделяют синдром Нунан и синдром Нунан со множественным лентиго. Отличия заключаются в разновидностях мутаций и самих генах. Кроме этого, имеются различия в клинической картине этих синдромов, которые описаны ниже.

Возможные осложнения

Среди осложнений выделяют:

• прогрессирующие пороки развития правых камер сердца;
• умственную отсталость (пациенты нуждаются в уходе);
• снижение зрения;
• глухоту.

У таких пациентов очень высокий риск развития онкологических заболеваний – саркомы, лейкемии, нейробластомы, глиомы.

Симптомы

При осмотре пациентов с данным диагнозом сразу обращают на себя внимание некоторые характерные особенности:

• низкий рост (обычно не выше 153-163 см);
• наличие крыловидных кожных складок в боковых отделах шеи;
• опущение верхних век (птоз);
• лицо треугольной формы;
• низкий лоб;
• широкая переносица;
• низкое расположение ушных мочек;
• глаза у таких людей светлых оттенков, разрез похож на монголоидный;
• кожный покров сухой и шелушится.

Другие симптомы синдрома Нунан:

1. Гипоплазия наружных половых органов у лиц обоих полов.
2. У мужчин диагностируется гипоплазия (вплоть до полного отсутствия) и неопущение яичек, сперматозоидов либо нет, либо их незначительное количество.
3. У женщин нередко яичники полноценно функционируют, в некоторых случаях даже возможно зачатие и беременность.
4. Периферические отеки, обусловленные лимфостазом.
5. Врожденные пороки сердца – чаще всего диагностируется стеноз клапанов легочной артерии, а также кардиомиопатия.
6. Деформация грудной клетки и локтевых суставов.
7. Умственная отсталость, также часто встречается снижение слуха.

Также выделяется синдром Нунан со множественным лентиго, при котором происходят параллельные мутации в одинаковых генах. К вышеописанной клинической картине присоединяются характерные пятна преимущественного коричневого цвета, локализующиеся в верхней половине тела. Внешние изменения не настолько выражены, как при классическом синдроме Нунан. Пороки сердца диагностируются у половины таких пациентов.

Диагностика

Основывается на обнаружении характерных для патологии признаков и на выявлении одного или нескольких из 9 мутантных генов при исследовании кариотипа.

В качестве дополнительных методов используется:

• УЗИ сердца и других внутренних органов;
• магнитно-резонансная томография;
• проверка остроты слуха;
• исследование гормонального статуса;
• биохимия крови.

Для обнаружения онкологических заболеваний может потребоваться проведение трепанобиопсии и исследования пунктата костного мозга.

С целью раннего выявления синдрома Нунана возможна его пренатальная диагностика, при которой мутантные гены выявляются во время беременности. Для исследования используется амниотическая жидкость плода, кровь или ворсинки хориона. Решение о проведении этого метода диагностики принимается на основании результатов УЗИ плода (например, выявление патологий сердца).

Лечение

Синдром Нунан – неизлечимая патология, пациентам назначается симптоматическая терапия его осложнений. Лечение обычно проводится в амбулаторных условиях.

1. Пациентам назначается прием гормонов – роста, стероиды, тестостерон.
2. Также для терапии данной патологии применяются ноотропы (Ноофен, Адаптол, Кавинтон), сосудистые препараты (Предуктал, Тиотриазолин), кератолитики для смягчения кожного покрова (например, средства с салициловой кислотой или различными ферментами), поливитамины.
3. Пациентам назначаются психотропные лекарственные средства – Амитриптилин, Гептрал, Тофизопам, Сертралин и другие.
4. Для предупреждения судорог используют антиконвульсанты – Карбамазепин, Топирол, препараты вальпроевой кислоты.
5. Курсами рекомендовано прохождение физиотерапии, массажа.
6. Важная постоянная лечебная физкультура и психотерапия для коррекции поведения и когнитивного снижения.

Пороки сердца требуют тщательного наблюдения и чаще всего встает вопрос о проведении хирургического лечения. Оперативное вмешательство может потребоваться при возникновении риска осложнений со стороны центральной нервной системы – ранее заращение черепных швов, гидроцефалия.

Оказания первой помощи пациентам с синдромом Нунан не требуется. При выявлении патологии во время беременности пациентке рекомендуют ее прервать. Само лечение, как указывалось выше, симптоматическое.

Профилактика

Специфической профилактики синдрома Нунан не существует. Лицам с неблагоприятным генетическим анамнезом обязательно планирование беременности с постоянным наблюдением у врача-генетика. Что касается остальных рекомендаций, то важен здоровый образ жизни с правильным питанием, регулярной физической нагрузкой и отсутствием вредных привычек.

Гасанова Сабина Павловна