Миопатия

Миопатия (мышечная дистрофия) – общее название группы болезней скелетной мускулатуры, проявляющиеся нарушением сократительной способности мышц, их слабостью, понижением тонуса и атрофией. Точная причина развития патологии неизвестна. Существует несколько гипотез ее возникновения: нейрогенная, сосудистая и мембранная. Они рассматривают возникновение миопатий с позиции наличия генетически обусловленного дефекта в сосудах, мембранах или нервах.

Классификация и факторы риска

Выделяют несколько типов миопатий:

Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшена.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Беккера.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Дрейфуса.
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эрба – Рота.
Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии.

Все они названы в честь врачей, впервые описавших каждое из заболеваний. Миопатии являются наследственной патологией, характеризующиеся определенным нарушением в геноме. Например, мышечные дистрофии Дюшена, Беккера, Дрейфуса наследуются по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу.

Немаловажную роль в развитии миопатий играют различные инфекционные заболевания, стрессы, травмы, так как они способствуют запуску патологического процесса, который до этого себя никак не проявлял.

Клиническая картина, симптомы мышечных дистрофий

Симптоматика различных форм миопатий, их течение существенно различаются.

Прогрессирующая миопатия Дюшена

Заболевание впервые проявляет себя в раннем детском возрасте, обычно в 1-2 года. Дети начинают отставать в моторном развитии, поздно учатся садиться и ходить по сравнению со сверстниками. Постепенно возникает утомляемость мышц и их слабость. Проявляется она при физических упражнениях нарушением походки по типу «утиной» – ребенок переваливается с ноги на ногу.

У детей возникает атрофия (уменьшение) мышц таза, бедер, а через год она захватывает мышцы спины и плечевого пояса. В результате этого такие дети страдают искривлением позвоночника (сколиозом), патологически тонкой талией и неплотным прилеганием лопаток к спине. Главная особенность миопатии Дюшена состоит в том, что она часто сочетается с поражениями сердечно-сосудистой, эндокринной и костной систем.

Нарушения в костной системе проявляются искривлениями грудины, стоп и позвоночника. Сердечная патология связана с возникновением повышенного артериального давления, расширением границ сердца. Течение заболевания неблагоприятное, летальный исход наступает на втором – третьем десятке лет.

Миопатия Беккера

По клинической симптоматике схожа с предыдущей формой, однако проявляется значительно позже, в подростковом возрасте. Течение заболевания медленное, больным длительное время удается сохранять работоспособность.

Мышечная дистрофия Дрейфуса

Первичные проявления мышечной дистрофии Дрейфуса возникают обычно в пятилетнем возрасте. Отличительной ее чертой является наличие ограничения движений в локтевых суставах, а также уменьшение ахилловых сухожилий. Течение относительно благоприятное.

Мышечная дистрофия Эрба – Рота

Проявляется в 15 лет. Симптоматика почти идентична другим миопатиям. Разница заключается в раннем исчезновении коленного рефлекса. Течение быстро прогрессирующее, а инвалидизациия наступает рано.

Плече-лопаточно-лицевая форма миодистрофии

Впервые возникает в промежутке между 10 и 20 годами. Мышечная утомляемость и слабость появляется в области лица, а также плеч и лопаток. Лицо у таких пациентов обычно амимично, лоб гладкий с блеском, веки полностью не закрываются, а губы толстые и имеют вывернутый вид. Улыбка у больных растягивается в стороны, при этом уголки рта не приподнимаются.

Поражение мышц плечевого пояса и спины приводит к сколиозу и неполному прилеганию лопаток. Заболевание протекает относительно благоприятно, больные долго способно выполнять работу и ухаживать за собой.

Диагностика

Постановка диагноза происходит на основании специфики клинической картины миопатий и жалоб пациента, генеалогического метода исследования, заключающегося в составлении родословных и их анализа. Доктор проверит мышечный тонус, объем движения в суставах, а также оценит рефлексы и нарушение осанки.

Биохимический анализ крови покажет повышение таких ферментов, как КФК (креатинкиназы) и ЛДГ (лактатдегидрогеназы) в десятки раз. Также назначается проведение электромиографии и биопсии мышцы. Электромиография оценивает биоэлектрический потенциал скелетной мускулатуры и выявляет нарушения двигательной функции.

Возможные осложнения

Главное опасное осложнение миопатии связано с постепенной атрофией вспомогательной дыхательной мускулатуры. Это, в свою очередь, приводит к ее утомляемости и развитию дыхательной недостаточности. Нарушение вентиляции легких вызовет пневмонию, а впоследствии и смерть от удушья.

Лечение и профилактика

Главная цель лечения – это поддержания как можно дольше нормальной физической активности больного и сохранение достойного качества жизни. Пациенты могут использовать протезы, тормозящие формирование сколиоза и позволяющие нормально передвигаться. Например, кресла-коляски и ортезы. Ортезы представляют собой приспособления, которое применяется для фиксации и разгрузки поврежденного сустава. В качестве них используются различные корсеты, бандажи, стельки. Облегчить проявления болезни помогут дыхательная гимнастика и занятие лечебной физкультурой.

Лекарственная терапия представляет собой назначение преднизолона, который повышает набор мышечной массы, а также препарата прозерин, увеличивающего нервно-мышечную передачу и устраняющего мышечную слабость. К сожалению, данная лекарственная терапия направлена лишь на устранение симптомов заболевания, а не причины. Ведутся исследования по созданию генной терапии, которая использовалась бы в качестве патогенетической.

Профилактика заключается в своевременном генетическом консультировании тех семей, где были выявлены соответствующие этим заболеваниям нарушения.