Гемофилия – весьма редкое заболевание, отчего информация о ней известна немногим. Половые хромосомы человека бывают двух видов – X и Y. При этом кроме половой принадлежности, они отвечают еще и за другие характеристики. В частности, от хромосомы Х зависят факторы свертываемости крови.

Болеют гемофилией главным образом мужчины, женщины же, как правило, бывают лишь носителями данного заболевания. Впрочем, известно порядка 60 случаев (во всем мире и за всю историю медицины), когда женщины были больны гемофилией. Такое может случиться при рождении девочки, чей отец болен гемофилией, а мать является носителем.

Разновидности и симптомы гемофилии

Заболевание имеет три вида – гемофилия А, когда отсутствует VIII фактор свертываемости; В, в случае, когда нет IX фактора свертываемости, С – самое редкое из всех заболеваний, когда отсутствует XI фактор.

Симптоматика гемофилии заключается в появлении постоянных кровотечений, особенно после пореза или возникновения открытой травмы. Кровь не останавливается несколько часов. Иногда кровотечение может начаться и без открытых ран - очень большие синяки, кровоточащие десны во время чистки, кровь может появиться в моче и кале. Также могут возникать внутрисуставные кровотечения.

Вопреки распространенным предрассудкам, небольшие царапины и порезы у больных гемофилией не приводят к печальным последствиям. Действительно опасны большие раны, хирургические операции (включая удаление зубов), а также внутренние кровоизлияния.

Диагностика и лечение гемофилии

Гемофилия – это генетическое заболевание, поэтому для ее изучения потребуется рассмотрение генеалогического древа семьи. Необходимо узнать, было ли у родственников это заболевание или возможность быть его носителем. Если точных данных о поставленном диагнозе нет, то следует обратить внимание, были ли в роду мужчины, страдающие от повышенной кровоточивости.

Для диагностики заболевания берется анализ крови. Он покажет уровень свертываемости крови. Если эта реакция протекает замедленно, есть высокая вероятность наличия гемофилии. Кроме этого исследованию подлежат факторы свертываемости. Если гемофилия установлена, то для определения ее вида проводится ДНК-диагностика.

Эффективных способов лечения гемофилии, позволяющих избавиться от заболевания, на данный момент не разработано. В ряде лабораторий проводятся эксперименты, связанные с применением методов генной инженерии, однако они еще очень далеки от завершения.

Потому главный способ лечения гемофилии - это профилактика кровотечений. Больным необходимо всеми силами избегать травм, ран, ушибов и других повреждений. Любые хирургические операции проводятся только по абсолютным показаниям (то есть когда без хирургического вмешательства существует реальная угроза жизни). Удаление зубов производится только в условиях стационара.

Контролировать течение болезни в наши дни позволяет применение препаратов, содержащих недостающий фактор свертываемости крови. При длительных кровотечениях, а также даже при самых незначительных хирургических вмешательствах, как правило, бывает необходимо переливание крови или плазмы.

При соблюдении всех мер по профилактике и контролю заболевания страдающие гемофилией люди вполне могут прожить долгую жизнь, не меньше, чем их здоровые друзья и родственники.