Талассемия

Талассемия — группа детерминированных заболеваний крови. Развивается вследствие изменений синтеза гемоглобина, отдельных цепей глобина, которые входят в состав молекулы. Такое изменение приводит к формированию несостоятельных эритроцитов, разрушению их оболочек.

На сегодня изучены сотни различных типов и видов талассемий. Заболевание распространенное, передаётся по наследству. В случае, если у одного из родителей имеется в генетической цепочке измененный ген, ребенок будет больным со 100% вероятностью. Для диагностирования заболевания необходимы лабораторные анализы крови. Лечение при тяжелой форме сложное, часто заболевание приводит к летальному исходу. Зачастую необходима трансплантация костного мозга. Легкая форма талассемии может протекать бессимптомно.

Классификация

Подразделение происходит в зависимости от поражения и изменения в той или иной полипептидной цепи.

  1. Альфа-талассемия. Проявляется при носительстве гетерозиготного манифестного гена (a-th1) или немого гена (a-th2). Делится на несколько видов:
    • Гемоглобинопатия Н (гемолитическая анемия);
    • А-талассемия-1 (небольшая анемия);
    • А-талассемия-2 (минимальная форма болезни);
    • Водянка плода (гемоглобин Barts). Гомозиготное состояние, несовместимое с жизнью.
  2. Бета-талассемия. Нарушение синтеза в бета-цепях (HbA), характер гомозиготный (анемия Кули), включает:
    • Повышенное содержание HbF (гемолитическая анемия, проявляется на первом году жизни ребёнка);
    • Пониженное образование HbA1;
    • Нормальное, повышенное или пониженное содержание HbA2.
    Бета-талассемия может протекать бессимптомно и в виде манифестной формы (у человека имеются нарушения костной системы, небольшое увеличение селезёнки). Имеются пациенты с гетерозиготными и гомозиготными типами талассемии (A2F).
  3. Y-талассемия. Выражается подавлением в гемоглобине синтеза гамма-цепей.
  4. b-талассемия. Выражается подавлением в гемоглобине синтеза дельта-цепей.

Водянка плода (гемоглобин Barts) — несовместимое с жизнью состояние, выявляемое во время беременности, которая зачастую самопрерывается. В случае, если женщина сможет выносить плод до окончания беременности, у ребёнка будут присутствовать серьёзные нарушения в здоровье, заболевания типа гепатомегалии. Многие новорожденные рождаются с водянкой мозга, что является опасным для их жизни состоянием. В периферической крови таких больных наблюдается сниженный гемоглобин, анизокилоцитоз и пойкилоцитоз, гипохромия.

Также в перечень различных форм заболевания нужно добавить талассемию, которая может возникать на почве структурного нарушения гемоглобина.

Все разновидности талассемии имеют свои симптомы, изменения и нарушения в состоянии здоровья. Отличаются тяжестью протекания болезни.

Талассемия подразделяется на 2 формы, в зависимости от того, от кого ребёнок получил мутированный изменённый ген. Если такой ген перешёл по наследству от обоих родителей, такая форма носит название «Большая талассемия», или гомозиготная. В случае наследования мутированного гена от одного из родителей — гетерозиготная талассемия.

Причины заболевания и предрасполагающие факторы

Путь наследования данного заболевания — аутосомно-рецессивный. Основная причина клиницистам до сих пор неизвестна. Считается, что она заключается в генных мутациях, передающихся по наследству от родителей к ребёнку.

Кроме генетической причины учёные выделяют массу предрасполагающих факторов для развития заболеваний. В первую очередь, это ухудшение экологии, состояние которой напрямую влияет на состояние здоровья человека. Любое негативное изменение экологии вызывает массу болезней: заболевания кожи; нарушения функции половой, сердечно-сосудистой, нервной системы; появление новообразований, мутацию генов.

Помимо экологических факторов есть и другие, это:

  1. Бесконтрольный приём большого количества различных лекарственных средств: антибиотиков, ферментных и гормональных препаратов, противозачаточных средств, цитостатиков (обладают большой мутагенной способностью).
  2. Воздействие радиации во время беременности, что негативно сказывается на здоровье будущего ребёнка, формировании его систем и органов.
  3. Злоупотребление во время беременности: курением табака, приёмом наркотических средств до или во время вынашивания плода, употреблением любых спиртных напитков.
  4. Перенесённые беременной женщиной или её половым партнёром некоторые вирусные и инфекционные заболевания, например, гепатит, СПИД, герпес любого типа, венерические заболевания, корь.
  5. Регулярная работа на вредных производствах, например, на химических предприятиях. Постоянный контакт человека с химическим мутагеном вызывает в организме мутации и самые различные нарушения в работе органов.

Все перечисленные факторы могут послужить предрасполагающими для мутации генов в крови. Болезни могут возникнуть как у взрослых людей, так и в развивающемся плоде беременной. Отследить заранее, какие именно могут возникнуть осложнения, невозможно. Но с уверенностью можно сказать, что они будут на все 100%.

На сегодня различные формы талассемии диагностируются по всему миру. Больными рождаются более 290 тысяч детей.

Симптомы талассемии

В зависимости от формы заболевания клинические признаки имеют отличия и свой характер протекания заболевания. Однако некоторые симптомы и признаки являются общими, в особенности, если у ребёнка имеются мутированные гены обоих родителей (гомозиготная талассемия):

  • монголоидный тип лица и характерный разрез глаз;
  • четырёхугольная форма черепа, напоминающая башню;
  • неправильное развитие верхней челюсти, нарушение прикуса;
  • на фоне нарушений в костной системе, поражения трубчатых костей заметно отставание в росте;
  • отставание в умственном и психическом развитии;
  • кожные покровы с желтушностью, бледностью;
  • имеются сердечно-сосудистые отклонения;
  • слабость организма, вялость, быстрое уставание;
  • подверженность инфекционным заболеваниям;
  • нарушения в работе селезенки, поджелудочной железы, отставание в формировании половых органов, разрушение коркового слоя костей.

При резко выраженной форме талассемии возможны очень серьёзные осложнения, которые редко дают дожить малышу до второго года своей маленькой жизни.

Если ребенок унаследовал мутированный ген только одного своего родителя, у него развивается так называемая «Малая талассемия». Эта форма менее выражена, однако симптомы могут быть достаточно серьёзными:

  • быстрая утомляемость;
  • пониженная активность;
  • частые головные боли и головокружения;
  • плохая память:
  • неспособность к нормальной концентрации внимания.

Внешне у них также бледные покровы лица, иногда с признаками желтизны, плохая сопротивляемость к инфекциям, различные нарушения в работе сердечно-сосудистой системы, заболевания костей.

Диагностика

Диагностирование проводится на самых ранних этапах заболевания при помощи лабораторных анализов крови. Во время исследования, при желании, можно выявить, в какой из цепочек произошло патологическое отклонение гемоглобина. Диагностировать талассемию возможно даже во время беременности женщины, взяв на исследование амниотическую жидкость.

Лечение талассемии

Наиболее эффективно лечение путем пересадки костного мозга.

При тяжелых формах больному проводится переливание крови, введение железа, иногда — удаление селезёнки. Обязателен щадящий рацион питания, приём комплекса витаминов и микроэлементов, гепатопротекторов.

Возможный исход и прогноз

На сегодняшний день нет такого способа лечения, который смог бы полностью исцелить больного, защитить от массы осложнений. Так как кровь является главной питательной средой всей тканей и клеток организма, изменённая кровь вызывает различные осложнения во всём организме. Больные талассемией часто страдают сахарным диабетом, кардиосклерозом, пневмонией, имеют камни в желчном пузыре или почках, аритмии, синовит.

Тяжелые формы болезни приводят к летальному исходу пациента уже на первых годах жизни, особенно при бета-талассемии.

Нормальное качество жизни и наиболее благоприятный исход у людей с гетерозиготной альфа-талассемией.

Прогноз носит чисто индивидуальный характер.

Галина Владимировна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!