Муковисцидоз (кистофиброз поджелудочной железы) – наследственное заболевание, в основе которого лежит патология экзокринных желез, протекающее с преимущественным поражением органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Муковисцидоз встречается с частотой 1 на 2000-2500 новорожденных. В России частота муковисцидоза составляет 1 на 12000 новорожденных. Данная патология наиболее распространена у лиц европеоидной расы.

Причины развития муковисцидоза

Муковисцидоз развивается вследствие генных мутаций. При этом нарушается обмен ионов хлора в эпителиальных клетках организма. Такие клетки выстилают выводные протоки кишечника, поджелудочной железы, бронхолегочной системы, мочеполового тракта и регулируют электролитный транспорт между эпителиальными клетками и межклеточной жидкостью.

Большинство клинических проявлений заболевания связано с выделением слизи повышенной вязкости. Вследствие этого затрудняется отток вязкого секрета, возникает его застой, расширяются выводные протоки желез, атрофируется железистая ткань, развивается фиброз.

Клиническая картина, симптомы муковисцидоза

В большинстве случаев заболевание начинается в грудном возрасте.

Выделяют 5 основных клинических форм муковисцидоза:

  • легочно-кишечную (смешанную) – на ее долю приходится около 75-80% всех случаев заболевания;
  • преимущественно легочную – 15-20%;
  • преимущественно кишечную – около 5%;
  • мекониевую непроходимость – 5-10%;
  • атипичные и стертые формы муковисцидоза – 1-4%.

Признаки муковисцидоза, которые можно определить при общем осмотре:

  • лицо детей кукольное;
  • кожа сухая, серовато-землистая;
  • цианоз кожи;
  • деформированная, расширенная грудная клетка;
  • тонкие, худые конечности, деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек»;
  • у детей грудного возраста может быть пупочная грыжа.

Из других симптомов можно обнаружить мучительный кашель с выделением вязкой гнойной мокроты, одышку, обильные разнокалиберные двусторонние влажные и сухие хрипы, тахикардию, увеличение печени. Стул при муковисцидозе жирный, обильный, замазкообразный, имеет зловонный запах.

Как правило, заболевание начинается постепенно с развития хронического бронхита.

Кашель, одышка, выделения мокроты возникают вследствие воспалительных изменений в слизистой бронхов, а не в результате антенатального поражения бронхов. Вязкая мокрота плохо отделяется из бронхов, при этом происходит бактериальное заселение бронхиального дерева, развивается воспалительный отек и инфильтрация стенки бронхов. Клинически это проявляется мучительным, приступообразным, постоянным, малопродуктивным кашлем. На фоне выраженной дыхательной недостаточности может развиваться острая сердечная недостаточность.

У детей раннего возраста заболевание может начинаться остро с развития пневмонии, отличающейся затяжным, рецидивирующим течением. Пневмония может сопровождаться абсцедированием.

Опасные осложнения бронхолегочного процесса:

  • пневмоторакс – скопление воздуха в плевральной полости;
  • пиопневмоторакс – скопление воздуха и гноя в плевральной полости;
  • кровохарканье;
  • легочное кровотечение.

При прогрессировании изменений в бронхах может возникать легочная гипертензия, формироваться легочное сердце.

Практически у всех больных муковисцидозом развиваются синуситы, могут также образовываться полипы в носу.

У 80% больных отмечается ферментная недостаточность поджелудочной железы с отсутствием всех ферментов (амилазы, липазы, трипсина). Еще у 10% больных имеется частичная недостаточность ферментов, с тенденцией к прогрессированию процесса.

Кишечный синдром при муковисцидозе вызван нарушением расщепления и всасывания белков, жиров и частично углеводов. Основные проявления кишечного синдрома – частый (до 4-6 раз в день), обильный, жирный, неоформленный, зловонный стул в сочетании с метеоризмом. Может быть выпадение прямой кишки.

Вследствие нарушения пищеварения развивается гипотрофия. При муковисцидозе у половины больных вместе с дефицитом массы тела отмечается отставание в росте. Могут присоединяться признаки полигиповитаминоза (сухость и ломкость волос, сухость и шелушение кожи, заеды в углах рта, поперечная исчерченность ногтевых пластинок).

При длительном и тяжелом течении заболевания могут развиваться изменения печени, длительно не имеющие клинического проявления. Может определяться жировая дистрофия печени, хронический гепатит, билиарный цирроз, нарушаться функция желчного пузыря, образовываться желчные камни.

К редким проявлениям муковисцидоза относят сахарный диабет, поражение глаз (неврит глазного нерва, экссудативную ретинопатию).

Результаты дополнительных методов исследования

При рентгенографии органов грудной клетки определяют эмфизему, искривление грудины, уплощение куполов диафрагмы, расширение межреберных промежутков. Также может определяться кифоз грудного отдела позвоночника. Легочной рисунок усилен и деформирован, отмечаются множественные небольшие (до полсантиметра) округлые затемнения и просветления – парабронхиальные абсцессы, сегментарные или долевые ателектазы. Рисунок корней легких расширен и смазан.

При исследовании функции внешнего дыхания можно обнаружить комбинацию обструктивных и рестриктивных нарушений.

Тесты, используемые для подтверждения диагноза муковисцидоза:

  • определение альбумина в меконии – эта методика применяется для быстрой диагностики муковисцидоза у новорожденных детей;
  • потовый тест – исследуется концентрация натрия и хлора в потовой жидкости, которую получают после электрофореза пилокарпина (при муковисцидозе содержание электролитов в поту повышается в несколько раз);
  • ногтевой тест – оценивается концентрация натрия в ткани ногтя;
  • копрограмма – для муковисцидоза характерно большое количество нейтрального жира и жирных кислот.

Лечение муковисцидоза

Улучшить общее состояние, продлить жизнь больным, повысить возможности социальной адаптации помогает рано начатое адекватное лечение.

В целом терапия при муковисцидозе носит симптоматический характер. Ее основные задачи:

  • очищение бронхиального дерева от вязкой гнойной мокроты;
  • борьба с бактериальной инфекцией дыхательных путей;
  • обеспечение больного необходимыми питательными веществами, витаминами;
  • психоэмоциональная адаптация.

Основные группы препаратов, применяемые для лечения муковисцидоза:

  • антибиотики (препарат выбирают, учитывая результаты микробиологического исследования мокроты, чувствительность выделенных микроорганизмов к конкретным препаратам);
  • муколитические средства – помогают очистить бронхолегочные пути от мокроты (АЦЦ);
  • ферменты поджелудочной железы применяют в качестве заместительной терапии, они способствуют нормальному пищеварению (креон, панкреаль);
  • нестероидные противовоспалительные средства снижают воспалительную реакцию бронхиального дерева и темп ухудшения легочной функции (ибупрофен);
  • витаминотерапия (жирорастворимые витамины А, Д, Е, К).

Также в лечении муковисцидоза активно используется диетотерапия. Диета должна быть высококалорийной, содержать повышенное количество белков и жиров. В условиях жаркого климата необходимо дополнительно подсаливать пищу.

Способствуют эвакуации бронхиального секрета физические упражнения, занятия спортом. Отдают предпочтение дыхательной гимнастике, лечебной физкультуре.

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!