Мышечная дистрофия

Мышечная дистрофия – это группа генетических заболеваний, проявляющихся дегенеративными процессами в мышечных тканях организма человека. В результате этого объем мышечной массы уменьшается, выполнение физической работы с прогрессированием заболевания для больного становится все более и более сложной задачей. В тяжелых случаях на финальных стадиях болезни пациенты не способны удерживать голову из-за крайне слабых мышц шеи, а также самостоятельно проглатывать пищу и выполнять другие простейшие физиологические действия.

Причины мышечной дистрофии

Но не следует считать, что дистрофия мышечной ткани возможна только в случае проявления генетического заболевания. Физиологическая дегенерация мышц может произойти в том случае, когда по какой-либо причине человек лишается нормальных физических нагрузок. Так происходит физиологическая мышечная дистрофия во время срастания переломов, когда нагрузки на поврежденную конечность противопоказаны и ее мышцы не получают должных нагрузок. Такие дистрофии проходят самостоятельно после возобновления физической активности.

Патологические же дистрофии связывают с наследственными изменениями и мутациями в генетическом коде индивида. На данный момент выделяется несколько видов данной патологии. До конца не изучено, какая мутация вызывает каждую из них. Между собой они различаются по преимущественной локализации поражения мышечных тканей, скорости прогрессирования заболевания, объемом поражения мышц, возрастом начала развития болезни и многим другим критериям.

Виды мышечной дистрофии

Наиболее часто встречаются следующие мышечные дистрофии:

Мышечная дистрофия Дюшена

Ее развитие связывают с дефектом половой хромосомы «Х». Страдают от данного заболевания в основном лица мужского пола. Заболевание проявляется рано, уже в возрасте 5 лет возможно обнаружение его признаков.

Первоначально дистрофия мышечных тканей ребенка начинается с нижних конечностей, что проявляется повышенной усталостью, нарушением походки, прогрессирующими в неспособность к пешему передвижению в дальнейшем. С дальнейшим развитием заболевания происходит поражение мышц корпуса и верхних конечностей. Ребенок становится вялым, неспособным выполнять какую-либо физическую работу. К возрасту 12-15 лет такие дети совершенно теряют способность к самостоятельному передвижению.

Наряду с мышечной дистрофией происходит замена мышечной ткани на соединительную, за счет чего визуально может отмечаться псевдоувеличение отдельных мышечных групп (ложная гипертрофия), особенно это характерно при данном заболевании для икроножных мышц, которые значительно увеличиваются в объемах. Также одним из характерных симптомов данного заболевания является то, что пациенты страдают умственной отсталостью, так как происходит поражение и полушарий головного мозга.

Такие пациенты редко доживают до 20 лет, и летальный исход связан с дегенеративно-дистрофическими поражениями миокарда, а также дыхательных мышц и мышц гортани.

Мышечная дистрофия Беккера

В отличие от дистрофии Дюшена является доброкачественно протекающим заболеванием. Развитие болезни начинается в подростковом возрасте – в 15-17 лет. Симптоматическая картина при этом неяркая, и визуально может вообще не определяться. Пациента начинают беспокоить болевые ощущения в нижних конечностях (чаще в икроножных мышцах), повышенная их утомляемость, в дальнейшем возможно развитие нарушений походки и осанки.

Данное заболевание прогрессирует крайне медленно и больные могут жить долгие годы, обслуживая себя самостоятельно, испытывая лишь незначительных дискомфорт при выполнении физической работы. У таких пациентов не страдают функции головного мозга и дегенеративные процессы мышечной ткани выражены в меньшей степени, поэтому поражение миокарда не достигают той стадии, на которой возможен летальный исход. Данное заболевание встречается реже остальных дистрофий и имеет благоприятные прогнозы.

Симптомы и диагностика миодистрофии

Все виды мышечных дистрофий имеют схожую клиническую картину: сначала уменьшается тонус скелетной мускулатуры, затем наступает ее атрофия, из-за чего у больного нарушаются двигательные функции, повышается утомляемость и становится тяжело выполнять физическую работу. Из-за мышечной дистрофии нарушается нормальная осанка, мышечные ткани хоть и уменьшаются в объеме, но замещаются соединительной тканью, от чего возможно развитие псевдогипертрофии. Нередко такие пациенты страдают от слабоумия.

Диагностика мышечных дистрофий основывается на сборе анамнеза – наличие схожих заболеваний у родственников, характерная клиническая картина, жалобы. Из инструментальных методов исследования используется электромиография, которая позволяет оценить, насколько активна мышечная ткань, за счет проведения через нее электрических импульсов. Обязательным для постановки диагноза является выполнение лабораторных исследований крови и мочи больного – для миодистрофий характерно наличие в них ферментов, выделяющихся при распаде мышц.

Лечение мышечной дистрофии

Полностью излечиться от мышечной дистрофии на современном этапе развития медицины невозможно. Все лечение направлено на замедление прогрессирования заболевания и устранение его симптомов.

Лечение этой патологии должно быть комплексным. С целью стимуляции мышечной активности пациенту назначается курс кортикостероидов; для торможения процесса дегенерации мышечной ткани и стимуляции ее развития могут назначаться анаболические препараты; для снятия болевого синдрома – спазмолитическая терапия. Больным назначается лечебная физкультура, для укрепления всех мышечных групп организма, а также физиотерапевтические мероприятия, такие как массаж.

Наиболее плохой прогноз имеет мышечная дистрофия Дюшена, так как стремительность ее развития и тяжесть течения с ранних лет жизни больного становятся причиной необратимых изменений в организме, которые становятся причиной летального исхода в дальнейшем. Для остальных же форм болезни при своевременно начатом лечении прогноз благоприятный, а лечение доброкачественных форм болезни может совершенно нивелировать ее проявления.