Тубулопатия

Под термином «Тубулопатия» понимается не одна отдельная болезнь, а гетерогенная группа различных болезней мочевыводящей системы. Характеризуется изменениями в процессах реабсорбции канальцев почек. Клинические проявления самые разнообразные.

Тубулопатии подвержены люди различных возрастов, в том числе и маленькие дети. Причины заболевания различны, но в основном ею страдают люди, имеющие генетические дефекты. Лечение в основном консервативное, в тяжелых случаях – хирургическое. Прогноз болезни зависит от причины развития, вызванных осложнений, своевременности лечения.

Особенности тубулопатии, предрасполагающие факторы

Хотя тубулопатиями считаются патологии почечных канальцев, некоторая часть болезней этой группы возникает на почве нарушения структуры белков-переносчиков. Актуальность данного заболевания очень высокая. Дело в том, что тубулопатии часто путают с рахитом, настолько схожи клинические проявления и симптомы, а потому истинная причина заболевания иногда устанавливается поздно, когда болезнь перешла в тяжелую стадию – хроническую почечную недостаточность. Эта болезнь полному исцелению практически не поддается.

Другая причина актуальности тубулопатий лежит в том, что множество причин возникновения первичных патологий до сих остается малоизученными. Из-за этого фактора возможна только лишь поддерживающая терапия, а полноценное лечение и исцеление недоступно.

Предрасполагающими факторами могут быть: воспаление почек, резкое нарушение в обмене веществ, изменения систем транспортировки.

Внимание! При повреждении транспортировки почечных канальцев возникают серьезные нарушения в мочевыводящей системе, общем самочувствии человека, что может впоследствии привести к летальному исходу.

Классификация

Тубулопатии имеют много разновидностей. Исследования проводились длительное время, были определены её типы и подтипы, но в конце концов ученые остановились на разделении по локализации дефекта и основному (ведущему) синдрому.

Тубулопатии подразделяются на первичные и вторичные.

• Первичные. Зачастую это основной диагноз. Причина возникновения заболевания лежит в нарушении транспорта веществ в мембранах почечных канальцев.
• Вторичные. Это осложнение основного заболевания. Происходит поражение канальцев по причине патологии обмена веществ или болезней различных почечных участков, например, клубочков.

Существуют еще 2 группы тубулопатий, это хроническая (миеломная или подагрическая почка, амилоидоз, пиелонефрит) и острая (состояние смертельно опасное, так как требует немедленной замены почки по причине полной закупорки просвета канальцев; возникает уремическое состояние).

Основные проявления тубулопатий

1. Нарушение водно-электролитного обмена (дефицит электролитов, обезвоживание организма).
2. Нарушение кислотно-основного состояния.
3. Поражение интерстициальной почечной ткани.
4. Изменения клубочкового аппарата.
5. Развитие хронической почечной недостаточности.
6. Уролитиаз.

Необходима дифференциальная диагностика с различными типами гипофосфатемических рахитов, остеопатиями, тубулярным ацидозом, цистинозом, фосфат-диабетом. Важно периодическое проведение пробы Сулковича.

Общие причины возникновения тубулопатий

Гены, которые кодируют синтез белков, транспортирующих вещества через клеточную мембрану канальцев, могут подвергаться различным мутациям. Мутация возникает на генном уровне, а значит, может передаваться по наследству. То есть основной причиной тубулопатий считается генетический фактор.

Кроме этого есть и другие причины, это:

• дефект развития рецепторов к некоторым гормонам;
• болезнь Тони-Дебре-Фанкони;
• почечные диспластические изменения (изменения тубулоцитов);
• изменение процесса реабсорбции некоторых микроэлементов или соединений (из первичной мочи);
• отравление организма (солями тяжелых металлов, некачественной пищей, лекарственными препаратами);
• ожоги последних степеней;
• почечная глюкозурия;
• синдром Барттера или Лиддла;
• гиперальдостеронизм;
• заболевания крови.

Развитие тубулопатий может спровоцировать любое тяжелое состояние, при котором происходит изменение функции почечных канальцев.

Клинические проявления, симптомы тубулопатии

Клинические проявления находятся в зависимости от тех соединений, которые были подвержены нарушению, поражению:

1. Недостаток в организме кальция (выводится с мочой при некоторых формах диабета).
2. Недостаток хлорида натрия (выводится при псевдогипоальдостеронизме).
3. Выраженные рахитоподобные нарушения (при заболевании де Тони-Дебре-Фанкони, при тубулопатии сочетание с множественными костными изменениями и патологиями, заболеваниями других органов, например, глаз или сосудов).
4. Нехватка в организме глюкозы (полиурия, полидиспия).
5. Понижение реабсорбции калия (образуется гипокалиемия, вызывает паралич, гипотонию).
6. Недостаток аминокислот (цистинурия, почечные колики).

Данная группа тубулопатий – Болезнь Хартнапа, цистинурия, пеллагра и другие, могут привести к нефролитиазу (отложение в почках конкрементов).

Тубулопатия поражает взрослых и детей неодинаково, но характер протекания болезни бывает различный.

Если у человека изначально уже был установлен диагноз «Почечная недостаточность», риск возникновения тубулопатий очень высокий. Это опасное состояние для жизни пациента, поэтому необходимо особое внимание со стороны врачей.

Диагностика

Для постановки точного диагноза необходимо всестороннее обследование больного. Особенно важно исследование работы мочевыводящей системы и самой мочи больного человека.

Назначаются следующие методы диагностики:

• тест на наличие уровня глюкозы в моче;
• анализ мочи на выявление аминокислот (хроматография), натрия хлорида, кальция, калия;
• анализ на гормоны щитовидной железы;
• рентгенографическое обследование;
• ультразвуковое исследование;
• молекулярно-генетические методы (возможно не всегда);
• биохимический анализ крови;
• анализ на гормоны надпочечников;
• МРТ и/или КТ.

В каждом отдельном случае выбираются те или иные методы для диагностирования. Зачастую важны консультации таких узкопрофильных специалистов, как эндокринолог, гастроэнтеролог, невропатолог.

Лечение тубулопатии

Терапия болезни всегда различна, зависит от локализации патологии, ведущего синдрома, возраста, наличия осложнений, наличия других хронических заболеваний, ряда других факторов.

Очень важна при тубулопатии строгая диета (в основном с отказом от соли и жирного), с преобладанием свежих овощей и фруктов, продуктов, богатых кальцием, калием, фосфором. Основу рациона должны составлять молочнокислые продукты, бананы, морковь, помидоры, киви, виноград, сухофрукты, абрикосы.

Прием медикаментозных средств врач расписывает каждому пациенту индивидуально. Если имеются какие-либо осложнения, их также важно устранять и лечить, что и делается параллельно лечению тубулопатии.

Профилактика

Для предотвращения возникновения каких-либо осложнений, в том числе заболеваний мочевыводящих путей, важно регулярно посещать врача и проходить клинический осмотр, сдавать лабораторные анализы (не реже 1 раза в год проходить ультразвуковую диагностику).

Помимо соблюдения диеты больным рекомендуется продающийся в аптеках почечный чай, а также напитки из ромашки, календулы, шалфея, шиповника.

Галина Владимировна