Мукополисахаридоз

Мукополисахаридоз – группа генетических заболеваний соединительной ткани, возникающих по причине изменений в обмене гликозаминоглмканов. Проявляется неполноценностью ферментов, которые принимают участие в их расщеплении. Наследование заболевания происходит по аутосомно-рецессивному типу.

Мукополисахаридоз имеет несколько типов с возможными нарушениями самых различных систем и органов. Диагностируется на основании клинических признаков, лабораторных анализов и инструментальных исследований. Лечение возможно только симптоматическое, так как заболевание неуклонно прогрессирует за счет накопления в организме глюкозаминогликанов. Повернуть патологические процессы вспять и даже приостановить их современная медицина не в силах.

Причины развития мукополисахаридоза

Основной причиной данной патологии является неполноценность лизосомных ферментов, изменение ферментативного катализа гликозаминогликанов в клеточном органоиде (лизосоме). При этом состоянии процессы обмена мукополисахаридов нарушаются, сохранение их после расщепления не происходит. Проблема в том, что данные мукополисахариды – основные части соединительной ткани. Они накапливаются в тканях, попадая в них через кровь, отсюда дополнительное название данного заболевания – болезнь накопления.

Типов мукополисахаридозов множество. Описал данное заболевание впервые Гурлер в начале 19 века. Болезнь передается по наследству, определить ее возможно во время беременности женщины. Также доказано, что чаще всего мукополисахаридоз развивается у тех детей, родители которых являются кровными родственниками.

Основные симптомы мукополисахаридоза

В зависимости от типа патологии симптомы разнятся, однако есть общие, характерные практически для каждой формы мукополисахаридоза, это:

• Выраженная деформация опорно-двигательного аппарата с сильно искривленным скелетом.
• Патология костей черепа (он обычно большой, с выпуклым лбом).
• Искривление зубных рядов.
• Грубые резкие черты лица (большой язык и нос, гипертелоризм).
• Задержка умственного и психического развития.
• Небольшой рост (задержка роста тела).
• Подвижность верхних и нижних суставов нарушена, иногда полностью отсутствует.
• Пониженная острота зрения.
• Плохой слух.
• Частое возникновение различных новообразований (кист, опухолей, грыж).
• Патологии в развитии внутренних органов.
• Плохая сопротивляемость организма к инфекциям, вирусам, простудным заболеваниям.

Во время исследования позвоночного столба выявляется окостенение затылочно-теменного шва, частые грыжи в различных отделах позвоночника, сами позвонки выглядят как «рыбьи».

При мукополисахаридозе наблюдаются также выраженные отклонения в интеллекте. Движения медленные, заторможенные, мышцы неразвитые (мышечная гипотония), могут быть скрюченными пальцы рук и ног.

Наиболее сильно выражено системное поражение скелета при следующих типах патологии: I-S, IV, VI.

Признаки мукополисахаридоза

Первые признаки этой патологии заметны уже на первом году жизни малыша. Когда ребенку исполняется примерно полтора года, имеют место все характерные признаки:

• Скафоцефалия.
• Патологическое дыхание ртом (почти у всех малышей отмечаются аденоиды и пороки костей лица, что делает затруднительным нормальное дыхание через нос).
• Формирование характерных непропорциональных частей тела (короткая шея, кифоз грудных позвонков, высокие лопатки, чрезмерно широкие кисти, 5-й палец искривленный).
• Из-за сгибательных контрактур дети передвигаются на полусогнутых ножках, другие лишены вообще возможности передвижения.
• Сильная гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки, большой живот).
• Всевозможные грыжи (пупочные, паховые, тазовые).
• У мальчиков зачастую есть гидроцеле (перекручивание яичной венки).
• Диффузное поражение миокарда (проявляется систолическим шумом, расширением границ сердца).
• Глазные патологии (во время осмотра наблюдается помутнение роговицы, атрофия зрительных нервов, глаукома).
• Патологически развитые пушковые волосы.

Чем старше становится ребенок, тем сильнее нарастают признаки умственной и психической отсталости, усиливаются неврологические патологии, то есть, нарастает паралич и/или потеря координации движений, нервозность или состояние, близкое к идиотии.

Типы мукополисахаридоза и прогноз

Всего выявлено 9 типов данной патологии. Основными считаются четыре типа, которые встречаются наиболее часто.

1-й тип, или болезнь Гурлера

Быстропрогрессирующая патология.

Все симптомы ярко выражены уже к первому году жизни, это: деформация скелета, нарушение работы ЖКТ, грубые черты лица, множественные новообразования, прогрессирующая умственная отсталость, частые параличи и парезы.

Прогноз негативный.

2-й тип, или болезнь Хантера

Типичные черты лица, нарушение интеллекта, умственная отсталость, склонность к частым инфекционным болезням.

Серьезного патологического изменения позвоночного столба не наблюдается.

Прогноз как относительно благоприятный (больные могут доживать до 31 года), так и неблагоприятный (исход наступает от вирусных осложнений).

3-й тип, или синдром Санфилиппо

Отмечается наиболее тяжелая умственная отсталость, прогрессирующая после 3,5 лет.

После 3,5-4,5 лет у ребенка начинается недержание каловых масс и мочи, развиваются контрактуры, большая трудность с проглатыванием пищи, возможна полная апатия.

Прогноз неблагоприятный – дети могут умереть в подростковом возрасте от вирусных осложнений.

4-й тип, или синдром Моркио

Примерно до 3-х лет дети развиваются без особенностей. После начинает развиваться патология костей тела, происходит отставание в росте, возникает вальгусная деформация конечностей, сколиоз, кифоз, множественные контрактуры.

Прогноз неблагоприятный – исход наступает чаще всего из-за осложнений со стороны сердечно-сосудистой системы, легочной недостаточности.

Синдром Шейе

Наиболее легкий синдром, по сравнению с остальными. Примерно до 6.5 лет патологий не выявляется.

Возникают нарушения ближе к половому созреванию, но и они не очень выраженные: коренастые, маленького роста и с грубыми чертами лица, повышенным гипертрихозом. Отмечаются нарушения зрения, сердца, парестезии.

Прогноз жизни различный.

Синдром Марото-Лами

Первые признаки появляются после 2-х лет, выражены отставанием в росте, непропорциональностью тела (бочкообразная грудина), укороченные ключицы, маленькая шея, не очень грубые черты лица.

Со временем развиваются контрактуры, иногда параличи.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Слая

Диагноз возможно установить после сдачи анализов на биохимию.

Синдром Слая очень схож по признакам с синдромом Санфилиппо.

Прогноз неблагоприятный.

Синдром Ди-Ферранте

Клиника заболевания во многом схожа с болезнью Моркио.

Главными отличительными особенностями между ними является более сильное отставание в интеллектуальном и умственном развитии, наличие выраженного психомоторного отставания.

Галина Владимировна