Нейрофиброматоз – генетическое заболевание, входит в группу патологий, называемых факоматозами. Другое её название – болезнь Реклингхаузена, по имени врача, который впервые описал неврофиброматоз в конце 19 века.

Характеризуется заболевание патологическим нарушением в росте клеток-фидеров, способствующих появлению различного размера опухолей. Может поражать как отдельные органы, так и весь организм в целом. Первые проявления заболевания заметны в подростковом периоде. Хотя иногда первые признаки остаются длительное время скрытыми.

У некоторых опухолевые образования отмечаются уже с рождения. Наследуется нейрофиброматоз аутосомно-доминантным способом.

Причины возникновения и предрасполагающие факторы

Провоцирующие элементы и механизм развития заболевания до сих пор учеными до конца не выявлены. Основной патогенетический фактор появления нейрофиброматоза – генетический дефект в одной из хромосом. Это означает тот факт, что каждый человек с таким патологическим геном будет иметь нейрофиброматоз. Бессимптомное носительство категорически невозможно. Человек будет больным с рождения, хотя признаки болезни могут появиться значительно позже. Поэтому причиной возникновения заболевания является один фактор, это врожденная мутация 17 хромосомы.

Если болен один из родителей такого ребенка, риск возникновения нейрофиброматоза составляет 50%. Редко, но иногда мутации происходят спонтанно. То есть может родиться больной ребенок, у родителей которого в роду данного заболевания никогда не было. Причины таких спонтанных мутаций также не выявлены.

Тяжесть болезни предугадать также сложно, всё зависит от уровня экспрессии гена. Запущенное заболевание всегда приводит к уродству кожных покровов, сильнейшим патологиям внутренних органов, и в конечном счете – к смерти человека.

Статистика заболевания у женщин и мужчин примерно одинаковая.

Типы и формы нейрофиброматоза

Всего изучено 6 типов данного заболевания.

1 тип

Основной, называется болезнью фон Реклингхаузена. Данный тип самый распространённый. Поражаются периферические нервные окончания.

Вначале на теле появляются пигментные пятна, затем возможно образований многочисленных нейрофибром. Обычный их цвет – молочно-кофейный, коричневатый, иногда выглядят под цвет кожи. Чаще места их локализации находятся в подмышечных впадинах, паховых складках, затрагивают зрительные нервы и радужку. Иногда присутствуют дефекты костей.

2 тип – центральный

Дефекты на коже выражены в меньшей степени, в наибольшей степени поражается слуховой нерв, из-за чего многие больные теряют слух. В спинном и головном мозге часты воспаления невриномы.

Имеются не очень яркие, но крупные пигментные пятна. Больные часто страдают эпилепсией. Возможна катаракта.

3 тип – смешанный

Характеризуется тем, что в центральной нервной системе наблюдаются быстро прогрессирующие опухоли. Большое количество неврином отмечается на ладонях рук. Благодаря данному фактору диагностируется 3 тип заболевания.

4 тип

Очень редкий. Отмечаются множественные нейрофибромы. Имеется большой риск глиомы зрительного нерва. Частое образование менингиомы, а также нейролеммы. Узелков Лиша не наблюдается.

5 тип

Характеризуется в основном односторонним поражением кожного сегмента, иногда его части. Наблюдается гиперпигментация, иногда вместе с нейрофибромами.

6 тип

Нейрофибромы не наблюдаются, только пигментация.

Нейрофибромы 1 типа зачастую переходят в злокачественную форму заболевания. Образуется нейрофибросаркома.

Симптомы и диагностика нейрофиброматоза

Самые ранние симптомы появляются уже в детском возрасте, выражены они кожной пигментацией овальной формы и появлением нейрофибром. Локализуются на туловище, в подмышечных впадинах, в паховых складках, с возрастом увеличиваясь как в размерах, так и в количестве образующихся пигментных пятен.

Сами нейрофибромы делятся на подкожные и кожные, кожно-подкожные (смешанные). Образования имеют форму шишек или мешковидных грыжеобразных выпячиваний. Размеры образований самые различные, от нескольких сантиметров до нескольких килограммов. Наблюдаться могут по всему телу: на лице, голове, туловище, руках и ногах, спине. Иногда локализуются только на одной части тела.

Обычные нейрофибромы при пальпации редко имеют консистенцию плотного характера, в большинстве случаев при небольшом нажатии на них палец проваливается, как в пустое место.

При формировании нейрофибром больные могут ощущать различные симптомы: сильный зуд кожи, покалывание, иногда происходит онемение.

В центре верхушек нейрофибром могут расти волоски, такие образования называются плексиформными фибромами. Внутри них прощупываются извилистые нервные стволы. Эти формы локализуются вдоль черепно-мозговых нервов, нервов конечностей и считаются наиболее опасными в связи с риском перерождения в злокачественную форму.

Если плексиформные фибромы образуются внутри тела больного, то они сдавливают органы, что приводит к сильным болям из-за нарушения функционирования и развития различных осложнений. Появляясь на голове или лице, они очень сильно обезображивают больного человека. Часто имеют сморщенную форму, свисают с поверхности кожи. Внутри такого образования прощупывается клубок патологических нервов, имеющих утолщенный характер.

Основные признаки развития нейрофиброматоза:

  • пигментация кожи, часто овальными пятнами;
  • опухолевидные подкожные образования периферических нервов;
  • изменения функции лимфатической системы;
  • поражения зрительного и/или слухового нерва;
  • патологии скелета, аномалии костей (например, незаращение дужек позвонков или асимметрия черепной коробки).

Изменения функции лимфатической системы и нарушения лимфооттока выражаются в сдавливании нервных стволов и сосудов.

Такой фактор приводит к:

  • частым болезненным ощущениям;
  • увеличению в размерах языка, какой-либо конечности, участка тела, где произошло нарушение оттока лимфы;
  • одышке и затрудненному дыханию;
  • развитию сердечной недостаточности, аритмии, инфаркту.

Для диагностирования необходимо:

  • осмотр кожных покровов дерматологом;
  • консультация генетика, невропатолога, кардиолога, ЛОР-врача, офтальмолога;
  • МРТ и КТ;
  • УЗИ внутренних органов;
  • аудиометрия;
  • тест Вебера.

В зависимости от тяжести заболевания, формы и типа пациенту необходим осмотр многих узкопрофильных специалистов для назначения дополнительного исследования.

Лечение нейрофиброматоза

Терапия включает инъекции препаратов, которые способны тормозить скорость митоза клеток и приводить в норму обменные процессы организма, например, Тигазон или Фенкарол. Однако 100%-й гарантии исцеления нет и поддаётся небольшой коррекции только лишь болезнь Реклингхаузена. Остальные типы заболевания не изучены, эффективные методы лечения не найдены.

Внешние косметические дефекты удаляются хирургическим путем, по возможности этим же методом восстанавливают работу в измененных внутренних органах, костных аномалиях, при заболеваниях глаз. Хорошо зарекомендовала себя лазеротерапия.

Рекомендации при нейрофиброматозе

Больным этим заболеванием в обязательном порядке важно регулярное медицинское обследование, своевременная санация полости рта, зубов, кожных покровов. В пищу важно употреблять продукты, которые поднимают и усиливают иммунитет.

Галина Владимировна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!