Болезнь Гиршпрунга

Болезнь Гиршпрунга представляет собой генетический дефект в строении толстого кишечника. Развитие болезни обусловлено дефицитом или полным отсутствием в слизистой кишечника особых нервных клеток, ответственных за его нормальную моторику.

В результате выпадения двигательной функции толстой кишки у пациентов нарушается нормальное движение каловых масс, что проявляется склонностью к длительным запорам, повышенному газообразованию и появлению тяжести и дискомфорта в нижних отделах пищеварительного тракта. Больные чувствуют себя легче после самостоятельного опорожнения кишечника, что происходит редко, 1 раз в 5-8 дней, или после постановки очистительной клизмы.

Этот врожденный дефект начинает проявлять себя с первых дней жизни. Младенцы с болезнью Гиршпрунга очень беспокойны и плаксивы, стул у них редкий, дети практически не набирают вес и отстают в росте. По данным медицинской статистики, недуг чаще диагностируют у мальчиков.

Возможно обнаружение аномалии и в подростковом возрасте, при прохождении диспансеризации или планового обследования по поводу других заболеваний пищеварительной системы.

При обнаружении болезни необходимо срочно начинать лечение. Без должной терапии недуг будет стремительно развиваться и приведет к опасным осложнениям.

Причины возникновения болезни Гиршпрунга

Заболевание изучено мало, известно, что оно возникает внутриутробно, во время вынашивания плода, когда под воздействием неизвестных факторов изменяется (мутирует) определенная совокупность хромосом у зародыша. Однако, точно установить причины, провоцирующие развитие болезни, генетической науке пока не удалось.

Установлено, что недуг носит семейный характер, в более 50% диагностированных случаев болезнью страдали родители или другие предки заболевших. Поиск факторов, обуславливающих возникновение болезни, и ее изучение продолжается.

Классификация

В медицине заболевание подразделяют на:

прямокишечный вариант, когда аномалии клеток встречаются в слизистой прямой кишки;
промежностную форму, где пораженные клетки распространены в области промежности;
ампулярный вариант, когда очаги с измененными клетками располагаются в области крестца;
ректосигмоидальную болезнь Гиршпрунга, которая встречается чаще всего, при ней одновременно поражается прямая и сигмовидная кишка.

По распространенности процесса выделяют субтотальный вариант, когда изменениями охвачена она половина кишечника и тотальный вариант, при нем поражается весь орган.

В зависимости от выраженности компенсаторных механизмов, то есть степени приспособления толстого кишечника и всего организма к аномалии, выделяют следующие формы:

компенсированная, где общее состояние пациентов не страдает, а основными проявлениями являются систематические запоры;
субкоменсированная, в данном случае больные часто опорожняют кишечник с применением клизмы, у них развивается малокровие, снижается вес, появляются симптомы астении;
декомпенсированная, характеризуется развитием общей дистрофии, непроходимостью кишечника, интоксикацией и общим тяжелым состоянием больных.

Клинические проявления, симптомы болезни Гиршпрунга

Выраженность симптомов недуга зависит от количества пораженных клеток в стенках толстого кишечника. Если их достаточно много, заболевание сразу принимает манифестные формы, если дефект мало выражен, болезнь может годами не проявлять себя, так как рядом расположенные здоровые клетки долгое время компенсируют функции поврежденных участков.

К типичным проявлениям заболевания относятся:

постоянные запоры, когда больные самостоятельно ходят в туалет 1 раз за 4-8 дней или вообще могут опорожнить кишечник только с помощью клизмы;
редкие позывы к дефекации или полное их отсутствие;
смена длительных запоров единовременным поносом;
спазмы толстой кишки с болевыми проявлениями (редко);
усиленное образование газов в толстой кишке, дискомфорт и вздутие в животе;
твердые каловые массы, иногда с наличием камней из сильно затвердевших испражнений;
признаки отравления организма токсинами, образующимися в результате застоя каловых масс в кишечнике;
избыток или дефицит пигмента меланина из-за неправильного пищеварения, внешне это выражается в неравномерном окрашивании радужной оболочки глаз.

Диагностика

Для правильной постановки диагноза врач собирает анамнез, анализирует жалобы пациента, выясняя время появления и длительность запоров, а также возможность семейного носительства болезни, перенесенные инфекционные заболевания и оперативные вмешательства. Проводится пальцевое исследование прямой кишки, ультразвуковое обследование, рентген с контрастным веществом.

По показаниям назначается биопсия, метод предполагает забор небольшого кусочка ткани кишечника и его исследование под микроскопом, где визуально обнаруживается отсутствие необходимых клеток. С помощью метода колоноскопии проводится осмотр всей поверхности толстого кишечника, обнаруживаются его сужения и расширения, а также патологические участки.

Лечение болезни Гиршпрунга

Наиболее эффективным способом является хирургическое вмешательство. Больным удаляют пораженные участки слизистой, после операции и восстановительного периода симптомы недуга полностью исчезают.

Консервативное лечение приносит временное облегчение и включает:

применение сифонных клизм с целью избавления от кишечной непроходимости. Такие клизмы проводят с помощью инструмента, основанного на принципе сообщающихся сосудов, подобное промывание помогает опорожнить кишечник больных;
курсовое лечение пребиотиками для восстановления нормальной микрофлоры в кишечнике;
диетическое питание, стимулирующие моторную функцию толстой кишки. Прием овощей, злаков, крупяных изделий, кисломолочных продуктов, растительного масла;
витаминотерапию с применением витаминов группы В, витаминов Е и С;
самомассаж живота для стимуляции акта дефекации;
в тяжелых случаях при длительных нарушениях питания используют введение инфузионных растворов внутривенно-капельно.

Осложнения

Если болезнь протекает долгое время без соответственного лечения, это дает толчок к развитию различных воспалений в толстом кишечнике. Больные начинают страдать энтероколитами, интоксикациями из-за застоя каловых масс, анемиями и истощением. Грозным осложнением может стать кишечная непроходимость, она может потребовать срочного хирургического вмешательства.

К постоперационным осложнениям относят возможность расхождения внутренних швов, занос бактериальной инфекции при применении плохо обработанного инструментария. В период реабилитации могут наблюдаться запоры, сменяемые поносом, боли по ходу кишечника, метеоризм. Со временем и при соблюдении всех врачебных рекомендаций нормальные физиологические функции толстого кишечника полностью восстанавливаются.

Профилактика

Болезнь носит наследственных характер, поэтому методов ее специфической профилактики не существует. Выявление недуга на ранней стадии и его хирургическое лечение является эффективным методом профилактики грозных осложнений болезни.

Для уменьшения проявлений заболевания рекомендуется вести здоровый образ жизни, заниматься лечебной гимнастикой, рационально питаться.