Долихостеномелия

Долихостеномелия – врожденный порок развития, который внешне проявляется наличием у пациента длинных и тонких верхних и нижних конечностей. Долихостеномелия является одним из характерных признаков такой патологии, как синдром Марфана. Данное заболевание обусловлено генетическим дефектом, которое приводит к недостаточности соединительной ткани. Кроме синдрома Марфана, имеются также другие причины развития долихостеномелии, о которых необходимо иметь информацию врачам и пациентам.

Этиология и классификация

Как упоминалось выше, под долихостеномелией подразумевается развитие у больного непропорционально длинных рук и ног. Кроме этого, у пациентов отмечается наличие длинных тонких (паучьих) пальцев. Этот признак называется арахнодактилией и он неразрывно связан с долихостеномелией.

Самая распространенная причина – синдром Марфана, который одинаково часто диагностируется у лиц мужского и женского пола по всему миру. Заболевание довольно редкое, в процессе его развития происходит мутация гена, которая приводит к нарушению структуры коллагена. Это обуславливает патологические процессы соединительной ткани (в большинстве случаев – органа зрения, сердца и сосудов, костно-хрящевой системы).

Патология чаще носит семейный характер, но в 30% случаев проявляется первично.

Заболевание требует ранней диагностики и лечения, поскольку при отсутствии последнего продолжительность жизни пациентов обычно не превышает 35-40 лет.

Помимо синдрома Марфана, к долихостеномелии приводят следующие патологические состояния:

1. Различные нарушения белкового обмена.
2. Гомоцистинурия.
3. Другие генетические поломки, приводящие к аномалиям в структуре хрящевой, костной и соединительной ткани. Страдают также другие органы и системы человека.

Под последними болезнями подразумеваются так называемые марфаноподобные патологии, при которых пациенты имеют характерный внешний вид с длинными тонкими конечностями и паучьими пальцами, но поражения внутренних органов отличаются.

Среди этих заболеваний – синдромы Билса и Стиклера. При первом у больных имеется характерная форма ушной раковины, иногда диагностируется облитерация слухового прохода. При синдроме Стиклера отмечается потеря слуха, поражение органа зрения.

Стоит отметить, что у таких пациентов часто диагностируется расширение аорты и пролапс митрального клапана.

В очень редких случаях наличие длинных и тонких конечностей с подвижными суставами рассматривается как вариант нормы. Патологических изменений внутренних органов в подобных ситуациях не диагностируется.

Клиническая картина, симптомы долихостеномелии

Как уже упоминалось, у таких больных конечности длинные и тонкие, не пропорциональны размерам тела. Пальцы рук и ног приобретают такой же вид, при этом они легко сгибаются и отклоняются на 180 градусов.

Пациенты часто предъявляют жалобы на повышенную утомляемость и общую слабость. Мышечная ткань развита недостаточно, у больных отмечается гипотония. Это же касается подкожной жировой клетчатки, она развивается не в полной степени, по этой причине люди с подобным диагнозом очень худые, их суставы чересчур подвижны. Между фалангами пальцев можно увидеть перепонки, которые напоминают таковые у водоплавающих животных.

У таких людей большой и вытянутый череп, неправильная форма подбородка, дряблые ушные раковины. Практически у каждого имеется поражение сердца в виде врожденных пороков развития и патологии глаз, которые проявляются неправильным местоположением хрусталиков, а также снижением остроты зрения.

Диагностика

Пациенты с долихостеномелией имеют характерный внешний вид, но не всегда это является показателем наличия заболевания у человека. Для выставления диагноза привлекается большое количество специалистов, больным проводят следующие исследования:

1. Обязательным пунктом является проведение генетического тестирования.
2. Биохимический анализ крови и общий анализ мочи нужны для обнаружения метаболических нарушений.
3. Иногда может потребоваться биопсия кожного покрова.
4. Пациентам проводится рентгенография конечностей, помогающая визуализировать патологии костной ткани (например, остеопороз).
5. Обязательно полноценное обследование органа зрения.
6. Это же касается сердца и аорты, у таких больных очень часто встречается расширение корня аорты.

Пациенты также находятся под наблюдением психиатра и невролога, поскольку отклонения со стороны центральной нервной системы имеют место при заболеваниях, приводящих к долихостеномелии.

Лечение долихостеномелии

Лечение патологий, которые служат причиной долихостеномелии, в большинстве случаев симптоматическое. Пациентам важно иметь в виду, что никакая терапия не способна уменьшить длину их конечностей, эти изменения пожизненные. Методы лечения направлены на то, чтобы остановить прогресс патологических изменений сердца и сосудов, органа зрения, а также скорректировать метаболизм человека.

Пациентам важно регулярно проходить диспансерное наблюдение у врача, чтобы следить за динамикой своего состояния. Специалисты назначают витаминотерапию, некоторым больным требуется специальная диета (это касается гомоцистинурии).

Один из передовых методов терапии – коррекция обмена коллагена, которая нормализует структуру соединительной ткани, что положительно отражается на костно-хрящевой системе.

Для исправления косметических дефектов больным показано проведение пластических оперативных вмешательств. Например, такое необходимо при воронкообразной деформации грудной клетки. Корректирующие оперативные вмешательства также могут понадобиться при нарушениях остроты зрения.

Профилактика

Специфических методов профилактики долихостеномелии не существует. Людям с таким диагнозом, которые планируют стать родителями, требуется пройти предварительное медико-генетическое консультирование. Самим же пациентам важно регулярно проходить осмотр у лечащего врача, только это поможет профилактике осложнений и увеличит продолжительность жизни.

Гасанова Сабина Павловна