Арахнодактилия

Арахнодактилия – патологический врожденный синдром, характеризующийся неестественно удлиненными пальцами конечностей. Патология захватывает обычно все трубчатые кости. На руках и ногах пальцы выглядят тонкими и длинными, неровными, иногда слегка загнутыми. Иногда с повышенной гибкостью, при которой человек может загибать их на 180 градусов назад к запястью. Часто деформирован весь скелет, явно выражена диспропорция в размерах между туловищем и конечностями.

Симптомы арахнодактилии

Помимо выраженной деформации туловища внешне наблюдаются следующие анатомические отклонения:

• широко расставленные глаза с нависающими сверху надбровными дугами;
• высокий свод неба;
• узко-удлиненная форма черепа;
• удлиненные кости конечностей;
• белки глаз сине-голубого цвета;
• разболтанность движений;
• неразвитая мышечная система;
• выраженный сколиоз позвоночного столба;
• деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная), которая часто сужена, удлинена.

Пациенты с диагнозом Арахнодактилия на лицо очень схожи между собой. Все признаки синдрома явные и характерные.

При этом патология выражается не только внешними признаками, но и внутренними. Есть частые отклонения в психике, внутренние хронические заболевания, подростки отстают в физическом развитии от сверстников. Из-за множества серьезных сопутствующих заболеваний сердечно-сосудистой системы и недостаточной функции иммунной системы такие дети часто погибают еще в младенчестве. Дожившие до подросткового возраста дети часто имеют заболевания, требующие серьезного хирургического вмешательства. Иногда патологические отклонения развиваются с годами, хотя с рождения характерные изменения пальцев заметны сразу.

Заболевание является врожденным, передается по наследству. Связано с генетическими мутациями.

Точных данных причин подобной патологии не имеется, этиология не установлена до сих пор, есть различные гипотезы.

Формы заболевания и причины возникновения арахнодактилии

Специалистами выявлено три формы патологических изменений, соответствующих развитию арахнодактилии:

1. Синдром Марфана – наследственность передается по аутосомно-доминантному признаку. Схожесть патологических симптомов в мутациях одинаковых геномов. Сильнее выражена патология костно-мышечной системы, больше осложнений имеет сердечно-сосудистая система.
2. Гомоцистинурия – характеризуется изменениями в обмене метионина. Больные арахнодактилией наследуют это заболевание по аутосомно-рецессивному изменению.
3. Генные мутации непредвиденного характера, вызывающие патологические изменения в организме, в том числе и арахнодактилию.

При синдроме Марфана больные имеют такие общие признаки заболевания:

• близорукость (аномалия рефракции);
• голубой цвет белка глаз;
• проблемы с хрусталиком глаза;
• болезни клапанов сердца;
• выпячивание стенки артерии, расширение просвета;
• высокий свод неба;
• небольшая масса тела;
• «разболтанные» суставы.

У пациентов также возможен синдром пирамидной недостаточности, глубокие периостальные и сухожильные рефлексы, врожденный нистагм с неконтролируемым быстрым движение глазных яблок, разные размеры зрачков с различной деформацией.

При гомоцистинурии больные арахнодактилией имеют следующие общие признаки:

• астигматизм;
• подвывих хрусталика;
• остеопороз;
• глаукома;
• поражение артерий;
• судорожные сокращения мышц, припадки.

Небольшая разница между больными с синдромом Марфана и гомоцистинурией выражена в интеллектуальном плане. При первом заболевании интеллект у пациентов сохраняется, при втором – нарушен.

Предрасполагающей причиной развития заболевания могут быть миссенс-мутации, мутация белка фибриллина, крупные делеции и перестановки.

Могут наблюдаться и спонтанные мутации, без наследственных заболеваний синдрома Марфана или гомоцистинурии. Так как человеческий организм построен на большом количестве эластичных волокон, концентрирующихся в аорте и связках, то и мутация сказывается в основном именно на этих участках человеческого тела.

Арахнодактилия при синдроме Марфана и гомоцистинурии

При синдроме Марфана мышечные ткани у больных развиты очень плохо. Эти больные имеют небольшой вес, они худощавые и высокие. Тело сохраняет непропорциональность (короткая талия с длинными конечностями и тонкими плечиками), грудная клетка также асимметрична, бедра слишком широкие, из-за чего телосложение часто схоже с формой груши.

У больных наблюдается частое изменение оболочки сосудов, что проявляется аневризмами аорты, ишемией, разрывами сосудов, инсультами и инфарктами. Зрение всегда нарушено из-за врожденной патологии хрусталика. Часта отслойка сетчатки, глаукома, полная потеря зрения.

Гомоцистинурия при арахнодактилии является частым сопутствующим заболеванием. Главная проблема возникновения заболевания – нарушение обмена метионина в составе белковых соединений. Больные часто подвержены неврологическим заболеваниям и нарушению строения оболочки сосудов (но не так сильно, как у больных с синдромом Марфана). Отсюда умственная отсталость и нервные судороги.

Также имеют место высокий рост и худое телосложение с непропорциональным телом, длинными тонкими пальцами. Это в основном белокожие люди со светлыми волосами и голубыми глазами. Глазные заболевания наблюдаются почти у всех пациентов.

Диагностика арахнодактилии

Основным внешним показателем заболевания являются длинные паучьи пальцы. Чтобы выявить первопричину заболевания, наличие сопутствующих болезней, необходимо провести ряд исследований, это:

• сбор семейного анамнеза;
• общий физикальный осмотр пациента;
• ЭКГ для определения состояния миокарда, ритма сердца и работы левого желудочка;
• диагностирование глаз;
• рентген тазобедренных суставов и грудной клетки;
• МРТ позвоночного столба, сосудов головного мозга;
• аортография;
• генетический анализ крови;
• КТ черепа;
• определение электрической активности мозга.

При помощи генетического анализа определяются причины, вызвавшие арахнодактилию.

Лечение арахнодактилии

Любая форма данного заболевания является врожденной, поэтому не излечивается. План необходимых мероприятий по лечению всегда подбирается строго индивидуально. При этом назначается лечение сопутствующих заболеваний с общим укреплением организма, ортопедическим исправлением или коррекцией деформаций, развившихся вторично (вправление вывихов, редрессация костей ног или рук). Также хорошим лечебным и профилактическим средством является вытяжение позвоночника, лечебный массаж, занятия лечебной гимнастикой для укрепления слабых мышц.

При выраженных патологиях сердца, зрения, суставов выполняется хирургическое лечение, если позволяет общее состояние пациента. Например, при выраженной стенокардии или ишемии выполнять коррекцию тазобедренных суставов для пациента опасно. Он может не выдержать наркоз и употребление лекарственных средств, назначаемых во время операции и после неё. Операции на сердце иногда проводятся, особенно в случае тяжелых патологий сосудов и при развитии аневризмы, патологическом состоянии клапанов.

Всем больным рекомендуются витаминно-минеральные комплексы, особенно важны для них все витамины группы В и витамин С.

Профилактика

Арахнодактилия является заболеванием врожденным, потому особых рекомендаций по ее предупреждению быть не может. Но вот молодоженам, планирующим зачатие ребенка, имеющим в роду подобные синдромы и генетические отклонения, в обязательном порядке необходима помощь специалистов-генетиков. Они с большой вероятностью смогут просчитать возможность появления генетических мутаций у будущего плода, дать советы и рекомендации.

Галина Владимировна