Болезнь Тея-Сакса

Болезнь (синдром) Тея-Сакса – редкое заболевание, при котором поражается центральная нервная система. При этом вовлеченными оказываются головной и спинной мозг. Частично болезнь затрагивает сосудистую (менингеальную) оболочку. Относится к лизосомальным болезням. Известна под другими названиями: ганглиолипидоз, ранняя детская амавротическая идиотия, болезнь Зандгоффа и др.

Причины возникновения, предрасполагающие факторы

Болезнь Тея-Сакса – генетическое заболевание. Тип наследования аутосомно-рецессивный. Это означает, что оба родителя, которые не страдают данным заболеванием, являются носителем мутантного гена. При совпадении двух мутантных генов от обоих родителей рождается больной ребенок.

Вероятность рождения ребенка с заболеванием у родителей-носителей составляет 25%. При этом у этих же родителей могут родиться абсолютно здоровые дети – вероятность также 25%. Оставшиеся 50% составляет вероятность рождения ребенка-носителя. Такие дети, как и их родители, не будут иметь никаких клинических проявлений болезни.

Из предрасполагающих факторов можно отметить лишь этническую принадлежность человека. Так, заболевание чаще встречается среди:

• евреев-ашкеназов (3% являются носителями дефектного гена);
• франкоканадцев;
• кажунов.

Мутации происходят в гене, который отвечает за образование фермента гексозоаминидазы А. Этот фермент находится в лизосомах (клеточная структура – своеобразный утилизатор), где происходит разрушение ганглиозидов (длинная молекула липиднонго происхождения). Если ганглиозиды не подвергаются разрушению, то начинают сами разрушать структуры мозга.

Классификация

Болезнь разделяют на 3 формы, в зависимости от времени проявления первых симптомов:

1. Детская.
2. Подростковая.
3. Взрослая.

Время появления начальных клинических проявлений зависит от мутации гена. Если ген не способен синтезировать фермент вовсе, то разовьется детская форма. Если фермент синтезируется, но в малом объеме, то возникнет подростковая или взрослая форма.

Детская форма

Проявляется обычно во втором полугодии жизни ребенка. До 6 месяцев малыш развивается как и его сверстники. К 5-7 месяцам жизни в лизосомах нервных клеток скапливается большое количество ганглиозидов, которые нарушают деятельность организма. Постепенно ребенок утрачивает навыки, полученные до этого – не может сидеть, держать голову. В конечном итоге развивается паралич.

Параллельно с этим прогрессируют ухудшение зрения и слуха. Больные дети не могут сфокусировать взгляд, реагируют только на громкие звуки. Достаточно быстро развивается полная слепота и глухота.

Наиболее тяжелым проявлением становится неспособность к глотанию, что связано с нарастающим параличом.

Дети с такой формой болезни редко доживают до 4-х лет.

Подростковая форма

Развивается у детей старше 2-х лет. В основном это дети 3-10 лет.

Первым проявлением становятся ухудшение произношения слов – дизартрия. Родители отмечают неэффективность логопедических занятий. Затем добавляются нарушения походки, она становится шаткой и неуверенной. Развивается нарушение глотания.

Продолжительность жизни детей с подростковой формой болезни до 10-15 лет.

Взрослая форма

Данная форма стала диагностироваться относительно недавно. Ранее считалось, что болезнь Тея-Сакса не может развиваться в возрасте старше 20 лет. Но последние научные исследования опровергли это.

Развивается клиника после 20 лет. Симптоматика схожа с предыдущими формами, но не столь бурно прогрессирующая. Отмечается шаткость походки, дизартрия, нарушение глотания, угнетение когнитивных функций. Нередки психические расстройства в виде шизофрении и психоза.

Взрослая форма не является летальной. При должном уходе и медикаментозном лечении люди способны обучаться и жить вполне самостоятельной жизнью. Описаны случаи, когда люди с болезнью Тея-Сакса получали ученую степень и занимались бизнесом.

Диагностика

Диагностировать болезнь можно по клиническим симптомам. Обычно пациенты с подобными жалобами обращаются к неврологу. Затруднение в постановке диагноза возникает, если заболевание проявилось у ребенка из нехарактерной этнической группы.

При подозрении болезни Тея-Сакса обязателен осмотр офтальмолога. Именно этот специалист может увидеть на глазном дне специфические изменения.

Скопление тел нейронов на сетчатке, которые являются частью центральной нервной системы, называется макулой. Именно благодаря макуле человек может видеть. У человека с болезнью Тея-Сакса в проекции макулы врач увидит красное (бурое) пятно. При рассмотрении в микроскоп это пятно окажется скоплением ганглиозидов, которые вызывают нарушения в работе нейронов. И как результат нарушение зрения.

Следующим этапом в диагностике будет исследование уровня специфического фермента. В основном исследуют кровь. Может быть использована биопсия кожи. Снижение ферментативной активности может говорить о предрасположенности к болезни, при стойком снижении уровня фермента можно говорить о лизосомальной болезни.

Уже после выявления пятна на макуле может быть выставлен диагноз болезнь Тея-Сакса.

Лечение болезни Тея-Сакса

Как любое генетическое заболевание, данная болезнь неизлечима. Нет препаратов, которые смогли бы остановить прогрессирование симптомов.

Основное лечение является симптоматическим.

• При нарушении глотания – ставят зонд в желудок, по которому вводят питательные вещества. Если нарушения не столь значительны, достаточно организовать питание с использованием жидкой и полужидкой пищи.
• При нарушениях походки необходимо использовать трость, в тяжелых случаях – инвалидное кресло.
• Нарушения звукопроизношения корректируются дефектологом.
• При развитии психических расстройств – лечение и наблюдение психиатра.

В домашних условиях родителям стоит придерживаться охранительного режима, избегать резких звуков – они пугают детей, провоцируют ухудшение состояния.

Также родителям необходимо научиться готовить пищу в перетертом виде.

Из нетрадиционных методов наиболее часто используется массаж и иглорефлексотерапия. Но использование этих методов должно быть согласовано с лечащим врачом.

Первая доврачебная помощь

Такая помощь может понадобиться при развитой дисфагии, когда пища попадает в дыхательные пути. Маленького ребенка проще всего перевернуть вниз головой и слегка потрясти. Взрослым больным помочь наклониться и откашляться.

Также в аптечке родителей всегда должен быть препарат, который устраняет судороги, так как они нередко возникают при прогрессировании болезни.

Профилактика

1. Если в генетическом древе семьи встречалась болезнь Тея-Сакса, необходимо провести тест на определение носительства. Особенно это важно для тех, кто планирует завести ребенка.
2. Обследование партнера. Если известно, что один из родителей носитель мутантного гена, то второй родитель должен пройти скрининг. Если второй родитель здоров – дети болеть не будут, но могут быть носителями.
3. При случаях рождения детей с болезнью Тея-Сакса во время последующих беременностей стоит пройти пренатальную диагностику. Это исследование покажет, унаследовал ли плод дефектные гены от родителей.

Гриневич Ирина Александровна