Синдром Жильбера

Синдром Жильбера относится к заболеваниям наследственного типа. Недуг характеризуется повышенным билирубином в крови, желтушностью кожных покровов, дисфункцией печени. В 50% процентах случаев заболевание выявляется у детей, если хотя бы один родитель болен им.

Недуг еще называют пигментным гепатозом или семейной негемолитической желтухой. Основной причиной возникновения болезни выступает недостаточность выработки печеночных ферментов, обусловленная дефектом в структуре гена, который отвечает за обмен билирубина в организме человека.

Заболевание протекает в легкой форме, болеют главным образом мужчины, у них патология наблюдается в 2-3 раза чаще, чем у женщин. Первые манифестные признаки недуга обычно проявляются в возрасте от 3 до 13 лет.

Причины возникновения заболевания

Болезнь возникает из-за наследования мутировавшего гена, ответственного за выработку глюкуронилтрансферазы — фермента, принимающего участие в снабжении кислородом всех органов и систем человека. Нехватка этого вещества тормозит связывание свободного билирубина в печени, что провоцирует подъем его уровня в крови страдающих болезнью Жильбера. Переизбыток свободного билирубина в печени действует на нее разрушающе, а также оказывает токсичное воздействие на нервную систему человека.

К факторам, вызывающим обострение заболевания, относят:

нерациональное питание: переедание и злоупотребление фастфудами или чрезмерное увлечение диетами и голодание;
прием стероидных препаратов для увеличения мышечной массы, злоупотребление глюкокортикоидами или нестероидными лекарственными средствами;
физические перегрузки, употребление алкоголя, хронический стресс, оперативные вмешательства и серьезные травмы;
инфекции вирусного и бактериального происхождения;
хронические заболевания системы пищеварения.

Симптомы болезни

Синдром Жильбера не имеет яркой клинической картины и выраженной симптоматики. Многие годы недуг никак не проявляет себя.

Специалисты-гепатологи считают главным признаком болезни умеренную желтуху, чаще всего возникающую после физических нагрузок или нервного перенапряжения. В редких случаях наблюдаются и другие, сопутствующие симптомы:

неврологические: утомляемость, слабость, раздражительность и нарушения сна;
диспепсические: тошнота, навязчивая отрыжка и икота, приступы рвоты, нестабильность стула, метеоризм, горький привкус во рту, болевые ощущения и чувство распирания в правом боку, вздутие живота и урчание;
увеличение границ печени и ее умеренная болезненность при пальпации (наблюдается в некоторых случаях).

Диагностика

При подозрении на синдром Жильбера прежде всего выясняется, есть ли случаи этого заболевания в семье. Затем проводятся анализы крови: общий и биохимический, в котором лечащего врача интересует в первую очередь уровень билирубина. В норме он составляет 8.5-20.5 мкмоль/л., при болезни Жильбера билирубин незначительно или умеренно повышен. Все остальные показатели: общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты печени), холестерин обычно бывают в норме.

При проведении коагулограммы может наблюдаться незначительное снижение свертываемости крови.

Назначается изучение ДНК-гена, ответственного за появление патологии, а также методом ПЦР выявляется дефект фермента, нарушающего нормальный обмен билирубина в печени.

С помощью УЗИ проводится тщательная оценка размеров и структуры желчевыводящих путей, желчного пузыря, печени. Чаще всего выраженной патологии не находят.

При подозрении на развитие фиброза проводится биопсия или эластография, эти методы позволяют оценить распространенность и выраженность процесса поражения печени. Но такие серьезные патологии при синдроме Жильбера наблюдаются только в единичных случаях, и они обуславливаются сопутствующими заболеваниями пищеварительной системы.

Осложнения заболевания

В целом болезнь протекает благоприятно, без серьезных последствий. Однако, при злоупотреблении жирной пищей, алкоголем, лекарственными средствами могут развиться такие болезни, как хронический гепатит или желчнокаменная болезнь.

Лечение синдрома Жильбера

При данной болезни специальной терапии не требуется. При обострении желтухи пациентам назначают диету. Им можно употреблять овощные супы, отварное нежирное мясо, кисломолочные продукты, запеченные овощи. Вся жирная и острая пища находится под запретом. Больным рекомендуется оказаться от приема алкоголя, употребления табака, чрезмерных физических и силовых тренировок.

Основой лекарственной терапии является применение гепатопротекторов, желчегонных препаратов, энтеросорбентов, пищеварительных ферментов, противорвотных средств. С успехом в многолетней практике медицины в данном случае используется фототерапия. С помощью облучения лампами синего света кожных покровов пациентов удается добиться разрушения билирубина в тканевых структурах тела больных.

Профилактика болезни

Так как заболевание имеет наследственный характер, специфической профилактики его возникновения не существует. Чтобы исключить обострения болезни, необходимо вести здоровый образ жизни, соблюдать ограничения в питании, дозировать физические нагрузки, избегать стрессов.