Синдром Луи-Бар

Синдром Луи-Бар — комплекс нарушений в работе органов и систем, имеющий генетическое (наследственное) происхождение. Другое научное название патологии — атаксия-телеангиэктазия.

Основные сведения

При данном заболевании наблюдаются нарушения работы мозжечка, изменения кожных покровов и слизистых глаз.

Механизм развития болезни связан со снижением работы иммунной системы, а точнее с дефицитом Т-клеточной защитной функции. Поэтому синдром Луи-Бар характеризуется частыми респираторными инфекциями и предрасположенностью к онкологическим заболеваниям.

Диагностировать патологию можно путем анализа жалоб пациентов, сведений о его жизни и привычках, а также по данным иммунограммы, офтальмоскопии, осмотра уха, горла, носа и результатам магнитно-резонансного, рентгенографического, ультразвукового исследования внутренних органов.

Терапия заболевания носит симптоматический характер, специфических методов лечения, приводящих к выздоровлению, наукой пока не найдено.

История болезни

Синдром был открыт и описан в 1941 году французскими медиками, по именам которых и получил свое название.

На сегодня достоверно не известно, с какой частотой патология проявляется среди населения. Считается, что на 40 тысяч здоровых людей может приходится один больной. Однако, из-за высокой смертности в детском возрасте многие случаи болезни зафиксировать не удается.

Каких-либо различий поражения болезнью по половым признакам учеными не обнаружено, она с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Болезнь изучается как неврологами, так и генетиками, иммунологами, офтальмологами, отоларингологами. В официальной медицине она относится к группе факоматозов, болезней с одновременным нарушениям в работе нервной системы и кожи человека.

Причины

Развивается синдром из-за дефектов определенных генов, поэтому возникают необратимые изменения в организме новорожденных детей. Они выражаются в виде дисплазии по нейроэктодермальному характеру.

Проявляется дефект в развитии ребенка только в том случае, если оба родителя передали ему по «испорченному» гену. Пораженная хромосома может и не проявлять себя, если попадает в организм человека только от одного предка, но он автоматически становится носителем патологии, которая становится семейной. Клинически же она развивается у того ребенка, оба родителя которого имеют его в своем геноме.

Как проявляется болезнь

В тканевой структуре мозжечка происходят дегенеративные изменения, теряются зернистые клетки, а также клетки Пуркинье. Такие дефекты могут наблюдаться в зубчатом ядре мозжечка, в его черной субстанции и в других отделах головного мозга (в коре, в спиномозжечковых путях, в задних столбах спинного мозга, в тимусе). Эти нарушения приводят к нехватке защитных белковых фракций в организме (иммуноглобулинов IgA и IgE).

Все эти патологические изменения приводят к обостренной восприимчивости больных людей к вирусным и бактериальным инфекциям, появляющихся рядом осложнений после перенесенных заболеваний. Из-за ослабления иммунной системы возможно появление новообразований.

Клиника, симптомы

• Атаксия мозжечка. Именно с нее начинает манифестировать болезнь у детей с пяти месяцев до 3-х лет. Явно признаки синдрома проявляются, когда ребенок осваивает ходьбу — наблюдаются нарушения походки (шаткость, сильное дрожание, тремор конечностей, раскачивание тела и головы). Порой такие больные начинают ходить позже положенного срока или совсем не могут этого делать.
• Дизартрия мозжечковая. Больные с синдромом Луи-Бар говорят невнятно, речь их отличается скандированием, бедным словарным запасом.
• Нарушение рефлекторной деятельности. Пациенты с данной болезнью страдают снижением сухожильных рефлексов, слабым мышечным тонусом, глазодвигательными патологиями, нистагмом.
• Телеангиэктазии (сосудистые звездочки). Это видимые на слизистых и коже пятнышки или разветвления, которые появляются из-за расширения мелких капилляров. Вначале они обнаруживаются на глазных яблоках в виде «паучков», затем поражается лицо (щеки, нос, лоб, зона подбородка), потом тело (шея, поверхность локтевых и коленных сгибов, предплечья, голени, стопы и кисти). Сосудистые звездочки могут локализоваться и в носоглотке (на внутренней стороне щек, мягком и твердом небе) и сочетаться с пигментными пятнами, веснушками, обесцвечиванием и чрезмерной сухостью кожи.
• Больные синдромом Луи-Бар часто болеют респираторными инфекциями, бронхитами, отитами, синуситами, пневмониями). Эти заболевания протекают у них тяжелее и длительнее, чем у здоровых детей, и плохо поддаются противовирусной и антибактериальной терапии.
• Опухолевые процессы у пациентов с синдромом развиваются в 1000 раз чаще, чем у других людей. Чаще всего они страдают лейкемией и лимфомами.

Диагностика

Болезнь выявляется при помощи опроса и осмотра больных, изучения их семейного анамнеза, анализов крови и мочи, иммунологических тестов.

• Для обнаружения изменений внутренних органов применяется МРТ и рентген-диагностика.
• Из клинического анализа крови видно, что у больных понижен уровень лейкоцитов и иммуноглобулинов, а титр аутоантител, напротив, превышен.
• Нередко при проведении УЗИ головного мозга у таких пациентов диагностируется аплазические или гипоплазические изменения тимуса.
• При МРТ выявляется атрофия мозжечка, расширение пятого желудочка мозга.

Лечение

Для улучшения качества и продолжительности жизни пациентов с синдромом Луи-Бара используется иммунокоррегирующая терапия (гамма-глобулины, препараты тимуса, витамины в больших дозах).

В случае поражения таких больных инфекциями назначается интенсивное лечение антибактериальными, противовирусными средствами.

Важную роль играет профилактика болезней, организация рационального питания, правильная гигиена тела и жилища.

Прогноз по заболеванию неблагоприятный, люди с таким диагнозом погибают в молодом возрасте.

Романовская Татьяна Владимировна