Альбинизм
Альбинизм – врождённая патология пигментного обмена, развивающаяся вследствие генетических нарушений. Характеризуется отсутствием или недостатком выработки в тканях организма пигмента меланина. Клинически проявляется бесцветными волосами, бледной кожей, прозрачной радужной оболочкой глаз, непереносимостью солнечных лучей. Диагноз объективно подтверждается на основании генетического анализа. Лечение направлено на купирование отдельных симптомов, предупреждение развития осложнений.
Наличие заболевания не сказывается на продолжительности жизни человека, но ухудшает её качество. Профилактические меры состоят в планировании беременности, предварительном генетическом тестировании родителей.
Этиология, причины альбинизма
Причиной развития патологии служит генетический дефект: несостоятельность участков хромосом, регулирующих синтез фермента тирозиназы. Дефект может появиться первично вследствие мутации или быть переданным от родителей. Наследование признака возможно по пути, сцепленному с Х-хромосомой, или по аутосомно-рецессивному механизму.
Альбинизм широко распространён во всём мире. Частота встречаемости его в европейских странах составляет 1:20000, в некоторых странах Африки – 1:1000 по причине распространённости в этих государствах родственных браков.
Патогенез
Окраска кожи, волос, глаз человека определяется наследственными факторами, зависит от присутствия в организме красящих веществ, основным из которых является меланин.
Меланин образуется в тканях из аминокислоты тирозина в меланоцитах, специфических органоидах клеток – меланосомах.
Различают фракции меланина: эумеланин, феомеланин, нейромеланин. Первые две фракции синтезируются в коже, сетчатой и радужной оболочке глаза, нейромеланин – в дофаминергических нейронах головного мозга. Эумеланин имеет тёмную, коричневую окраску, феомеланин – красноватую, жёлтую. Результат цвета кожи индивидуален, зависит от сочетания фракций.
Процесс синтеза меланина происходит в определённых условиях среды, температуры под воздействием ультрафиолетового облучения. Реакция протекает при участии медь-содержащего фермента тирозиназы.
При отсутствии катализатора, дефиците его или дефектности продукция пигмента уменьшается или прекращается. Формируется клиническая симптоматика альбинизма. Степень выраженности недостатка меланина зависит от локализации, обширности генетических нарушений.
Клиника, признаки альбинизма
Наиболее характерными симптомами альбинизма у человека являются признаки, связанные с отсутствием пигмента: выраженная бледность кожных покровов, белый цвет волос, ресниц, бровей, розовая окраска радужки глаз.
Меланин обеспечивает защитную функцию покровных тканей от ультрафиолетовых лучей. При его отсутствии кожа и слизистые повреждаются излучением солнца. Под воздействием инсоляции развиваются ожоги кожи и слизистых оболочек, формируются кератомы, эпителиомы, хейлит. Длительное существование предраковых заболеваний без надлежащего наблюдения и лечения может приводить к развитию раковых опухолей.
Следствием поражения глаз является слезотечение, светобоязнь, снижение зрительных функций, амблиопия.
Другими симптомами патологии могут служить:
- сухость кожи;
- нарушение потоотделения;
- гипотрихоз, облысение, гипертрихоз;
- телеангиоэктазии;
- повышенная чувствительность к солнечным лучам.
Альбинизм является одним из проявлений синдрома Германски-Подлака, Чедиака-Хигаси.
- При болезни Германски-Подлака поражаются внутренние органы, сосуды, наблюдаются спонтанные кровотечения, фиброзные изменения тканей.
- Для синдрома Чедиака характерна неполноценность иммунной системы, дефектность лейкоцитов.
Объём проявлений заболевания, степень выраженности симптомов зависит от локализации и объёма нарушения в хромосомах.
Классификация
Альбинизм может быть полным и частичным по наличию в тканях меланина.
- Для формы с полным отсутствием пигмента свойственно наличие характерных симптомов обесцвечивания кожи, её придатков, волос и глаз.
- При частичной форме на коже имеются пятна, лишённые окраски, некоторые пряди волос остаются белыми.
Отдельно выделяется глазная форма, которая проявляется изменённым цветом радужки, депигментацией глазного дна, светобоязнью, снижением остроты зрения, нистагмом. При этом окраска кожных покровов остаётся обычной.
Диагностика
Диагноз выставляется, основываясь на жалобах, фактах анамнеза болезни, семейного анамнеза, результатах лабораторного и инструментального обследования, генетического анализа. Основным объективным подтверждением наличия патологии служит медико-генетическое исследование, обнаружение изменений в генах, отвечающих за пигментный обмен.
Могут быть назначены обследования:
- офтальмоскопия;
- визометрия;
- биомикроскопия глаз;
- исследование луковиц волос для обнаружения тирозина;
- генетический анализ.
К диагностике могут быть привлечены врачи различных специальностей: дерматолог, офтальмолог, генетик.
Лечение, профилактика
Лечение альбинизма у человека направлено на купирование отдельных симптомов, предупреждение развития осложнений. Изменить генетическую программу в настоящее время не представляется возможным.
- Для защиты кожи и слизистых оболочек от воздействия ультрафиолетового облучения рекомендуется использование кремов с солнечными фильтрами, ношение закрытой одежды, затемнённых очков, широкополых шляп при вынужденной инсоляции.
- При возникновении кожных разрастаний предракового характера их необходимо своевременно лечить консервативными или хирургическими методами.
- Сухость кожи, гиперчувствительность купируют косметическими или лечебными средствами.
- Для придания кожным покровам окраски может назначаться бета-каротин.
- Уделяется внимание глазной симптоматике. Проводится коррекция остроты зрения, амблиопии с помощью очков или контактных линз.
Прогноз для жизни при альбинизме благоприятный. Наличие патологии не влияет на продолжительность жизни, но может негативно влиять на её качество. Современными средствами возможно максимально компенсировать симптоматику.
Профилактические меры развития заболевания состоят в планировании беременности, предварительном генетическом тестировании родителей.
Евдокимова Ольга Александровна
Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!