Алкаптонурия

Алкаптонурия – генетическая патология, диагностируется достаточно редко. Самое большое количество людей с данным диагнозом, согласно статистике, проживает в Словакии. Частота зависит от браков между родственниками.

Что это такое

Алкаптонурия – редкое заболевание, которое чаще диагностируется у лиц мужского пола. Для патологии характерна территориальность. Лечение в основном симптоматическое, специфической профилактики не существует.

Причины возникновения

Как указывалось выше, патология генетическая, связана с наследованием мутантного гена, приводящего к нарушению метаболизма аминокислот. Существуют аминокислоты тирозин и фенилаланин, которые являются для человека незаменимыми, то есть поступают в организм с белками пищи.

При их метаболизме образуется промежуточный продукт – гомогентизиновая кислота. При алкаптонурии она не утилизируется и накапливается в организме пациента, что опасно, поскольку данная кислота токсична. Она накапливается в тканях в виде вещества алкаптона, вызывая характерную клиническую симптоматику. Сам алкаптон выводится почками с мочой, которая темнеет при выделении.

Классификация

Классификации алкаптонурии нет, патология исключительно наследственная, генетически обусловленная. Врачи классифицируют только осложнения, которые вызываются данной патологией (например, пиелонефрит, мочекаменная болезнь).

Возможные осложнения

Среди основных осложнений алкаптонурии – прогрессирующий деформирующий артроз суставов, что может привести к полному отсутствию подвижности в сочленениях. Наличие пиелонефрита и мочекаменной болезни способно привести к недостаточности функции почек, в том числе критической, при которой требуется пересадка органа. Поражение клапанов сердца приводит к недостаточности кровообращения, которая также может стать критической и требующей трансплантации.

Симптомы алкаптонурии

Алкаптонурия проявляется у пациентов после рождения. В результате выделения гомогентизина с мочой, данное вещество попадает на воздух, где темнеет после распада и превращения в красящее соединение. Такое диагностируется далеко не у всех людей с алкаптонурией, у 20-25%, поэтому чаще требуется дополнительная диагностика.

Продукты метаболизма тирозина и фенилаланина постепенно откладываются в соединительной ткани, что позволяет предположить у пациента алкаптонурию. Происходит окрашивание глазных склер, ушей и мест сухожильных креплений от синего цвета к черному.

Другие симптомы заболевания:

• Выделение серы и пота, также окрашенных в оттенки синего и черного. Пот окрашивает одежду, что также дает возможность заподозрить алкаптонурию.
• Также развивается деформирующий артроз, артрит. Патологии проявляются болями в суставах, ограничением их подвижности. Особенность патологии – поражение крупных суставов, которые, кроме того, могут отекать, и в этой зоне происходит повышение температуры.
• Происходит поражение межпозвоночных дисков, связок позвоночника, что также проявляется болями в спине и ограничением подвижности.
• Откладывание конкрементов в почках, клапанах сердца, простате (у мужчин). Это ведет к развитию мочекаменной болезни, стенозу клапанов (это причина сердечной недостаточности), простатиту.

Диагностика

Начинается со сбора анамнеза, общего осмотра. Следует обратить внимание на окрас склер, ушей и на крупные суставы пациента. Обязательно проводится анализ мочи на наличие гомогентизина в моче методом специального окрашивания.

Другие диагностические исследования:

• Общий анализ крови и мочи.
• Биохимия крови.
• УЗИ органов брюшной полости, предстательной железы, сердца.
• Электрокардиография.

Может назначаться рентгенография, компьютерная или магнитно-резонансная томография позвоночника и суставов. Также, при необходимости, проводится дополнительное исследование функции почек (сцинтиграфия).

Лечение алкаптонурии

Терапия алкаптонурии амбулаторная, но при тяжелом течении сопутствующих патологий может потребоваться госпитализация. Пациентам рекомендована низкобелковая диета, которая препятствует поступлению фенилаланина и тирозина. Также они принимают большие количества витамина С (считается, что он улучшает метаболизм алкаптона).

Что касается лекарственных препаратов, то для лечения может применяться Нитизинон, который влияет на обмен тирозина. Лекарство нельзя назвать основным для терапии алкаптонурии, при назначении требуется постоянное наблюдение врача с коррекцией дозы (при необходимости).

Терапия сопутствующих заболеваний симптоматическая.

• При остеоартрозе назначается прием нестероидных противовоспалительных средств (Декскетопрофен, Кетонал, Лорноксикам), хондропротекторов (Дона, Мукосат), гормонов (Дипроспан, Дексаметазон). В тяжелых случаях может потребоваться замена сустава или введение внутрь пораженного сочленения гиалуроновой кислоты.
• При мочекаменной болезни или пиелонефрите требуется соблюдение диеты и питьевого режима, периодический прием антибиотиков (при обострении). Для профилактики обострений рекомендованы растительные препараты (Фитолизин, Канефрон).
• Иногда у пациентов диагностируются отложения в области сердечных клапанов, что способно привести к сердечной недостаточности. В таких случаях может потребоваться оперативное лечение. Что касается лекарственных препаратов, то выбор довольно большой – диуретики, антигипертензивные средства, антиаритмики, метаболические средства.

Первая помощь

Пациентам не требуется срочная госпитализация, алкоптонурия не представляет опасности для жизни (только ее осложнения при длительном течении и отсутствии терапии).

Профилактика

Специфической профилактики алкаптонурии не существует. Важно вести здоровый образ жизни, планировать беременность с выполнением всех рекомендаций врача. При подозрении на заболевание следует как можно раньше обратиться к специалисту.

Гасанова Сабина Павловна