Ксеродерма

Ксеродерма – редкое наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характеризуется повышенной чувствительностью тканей к ультрафиолетовому облучению. Клинически проявляется диспигментацией, атрофией кожи, явлениями гиперкератоза, очагами опухолевого роста. Диагноз подтверждается на основании генетического обследования. Лечение комплексное, включает гигиенические меры, медикаменты, оперативные приёмы. Прогноз при отсутствии своевременного адекватного лечения неблагоприятный. На фоне пожизненной терапии продолжительность жизни увеличивается до 40 – 50 лет.

Этиология, патогенез

Причинным фактором развития заболевания является нарушение структуры гена АВСА12, расположенного в одной из аутосом. Ген отвечает за восстановительные процессы в клетках эпидермиса при повреждении их ультрафиолетовыми лучами.

При дефекте участка хромосомы нарушается синтез ферментов: УФ-эндонуклеаз, экзонуклеаз. Вследствие их недостатка или отсутствия репаративные процессы в эпидермисе становятся неполноценными, клетки претерпевают изменения, ткани становятся рыхлыми, изменяют окраску, дают начало опухолевому росту.

Параллельно с патологией нуклеаз наблюдается дефицит РНК-полимераз, увеличивается количество порфиринов. Эти изменения играют роль в патогенезе формирования клинических проявлений патологии.

Вследствие особенностей наследования ксеродерма часто встречается в случаях родственных браков, в изолированных по причине религиозных взглядов или географических условий популяциях людей. При встрече двух родителей, имеющих дефектные гены, развивается патология.

Распространённость составляет 2 случая на миллион новорождённых.

Клиника, симптомы ксеродермы

Клинические проявления зависят от возраста, стадии развития заболевания, проводимой терапии.

Кожные проявления переживают периоды изменений эритематозных, пигментных, атрофических, гиперкератоза и канцероматоза. Болезнь развивается в 3 стадии.

1. Начальные симптомы появляются в течение первых лет жизни. На фоне солнечного облучения на коже малышей формируется гиперемия, отёк, пузыри, длительно не проходящие симптомы воспаления. Характерно формирование разнородных пятен, шелушения, веснушек.
2. Вторая стадия предполагает на пёстром фоне кожи наличие очагов атрофии, различных по форме и площади, сосудистых звёздочек, бородавчатых разрастаний. Сохраняются воспалённые участки с наличием на их поверхности корок, трещин, эрозий, язв. Страдают и слизистые оболочки. Могут развиваться конъюнктивиты, кератиты, блефариты.
3. Через несколько лет в области поражённых участков кожи появляются доброкачественные и злокачественные патологические образования: фибромы, гемангиомы, кератомы, базалиомы, меланомы. Развитие опухолей означает переход заболевания в третью стадию.

Параллельно с кожными проявлениями возможно поражение нервной системы и костно-мышечной системы. Может наблюдаться микроцефалия, органические и функциональные нарушения функционирования ЦНС, недостаточность функции мозжечка, гипофиза. Больные страдают нарушениями движений, координации. Возможны парезы и параличи.

Вследствие вовлечения в процесс различных соединительнотканных структур замедляется рост костной, хрящевой ткани, дети страдают от дистрофии, костных деформаций. Возможны дефекты хрящевых элементов носа, ушных раковин, сужение или изменение формы естественных отверстий.

Часто дети страдают нарушениями зрения и слуха.

Продолжительность каждого периода течения болезни составляет 2 – 3 года. Для ксеродермы характерно быстро прогрессирующее течение. При отсутствии должного лечения количество и тяжесть симптомов нарастает, появляются осложнения, метастазы опухолей во внутренне органы.

Ускоряют наступление осложнений и малигнизации дополнительные провоцирующие факторы: курение, токсические воздействия, влияние различного вида излучений.

Без лечения срок жизни больных составляет 10 – 15 лет.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, генетического анамнеза, данных клинического осмотра, результатов дополнительных исследований.

Наличие заболевания можно заподозрить уже в раннем детстве. Объективным подтверждением диагноза является обнаружение мутации гена АВСА12 при генетическом обследовании.

Подтверждение повышенной чувствительности тканей к ультрафиолету можно осуществить с помощью монохроматора.

Обнаружение мутированных клеток кожи, выявление опухолевых процессов производится методом гистологического исследования поражённых тканей.

В диагностике заболевания могут принимать участие врачи различных специальностей: дерматолог, педиатр, невролог, онколог, офтальмолог, генетик.

Дифференциальный диагноз проводится с радиационным дерматитом, врождённой ихтиозоформной эритродермией, рестриктивной дермопатией, системным гиалинозом, синдромом Блума.

Лечение ксеродермы

Лечение комплексное, включает гигиенические меры, медикаменты, оперативные приёмы. Терапия направлена на устранение симптомов воспаления, улучшение репарации кожи, профилактику гиперпластических процессов, своевременное устранение мутированных тканей.

• Из медикаментов могут применяться цитостатики, кортикостероиды, антигистаминные препараты, средства, ускоряющие эпителизацию, витамины группы А, В, С, РР.
• Рекомендуется полноценная диета, ограничение пребывания под открытым солнцем, применение защитных солнцезащитных кремов с высоким уровнем УФ-фильтра, в дневное время ношение хлопковой, максимально закрытой одежды, защитных головных уборов и очков.
• При появлении патологических разрастаний назначается раннее их удаление, до момента малигнизации. Используются методики криодеструкции, электрокоагуляции, лазерной деструкции, классические оперативные методы.

При адекватном пожизненном лечении продолжительность жизни больных продлевается до 40 – 50 лет.

Профилактикой появления заболевания может служить планирование беременности, предварительное генетическое консультирование.

Евдокимова Ольга Александровна