Микроцефалия

Микроцефалия (микрокефалия) относится к тяжелым порокам развития центральной нервной системы. Суть патологии заключается в уменьшении объема головного мозга и резком уменьшении черепа и мозга в размерах.

Сразу после рождения ребенка микроцефалия выявляется при измерении окружности головы, в норме она составляет 34-37 см, а при микрокефалии – 26-28 см. Соответственно при этом страдает и головной мозг. Масса мозгового вещества у здорового новорожденного составляет около 400 гр., у больного – 250-300 гр.

Распространенность микрокефалии составляет 1 случай на десять тысяч новорожденных детей. Это одна из самых распространенных причин развития умственной отсталости в детском возрасте. Одинаково часто болезнь встречается у мальчиков и у девочек.

Лечение больных заключается в систематическом уходе, приеме симптоматических препаратов, проведении адаптационных и реабилитационных мероприятий.

Причины микроцефалии, классификация

Существует несколько видов болезни:

• первичная: наследственная и истинная, встречается в 10-40% от всех микроцефалий;
• вторичная: синдромальная и эмбриопатическая.

Первый вариант встречается при хромосомных патологиях: аутосомно-рецессивых, рецессивных и сцепленным с полом. К ним относятся синдром Джакомини и синдром Пейна. Второй вид микроцефалий диагностируется при возникновении генных трансформаций, при ферментных патологиях, нарушениях внутриутробного развития плода.

Более 125 хромосомных мутаций протекают с микроцефалией, например:

• болезнь Дауна;
• синдром Эдвардса;
• синдром «кошачьего крика»;
• синдром Патау.

Эмбриопатическая микроцефалия часто развивается на фоне заражения плода цитомегаловирусом, токсоплазмозом, сифилисом, герпесом, энцефалитом, краснухой, а также при систематическом злоупотреблении будущей матерью алкоголем, наркотиками, вдыхании токсических веществ на производстве, употреблении лекарственных препаратов без назначения врача. В более редких случаях в качестве причин микрокефалии выступают:

• ионизирующее излучение;
• асфиксия (кислородное голодание плода);
• травмы при стремительном прохождении родовых путей;
• тиреотоксикоз или сахарный диабет у беременной.

Микроцефалия, как правило, сочетается с другими серьезными аномалиями:

• «заячьей губой»;
• катарактой;
• кожными патологиями;
• кардиомиопатиями;
• пороками развития внутренних органов.

Симптомы

1. Уменьшенный объем черепа с рождения и отставание его в развитии по мере взросления ребенка.
2. Видимое преобладание объема лицевого черепа над мозговым.
3. Типичная внешность пациентов с микроцефалией – скошенный и узкий лоб, крупные и выступающие надбровные дуги, объемные ушные раковины.
4. Уже в первые месяцы жизни родничок и черепные швы у больных микроцефалией очень быстро закрываются.
5. Такие пациенты страдают недобором веса, отстают в росте.
6. Тело больных развивается непропорционально, небо у них высокое, а зубы крупные и редкие.
7. Микроцефалия часто сопровождается неврологической симптоматикой: косоглазием, мышечной слабостью, судорожными подергиваниями.
8. При микрокефалии возможны эпилептические припадки, признаки ДЦП.
9. Пациенты с данной патологией имеют свои особенности темперамента, они могут быть чрезмерно вялыми, малоподвижными, отрешенными или, напротив, суетливыми, гиперактивными, рассосредоточенными.
10. Эмоционально такие дети развиваются более полно, они добродушны и беззлобны, в крайних случаях могут наблюдаться аффективные вспышки и агрессия.

Диагностика

При исследовании головного мозга при микроцефалии обнаруживается его уменьшение на 25% от нормы. При этом диагностируется недоразвитие больших полушарий, их рисунок состоит из сильно узких или широких извилин, сглаженных борозд или их полного отсутствия. Кроме этого, в тканях мозга обнаруживаются кистозные полости и образования, расширение желудочков.

Инструментальные техники изучения микроцефалии включают:

• эхоЭГ;
• ЭЭГ;
• КТ;
• нейросонографию;
• рентгенографию черепа.

Диагностика микроцефалии в период беременности

Сутью скрининговых исследований является сравнение данных диагностических обследований. Но достоверным можно считать исследование, проведенное после 27-й недели беременности. Поэтому при подозрении на микроцефалию врачи обычно назначают одно или несколько дополнительных инвазивных вмешательств:

• биопсию хориона;
• кариотипирование;
• амниоцентез;
• кордоцентез.

Лечение микроцефалии

Коррекционное обучение таких детей возможно, если степень интеллектуальной отсталости низкая, т.е. при дебильности. В редких случаях детей с идиотией можно научить простым гигиеническим навыкам.

Медицинская помощь сводится к уходу за больными и приему симптоматических средств. Таким пациентам показаны регулярные курсы средств, улучшающих биохимический обмен в мозге: ноотропил, фенибут, пирацетам, пиритинол, витамины, актовегин.

При необходимости назначаются противосудорожные препараты и успокаивающие средства.

Лекарственная терапия сочетается с рядом общеукрепляющих мероприятий – режимом питания и отдыха, физкультурой, массажем, лечебной физкультурой.

Больные микроцефалией наблюдаются у невролога и регулярно осматриваются педиатром.

Терапия микроцефалии осуществляется комплексно. Они также наблюдаются у дефектологов и логопедов, которые занимаются их воспитанием и обучением.

Цель реабилитации таких больных максимально облегчить их адаптацию к внешней среде и обществу.

Прогноз

В медицине встречаются различные данные о продолжительности жизни таких больных. Некоторые доживают до средних лет, но в основном прогноз неблагоприятен и такие пациенты живут недолго.

За счет того, что болезнь весьма сложно лечится, большинству детей показано пожизненное проживание в специальной школе-интернате.

Профилактика

Снизить риск возникновения данной патологии поможет подготовка к беременности: ведение здорового образа жизни, отказ от вредных привычек. Предварительно необходимо сдать анализы на инфекционное носительство, при наличии обменных патологий и ферментопатий проконсультироваться с эндокринологом. Также нужно пролечить все воспалительные заболевания мочеполовой сферы.

Во время беременности необходимо тщательно следить за своим здоровьем, выполнять назначения врача, регулярно бывать на приеме у гинеколога. Важно хорошо питаться, носить марлевую повязку и избегать больших скоплений людей во время сезонных вспышек вирусных инфекций.

Заключение

Таким образом, обобщая все вышеизложенное, можно сделать вывод, что микроцефалия – врожденная болезнь, характеризующаяся недоразвитием мозгового вещества и черепной коробки. Патология проявляется умственной отсталостью и неврологическими отклонениями.

Обнаруживается данная болезнь сразу после рождения и характеризуется аномалиями строения черепа и мозга. Череп имеет маленькие размеры, его швы быстро срастаются, а родничок смыкается в первые месяцы после рождения. Кроме того, микроцефалия проявляется судорожными сокращениями тела, моторными дисфункциями, речевым недоразвитием, изменениями в двигательной активности и эмоциональной сфере.

Диагностика осуществляется по внешним признакам, по результатам МРТ и КТ, ЭЭГ, НСГ, антропометрии, краниографии.

Часто патология выявляется при осуществлении ультразвуковых исследований внутриутробного развития плода. В таких случаях матерям рекомендуется искусственное прерывание беременности.

Романовская Татьяна Владимировна