Синдром Дауна

Синдром Дауна — распространённая генетическая патология, которая связана с аномальным составом или неправильной структурой 21 пары хромосом. Проявляется клинически характерными внешними признаками, множественными пороками развития, умственной отсталостью разной степени выраженности. Изменение кариотипа происходит вследствие случайных генных мутаций.

Лечение комплексное, направлено на устранение или компенсацию врождённых аномалий, купирование отдельных симптомов, социализацию. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, проводится максимально возможная адаптация больных к обществу и быту. Специфических мер профилактики не существует, рекомендуется пренатальное тестирование для ранней диагностики патологии.

Этиология, эпидемиология

Развитие заболевания является результатом хромосомных мутаций, появление которых не связано с воздействием внешних факторов, с наличием соматических болезней и вредных привычек у матери.

В норме кариотип человека составляют 23 пары хромосом, которые содержат 25000 генов. Каждая пара несёт в себе определённый генетический материал. В процессе формирования половых клеток методом мейоза в каждую гамету попадает половинный набор — 23 хромосомы. При слиянии женской и мужской гаметы образуется зигота, содержащая генетическую информацию от обоих родителей.

В патологических случаях 21 пара хромосом не расходится, попадает в половую клетку, будучи дублированной. В результате гамета содержит 24 хромосомы, при слиянии её с нормальной клеткой от другого родителя формируется дефектная зигота, несущая 47 хромосом вместо 46.

Нерасхождение хромосом при мейозе является основной причиной развития патологии — порядка 95% случаев. В редких случаях дублированной остаётся часть 21 хромосомы или происходит фиксация её к другим парам: 14, 15, 21, 22, Y или Х. Чаще (в 88% случаев) изменённой бывает гамета матери, 12% приходится на дефективность мужских клеток.

Синдром Дауна является достаточно частой патологией, встречается с частотой 1:800 новорождённых. Патология равно распространена среди мужчин и женщин, представителей различных рас и национальностей, экономических групп.

По результатам наблюдений выявлена зависимость частоты случаев от возраста матери.

• Наиболее подвержены заболеванию дети матерей в возрасте более 45 лет, частота появления признака у них составляет 1:100.
• Молодые женщины могут родить больного ребёнка с вероятностью 1:1500,
• роженицы 25-30 лет — 1:1000,
• дети женщин 31-39 лет страдают с частотой 1:250 случаев.

К группе высокого риска относятся:

• женщины старше 30 лет;
• мужчины старше 45 лет;
• родители с носительством транслокации генов;
• женщины с синдромом Дауна.

Клиника, признаки синдрома Дауна

Синдром проявляется клинически характерными внешними признаками, множественными наружными и внутренними аномалиями развития, тяжёлой умственной отсталостью.

Степень выраженности отдельных признаков, наличие симптомов различаются индивидуально.

Частыми проявлениями являются:

• низкий рост;
• диспропорциональное строение тела с короткими конечностями, маленькими широкими стопами и кистями рук;
• деформации мизинца, недоразвитие средних фаланг на руках;
• выраженная поперечная борозда на ладонях;
• круглая голова со скошенным затылком;
• короткая шея;
• деформации грудной клетки;
• плоское лицо с маленьким носом, широко посаженными глазами, эпикантом;
• косоглазие, катаракта, специфическая пигментация по краю радужной оболочки глаз;
• большой бороздчатый язык, приоткрытый рот, высокое нёбо, аномалии строения и расположения зубов;
• слабый рост волос;
• мышечная гипотония;
• гипермобильность в суставах конечностей;
• гипоплазия половых органов, бесплодие у мужчин;
• врождённые пороки сердца;
• стеноз или атрезия 12-перстной кишки;
• нарушение функции щитовидной железы;
• эписиндром;
• снижение слуха;
• снижение интеллекта.

Умственная отсталость может быть выражена в разной степени, проявляться в виде дебильности, имбецильности или идиотии. Уровень слабоумия определяет способность детей к обучению.

Психологически люди, страдающие синдромом Дауна очень позитивные, улыбчивые, доброжелательные и открытые.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании клинических проявлений и генетического обследования.

Степень риска развития заболевания определяется пренатально на основании тестирования. По стандартам женщина проходит тестовые обследования в первом, втором и третьем триместре беременности. Проводится УЗИ плода, анализ крови на плазменный протеин А, свободный хорионический гонадотропин, эстирол. Если на основании тестов предполагается наличие патологии плода, на УЗИ обнаруживаются аномалии развития, назначаются дополнительные инвазивные или неинвазивные исследования: биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез.

При подтверждении диагноза решается вопрос о сохранении или прерывании беременности. По медицинским показаниям прерывание беременности в данном случае разрешается при любом сроке гестации. Решение принимает женщина по согласованию с врачами.

Если рождается ребёнок с характерными внешними признаками, подтверждение диагноза осуществляется на основании исследования кариотипа.

Лечение синдрома Дауна

Лечение заболевания комплексное, направлено на хирургическое устранение или компенсацию врождённых аномалий, купирование отдельных симптомов, социализацию. Прогноз для выздоровления неблагоприятный, проводится максимально возможная адаптация больных к обществу и быту.

Дети с синдромом Дауна с первых месяцев жизни отстают в физическом и психическом развитии от своих сверстников, позже начинают сидеть, ходить, говорить. Для ускорения процесса назначаются процедуры массажа, лечебной физкультуры, физиотерапии, рефлексотерапии.

В зависимости от степени умственной отсталости подбирается индивидуальная программа обучения навыкам самообслуживания, общения, чтения, письма и счёта. Привлекаются к процессу логопеды, дефектологи, психологи.

Прогноз для выздоровления неблагоприятный, проводится максимально возможная адаптация больных к обществу и быту. Специфических мер профилактики не существует, рекомендуется пренатальное тестирование для ранней диагностики патологии.

Евдокимова Ольга Александровна