Синдром Элерса-Данлоса

Синдром Элерса-Данлоса — наследственное заболевание соединительной ткани в организме человека, ее дисплазия. Относится данная патология к коллагенозам, еще ее называют «гиперэластичная кожа».

Признаки синдрома

Проявляется болезнь рядом симптомов и развивается по различному типу. Признаками болезни могут выступать:

• чрезмерная подвижность суставов;
• патологическое растяжение кожных покровов;
• предрасположенность к кровотечениям и кровоизлияниям;
• изменения в анатомическом строении грудной клетки и позвоночника;
• офтальмологические нарушения: близорукость, птозы, косоглазие.

Синдром может протекать в легкой форме, которую врачи не всегда могут выявить. Данные по статистике патологии весьма примерные. Среднетяжелыми типами синдрома страдает 1 малыш на 5 тыс. новорожденных, а тяжелыми один на 100 тысяч.

Диагностическими методами при выявлении синдрома являются: осмотр пациентов, генетические тесты, биопсия тканей.

Специфической терапии для лечения патологии нет, лечение сводится к организации правильного режима труда и отдыха, симптоматической медикаментозной терапии, соблюдению диеты с преобладанием белковых продуктов.

Механизм развития болезни

Синдром Элерса-Данлоса обусловлен нарушением биохимических процессов в организме на уровне хромосом, т.е. проявляется при нарушениях биосинтеза молекул коллагена. Эти дефекты могут быть структурными или выражаться в снижении синтеза данного белка. А поскольку коллаген является основой всех соединительно-тканных структур внутренних органов и всего организма в целом, при нарушении его выработки страдают большинство из них. Поэтому синдром относится к системным болезням, поражающим различные структуры человеческого тела. В процесс вовлекаются костный и мышечный аппарат, сосуды, кожа, зубы, волосы, ногти, органы зрения и слуха, легочная, почечная или мочеполовая сфера.

Выделяют 10 типов синдрома Элерса-Данлоса. Механизм их развития существенно различается:

• Первый тип синдрома появляется в процессе снижения функциональной активности фибринобластов, при дефиците ферментов, ответственных за выработку коллагена.
• Синдром четвертого типа обусловлен недостаточным синтезом одной из форм коллагена.
• Пятый – недостатком в организме лизилгидроксилазы, белка, необходимого для образования молекул лизина, основы для дальнейшего продуцирования проколлагена.
• Седьмой тип является следствием нарушения процесса превращения проколлагена в коллаген.
• Десятый вызван нарушениями биосинтеза фибронектина, белка, ответственного за формирования матричных молекулярных структур коллагеновых волокон.

Как проявляет себя болезнь

• Истончением кожи, ее вытягиванием.
• Разрыхлением и утратой плотности эпидермиса и соединительной ткани внутренних органов.
• Деформацией мелких и средних сосудов и увеличением их просвета.

Классификация

Выделяют 10 типов синдрома. Охарактеризуем некоторые из них:

• Первый. Протекает тяжело, встречается в 45% случаях от всех имеющихся. В основе патологии аутосомно-доминантный тип наследования. В клинической картине преобладают: увеличение растяжения кожи в 2-2,5 раза от нормы, повышенная гибкость суставов, деформация костей и позвоночника, склонность к наружным кровотечениям и образованию подкожных гематом.
• Второй тип. Имеет мягкое течение и проявляется в умеренном увеличении эластичности кожных покровов (на 30%), в патологической подвижности суставных сочленений, в редких кровоизлияниях на поверхности тела.
• Третий тип. Считается доброкачественным вариантом развития заболевания. Наклонность к кровотечениям при нем минимальна, нарушения строения скелета и растяжение дермы умерены.
• Четвертый тип. Характеризуется прогрессивным течением и сильным повреждением сосудов, что выражается в обильных и частых кровотечениях, суставы же при этом типе поражаются только на пальцах рук.
• Пятый тип. Протекает с незначительным увеличением гибкости суставов, умеренной кровоточивостью сосудов и травматизацией кожи.
• Шестой тип. Протекает с дерматологическими, суставными и сосудистыми поражениями, к которым присоединяются выраженная мышечная слабость, искривление позвоночника, плоскостопие и косолапость.
• Седьмой тип. Характеризуется низким ростом пациентов и постоянными суставными проблемами (вывихами или растяжениями).
• Восьмой тип. Выражается не только в хрупком состоянии кожных покровов, но и в ранней потере зубов.

Другие типы болезни могут иметь в клинической картине поражения внутренних органов, нарушения зрения, слуха, стоматологические патологии.

Симптомы

При любом типе течения синдрома Элерса-Данлоса имеются три признака болезни, выраженные в разной степени.

1. Кожный симптом. Повышенная эластичность и растяжимость кожных покровов. На вид и ощупь кожа слабая, мягкая, морщинистая. Кроме этого, дерма очень хрупка и ранима. Поскольку в случае ее повреждения заживление идет плохо, местами тело больного человека может покрываться шрамами, келоидными рубцами, псевдоопухолями.
2. Суставной симптом. Выражается в разболтанности костных сочленений, часто это становится причиной растяжений связок, подвывихов и вывихов.
3. Сосудистый симптом. Проявляется в слабости и перерастяжении капилляров, вен, артерий, а также постоянными кровоизлияниями под кожу, что внешне обнаруживается в многочисленных петехиях, синяках, гематомах. Кровотечения могут быть и внутренними.

Лечение

• Создание специального щадящего режима, организация полноценного сна и допустимой двигательной активности.
• Особое белковое питание с включением блюд из костей и жил животных (холодца, заливного, студня, супов).
• Физиопроцедуры, массаж.
• Прием медикаментов: карнитина, витаминов и минералов, хондропротекторов, препаратов кальция, метаболических веществ, сосудоукрепляющих препаратов, обезболивающих и противовоспалительных средств.

Романовская Татьяна Владимировна