Синдром Эдвардса

Синдром Эдвардса является генетическим заболеванием. Характеризуется высокой летальностью в течение первого года жизни ребенка. Согласно статическим данным, патология диагностируется с частотой 1 случай на 5000 беременностей. Обычно гибель плода происходит еще в период внутриутробного развития. Если этого не произошло, то летальность обуславливается большим количеством соматических заболеваний, которые являются осложнениями основного.

Что это такое

Синдром Эдвардса – это трисомия 18 хромосомы. Данная аномалия ведет к большому количеству серьезных нарушений функционирования внутренних органов, часто несовместимых с жизнью. Патология чаще поражает девочек (почти в 3 раза).

Симптомы и признаки синдрома Эдвардса разнообразны: поражается центральная нервная система, сердце, крупные сосуды и органы дыхания. Лечение симптоматическое, специфической профилактики не разработано.

Причины возникновения

Как указывалось выше, заболевание генетическое, в его основе лежит мутация – появление третьей (дополнительной) 18 хромосомы. В результате этого в генетическом наборе присутствует не 46, а 47 хромосом.

Причины генетической мутации не выяснены. Считается, что факторы риска следующие – возраст матери, ее вредные привычки и наличие хронических заболеваний, плохие условия жизни и работы (постоянное воздействие неблагоприятных факторов окружающей среды). Также значение имеет отягощенная наследственность матери ребенка.

Возможные осложнения

Для синдрома Эдвардса характерно большое количество осложнений. Такие пациенты обычно не живут дольше 1 года. При выживании они становятся инвалидами, которые не способны существовать самостоятельно.

Основные осложнения синдрома Эдвардса:

1. Сердечно-сосудистая недостаточность, обусловленная пороками сердца – дефектами перегородок и другими.
2. Дыхательная недостаточность, которая также вызывается проблемами с сердцем и, кроме этого, нарушенным развитием органов дыхания.
3. Различные осложнения, обусловленные поражением центральной нервной системы – проблемы с самостоятельным передвижением, повышенный и пониженный мышечный тонус.

Синдром Эдвардса всегда сопровождается умственной отсталостью, такие пациенты не могут обойтись без специального ухода. Также увеличивается риск развития злокачественных новообразований и инфекций органов малого таза.

Симптомы, диагностика

Большинство случаев синдрома Эдвардса заканчивается во время беременности выкидышем. Если же беременность заканчивается рождением живого ребенка, то у такого пациента отмечается ряд симптомов:

• Дефицит массы тела, она не превышает цифру 2 кг 500 г.
• Маленький и удлиненный череп, повышение внутричерепного давления.
• Деформация челюстей, узкие глазные щели, узкая переносица, нарушения прикуса, деформированные ушные раковины.
• Маленький размер грудной клетки, из-за чего возникают проблемы с дыханием.
• Различные пороки сердца – дефекты перегородок между клапанами и сосудами сердца, их недоразвитие.
• Деформация стопы – так называемая «стопа-качалка».
• Кишечная непроходимость.

Также отмечается недоразвитие различных структур головного мозга, вследствие которых возникают проблемы с координацией движений, умственным развитием.

Диагностика синдрома Эдвардса возможна еще во время внутриутробного развития. Для этого проводится кариотипирование или ПЦР. Эти методики являются достоверными, но трудоемкими. Для проведения исследования берется материал самого плода – амниотическая жидкость или хорион.

После родов диагностика проводится при участии большого количества врачей. Назначается консультация неонатолога, невролога, кардиолога, пульмонолога, уролога, хирурга. Также пациентам назначают УЗИ органов брюшной полости, сердца, рентгенографию грудной клетки, компьютерную или магнитно-резонансную томографию, генетические исследования.

Лечение синдрома Эдвардса

Лечение симптоматическое, чаще стационарное, ведь такие пациенты нуждаются в специальном уходе и условиях. Терапия направлена на максимальное устранение последствий и осложнений трисомии 18 хромосомы.

1. Изначально таких больных кормят через зонд, при наличии проблем с пищеварением и непроходимости кишечника проводится хирургическая коррекция.
2. При пороках сердца также используют оперативное вмешательство.
3. Хирургическими методами устраняются аномалии развития челюстей, пальцев верхних и нижних конечностей.
4. Для пациентов с синдромом Эдвардса важное значение имеют различные корректирующие программы, позволяющие бороться с симптомами умственной отсталости.
5. Также назначаются физиотерапия и массаж, позволяющие частично справиться с проблемами, обусловленными поражением центральной нервной системы.
6. Лекарственные средства не борются с заболеванием, но позволяют несколько снизить проявление его симптомов. В качестве медикаментозного лечения используются следующие препараты – витамины, ноотропы (Ноофен, Адаптол, Пирацетам, Мексидол, Кавинтон, Цитиколин, Церебролизат). Применяются препараты, улучшающие работу сердца – Мельдоний, Триметазидин.

Первая помощь

Первая помощь пациентам с синдромом Эдвардса оказывается сразу после их появления на свет. При необходимости такие дети сразу подключаются к аппарату ИВЛ, они обеспечиваются зондовым питанием, по жизненным показаниям назначается хирургическое лечение.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Важно планирование беременности, при наличии признаков риска проводится консультация врача-генетика. Будущей маме рекомендован здоровый образ жизни, правильное питание и регулярные занятия спортом. Хронические патологии должны быть переведены в стадию компенсации.

Во время беременности важно постоянно наблюдаться у гинеколога и генетика с выполнением всех рекомендаций. Здоровый образ жизни и отказ от вредных привычек в этот период также имеет большое значение.

Гасанова Сабина Павловна