Синдром Патау

Синдром Патау также называется трисомией по 13 хромосоме. Как видно из этого термина, характеризуется появлением дополнительной 13 хромосомы. Заболевание известно давно, но точная генетическая аномалия была обнаружена только в середине 20 века. Патология протекает тяжело, большинство пациентов гибнет спустя несколько недель от момента рождения. Чаще всего заболевание связывают с неблагоприятными экологическими факторами.

Что это такое

Синдром Патау – патология, характеризующаяся появлением в генотипе добавочной 13 хромосомы в результате генетической мутации. Согласно статистике, заболевание регистрируется с частотой 1 случай на 5000 детей, поражаются в равной степени плоды мужского и женского пола.

После рождения ребенка заболевание легко определить по характерным внешним признакам. Лечение симптоматическое, специфической профилактики не разработано.

Причины возникновения

Мутация в хромосоме способна происходить в любой момент не только внутриутробного развития, но и до него – то есть в момент зачатия, если в нем участвуют уже поврежденные клетки. Точных причин, почему происходит данная аномалия, до сих пор не выявлено. Но исследователи выявили факторы, которые повышают риск развития синдрома Патау:

  • Хронические интоксикации, вредные привычки матери.
  • Неблагоприятная экологическая ситуация.
  • Возраст матери старше 45 лет.
  • Наличие декомпенсированных хронических заболеваний.

В зоне риска находятся люди, у которых неблагоприятный семейный анамнез, а также вступившие в брак близкие родственники, решившие родить ребенка.

Классификация

Синдром Патау делится на цитогенетическую, простую и мозаичную формы. Вид зависит от характера и времени мутации.

  1. Цитогенетическая форма возникает при так называемой робертсоновской транслокации.
  2. Простая развивается на ранних этапах развития (у каждой клетки имеется лишняя 13 хромосома).
  3. Мозаичная форма диагностируется на наиболее поздних этапах развития плода, при ней наблюдается наличие здоровых клеток.

Возможные осложнения

Синдром Патау – патология, которая заканчивается ранним летальным исходом. Большая часть пациентов умирает в течение первого года жизни, но имеются единичные случаи, когда больные достигали возраста 10 лет. Больной погибает от осложнений заболевания: тяжелая сердечно-легочная недостаточность, различные инфекционные поражения.

При синдроме Патау наблюдается выраженная задержка умственного и физического развития. В результате поражения ЦНС такие пациенты не способны жить без постороннего ухода.

Симптомы, диагностика

При синдроме Патау наблюдается характерный внешний вид больного: череп неправильной формы, низкий лоб, широкая переносица, узкие глазные щели, коротая шея, деформированные уши, заячья губа или волчья пасть.

Для патологии характерна микроцефалия (уменьшенный череп и, как следствие, – головной мозг), полидактилия (количество пальцев кистей рук превышает норму), наличие грыж передней брюшной стенки, кисты поджелудочной железы и почек. Наблюдаются различные гормональные нарушения, аномалии развития сердца и крупных сосудов, половых органов. Вес таких новорожденных, как правило, значительно ниже нормы.

Для синдрома Патау характерны различные неврологические нарушения. У таких пациентов наблюдается идиотия, проблемы с самостоятельным передвижением, трудности в осуществлении самых простых действий.

Возможна пренатальная диагностика синдрома Патау. Она проводится как при наличии высокого риска врожденных патологий, так и в рамках обычного скрининга. Для этого обязательно требуется УЗИ плода и исследование кариотипа. Для кариотипирования берется амниотическая жидкость или небольшая часть хориона. Данные методики позволяют точно установить диагноз.

После рождения диагноз легко определить по внешнему виду ребенка. В качестве дополнительных методов могут назначаться следующие исследования: УЗИ внутренних органов, компьютерная или магнитно-резонансная томография, рентген органов грудной клетки, биохимический и общий анализ крови. Также проводится консультация неонатолога, генетика, офтальмолога, хирурга.

Методы лечения

Лечение синдрома Патау только симптоматическое. Большинство пациентов с данным диагнозом погибает или во время внутриутробного развития или спустя несколько недель (или месяцев) после рождения.

Пациенты находятся в стационарных условиях, им необходима хирургическая коррекция пороков развития (например, исправление заячьей губы, грыж) – насколько это возможно. Также может проводиться оперативное лечение пороков сердца и сосудов.

В первые месяцы после рождения может потребоваться парентеральное питание детей, поскольку они все имеют низкий вес.

Что касается лекарственных препаратов, то используются витамины, ноотропы (Церебролизат, Цитиколин, Кавинтон), иммуномодуляторы. Для коррекции нарушений также применяется физиотерапия, лечебная физкультура, массаж. Такие пациенты нуждаются в постоянном уходе, коррекционных программах (чтобы минимизировать отставание в физическом и психическом развитии).

Первая помощь

Первая помощь заключается в переводе пациента в специальный бокс, где он будет подключен к необходимым аппаратам жизнеобеспечения (если требуется). При критических состояниях проводится хирургическое лечение – речь идет о пороках развития сердца и сосудов, а также дисплазии верхней губы или неба.

Профилактика

Как указывалось ранее, специфической профилактики синдрома Патау не разработано. Рекомендовано тщательное планирование беременности, с консультацией генетика (при наличии неблагоприятного анамнеза). Важен отказ от вредных привычек, здоровый образ жизни.

Обязателен осмотр у врачей-специалистов, все хронические заболевания должны быть в компенсированном состоянии. Во время беременности необходимо выполнять все рекомендации специалиста, проходить все назначенные скрининговые исследования.

Гасанова Сабина Павловна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!