Синдром Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера – достаточно распространенная патология, которая способна приводить к серьезным осложнениям. При этом заболевание относится к трудно диагностируемым, что требует особого внимания со стороны врача при подозрительных симптомах.

Что это такое

Синдромом Клайнфельтера страдают лица мужского пола. Заболевание врожденное, генетически обусловленное. Его развитие связано с генетическими мутациями, которые происходят во время эмбрионального развития.

Патология, в первую очередь, влияет на функционирование половых органов и гормональный уровень. Сегодня доступны препараты, которые помогают бороться с данной симптоматикой.

Причины возникновения

Как указывалось выше, синдром Клайнфельтера – следствие генетической мутации. В результате этого процесса происходит нарушение генетического набора, у таких пациентов диагностируется наличие лишних Х- и У-хромосом.

В патогенезе большое значение имеет наследственная предрасположенность. Также на формирование генома влияют факторы окружающей среды – наличие каких-либо вредных веществ может негативно отражаться на эмбрионе.

Классификация

Классификация синдрома Клайнфельтера основана на различии кариотипов (генетических наборов) у пациентов. Согласно этому критерию, выделяют следующие виды: ХХУ, ХУУ, ХХУУ, ХХХУ, ХХХХУ. Разница состоит в выраженности клинических проявлений заболевания. Тип синдрома Клайнфельтера определяется по результатам генетического исследования.

Возможные осложнения

Самое распространенное осложнение – проблемы с либидо, эрекцией и зачатием. Также синдром Клайнфельтера может проявляться аутоиммунным воспалительным процессом, в том числе системной красной волчанкой. Данные состояния грозят серьезными нарушениями со стороны почек и сердца, в тяжелых случаях это приводит к летальному исходу.

При наличии остеопороза костная ткань становится более хрупкой, что повышает риск получения патологических переломов. При развитии сколиоза могут возникать проблемы с функционированием сердца и легких. Боли в спине также часто беспокоят таких пациентов.

Симптомы

Пациенты с синдромом Клайнфельтера имеют высокий рост, особенно по сравнению со своими ровесниками в возрасте до 8-10 лет. Пропорции тела чаще всего правильные, но нередко ноги длиннее по отношению к туловищу.

У мальчиков диагностируется небольшой объем яичек, что в дальнейшем проявляется проблемами во взрослом возрасте. Пациенты имеют проблемы с функциями половых органов, с зачатием. Это обусловлено пониженным количеством мужских половых гормонов.

Патология может маскироваться под бесплодие, причины которого не удается выяснить, ожирение, сахарный диабет, гинекомастию (при этом другие симптомы не выявляются). Гинекомастия требует отдельного объяснения. Она часто может развиваться у людей с синдромом Клайнфельтера, но в некоторых случаях этого не происходит.

Также у пациентов диагностируются аномалии развития зубов, задержка интеллектуального развития, аутоиммунные патологии. Их может беспокоить остеопороз в результате пониженного содержания кальция в костях и мышечная слабость.

В целом, для синдрома Клайнфельтера можно выделить следующий комплекс симптомов – гипогонадизм, гинекомастия, бесплодие, эректильная дисфункция. Но, как указано выше, проявление этих признаков может разниться, вплоть до полного отсутствия.

Выставление данного диагноза требует комплексного подхода с привлечением таких специалистов, как генетики, андрологии, психотерапевты, эндокринологи, ревматологи.

Диагностика

Начинается с общего осмотра и анамнеза. Важно сразу отметить пропорции тела пациента и соотношение длины конечностей с корпусом. Следует обратить внимание на оволосение (при синдроме Клайнфельтера оно по женскому типу), пропальпировать грудные железы, провести осмотр наружных половых органов.

Другие методы диагностики:

• Общий анализ крови и мочи.
• Биохимия крови.
• Денситометрия и определение уровня кальция.
• Анализы на количество половых гормонов.
• Спермограмма.

Наиболее достоверный метод диагностики для выставления синдрома Клайнфельтера – проведение генетического анализа с определением кариотипа. Благодаря этому патологию можно выявить в период беременности.

По мере необходимости пациентам назначаются анализы на определение аутоиммунного воспаления, УЗИ внутренних органов, компьютерная или магнитно-резонансная томография.

Лечение синдрома Клайнфельтера

Лечение амбулаторное, основным компонентом терапии являются гормональные препараты. Пациентам назначаются лекарства с содержанием пролонгированного тестостерона. Препараты принимаются пожизненно.

При ранней диагностике и лечении у пациентов не происходит развитие гинекомастии. Если же это произошло, то коррекция осуществляется хирургическими методами.

В качестве дополнительных средств рекомендуются поливитамины, препараты кальция, ноотропы (Кортексин, Церебролизин). При необходимости назначается прием сахароснижающих лекарств (Метформин, Гликлазид и другие), иммуносупрессантов (Метотрексат, Лефлуномид, Азатиоприн и другие).

Хорошим эффектом при наличии проблем с позвоночником обладают лечебная физкультура, плавание, периодические сеансы массажа, физиотерапии и иглоукалывания. При наличии умственной отсталости требуется обучение по специальным коррекционным программам.

Первая помощь

Синдром Клайнфельтера не представляет прямой угрозы для жизни пациента, но он требует ранней диагностики, поскольку это позволяет избежать осложнений благодаря своевременно начатому лечению.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Важно вести здоровый образ жизни, беременность должна быть запланированной. Во время вынашивания ребенка следует регулярно наблюдаться у врача с выполнением всех скрининговых методов диагностики.

Гасанова Сабина Павловна