Энзимопатии

Энзимопатии – понятие, включающее большое количество патологий – наследственных и приобретенных. Успешная терапия основывается на своевременной диагностике и вовремя начатом и полноценном лечении.

Что такое энзимопатии

Под этим термином объединяют большую группу заболеваний, в основе возникновения которых лежат дефекты функционирования ферментов. Список патологий обширен, как и их клиническая картина.

Причины возникновения

Энзимопатии могут развиваться вследствие генетических мутаций. Также среди этиологических факторов имеются нарушения в питании, острые или хронические отравления токсическими веществами.

Классификация

Энзимопатии бывают врожденными и приобретенными. Первые делятся следующим образом:

• Нарушения метаболизма аминокислот, углеводов, липидов, нуклеиновых оснований, стероидов.
• Врожденные патологии соединительной ткани.
• Нарушения метаболизма, связанные с дефектами слизистой оболочки органов пищеварения.

В основе врожденных патологий лежат генетические мутации.

Приобретенные энзимопатии бывают алиментарными и токсическими. Алиментарные вызываются в результате соблюдения различных нерациональных диет или недостаточного поступления некоторых веществ в организм.

Возможные осложнения

Среди осложнений энзимопатий – отставание в умственном и физическом развитии. У пациентов могут наступать тяжелые нарушения функционирования внутренних органов. При острых отравлениях или авитаминозах имеется высокий риск летального исхода.

Симптомы энзимопатии

Симптоматика зависит от основного заболевания. Например:

• При нарушениях обмена аминокислот отмечается вялость ребенка, задержка умственного развития. При различных поражениях кожа и глаза могут приобретать характерный для определенного заболевания цвет. Например, при фенилкетонурии у пациентов кожный покров и глаза очень светлые.
• Липидозы проявляются болями в костях, патологическими переломами, гепато- и спленомегалией, задержкой роста, снижением зрения, нарушениями чувствительности, иногда – спастическими парезами. Для этой группы патологий характерно накопление липидов и продуктов их обмена во внутренних органах, что отражается на клинической картине. Умственное развитие таких пациентов также может задерживаться, но не всегда.
• Нарушения углеводного метаболизма проявляются желтухой, плохим набором массы тела, задержкой умственного и физического развития, диспепсией (боли в животе, поносы и запоры, повышенное газообразование).
• Для подагры характерно повышение содержания мочевой кислоты в организме, которая откладывается в суставах. Это состояние называется подагрический артрит.
• Алиментарные энзимопатии проявляются симптомами гиповитаминозов. У пациентов могут быть жалобы на сухость слизистых оболочек и кожного покрова, парезы и параличи, нарушения чувствительности, кровоточивость десен, слабость, утомляемость и эмоциональную лабильность.
• Нарушения обмена веществ в соединительной ткани проявляются большим количеством симптомов – от повышенной гибкости конечностей до пролапса сердечных клапанов.
• Токсические энзимопатии возникают в результате отравления солями тяжелых металлов. Симптоматика различная, вплоть до угнетения функционирования жизненно важных систем и органов.

Диагностика

Включает общий осмотр, консультации различных специалистов узкого профиля. Пациентам назначают лабораторные и инструментальные методы исследования:

• Общий анализ крови и мочи.
• Биохимия крови.
• Специальные диагностические тесты для выявления врожденных энзимопатий, токсических отравлений.
• Анализ крови на ревмофакторы и аутоиммунное воспаление.
• При необходимости проводится биопсия тканей.

Если требуется, пациентам назначается фиброгастроскопия, УЗИ органов брюшной полости, полостные исследования органов пищеварительного тракта.

Лечение энзимопатий

Тактика лечения зависит от основного заболевания, терапия чаще проводится в амбулаторных условиях.

• Большинство врожденных и приобретенных патологий удается успешно купировать при ранней диагностике. Эта группа энзимопатий лечится путем модификации диеты. Например, при фенилкетонурии следует исключить продукты с фениаланином – растительные и животные белки.
• При подагре назначается прием Аллопуринола – препарата, способного снизить содержание мочевой кислоты до нормы. Кроме этого, важно соблюдение диеты с исключением продуктов, богатых пуриновой кислотой.
• При аутоиммунном воспалении назначаются иммуносупрессанты – Циклоспорин, Метотрексат.
• В случае гиповитаминозов назначаются витаминные препараты с повышенным содержанием того вещества, нехватку которого испытывает организм пациента.
• При отравлениях требуется госпитализация с проведением дезинтоксикационной терапии.
• В качестве дополнительных средств назначаются препараты из группы НПВС (Нимесулид, Кетонал, Лорноксикам), витамины группы В (Мильгамма, Неуробекс), антиконвульсанты (Карбамазепин, вальпроевая кислота, Габапентин), антидепрессанты, нейролептики и седативные лекарства (Диазепам, Грандаксин, Стимулотон).
• При нарушениях обмена стероидов врачи используют гормональную терапию. При таких патологиях может потребоваться хирургическая коррекция изменений.

Первая помощь

Первая помощь при энзимопатиях не требуется, так как, чтобы дойти до критического состояния в случае данных заболеваний, нужно большое количество времени. Главное, что нужно таким больным – это своевременная диагностика и лечение.

Исключение составляют острые токсические отравления, для терапии которых требуется введение антидотов, дезинтоксикационных препаратов и сорбентов, проведение форсированного диуреза.

Профилактика

Профилактика заключается в своевременной диагностике. Что касается приобретенных энзимопатий, то предупреждение их развития заключается в правильном и полноценном питании.

Гасанова Сабина Павловна