Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия не относится к распространенным заболеваниям, но среди наследственных патологий занимает лидирующую позицию среди причин смертности. Опасность заключается в инвалидизации пациента, лечение при этом сложное и дорогое.

Что это такое

Спинальная мышечная атрофия – группа генетических патологий, при которых происходит поражение двигательных нейронов передних рогов спинного мозга. При данном состоянии происходит утрата двигательной активности в результате нарушения метаболизма специфических белков. На сегодня имеются препараты, которые позволяют существенно улучшить состояние пациента, главный их недостаток – высокая стоимость. Специфической профилактики не разработано.

Причины возникновения

Спинальная мышечная атрофия – заболевание, которое относится к генетическим, в его основе лежит мутация гена 5 хромосомы. Это ген называется геном выживаемости мотонейронов, он регулирует синтез белка, отвечающего за работу двигательных нейронов. При спинальной мышечной атрофии синтез белка снижается, как и количество мотонейронов, что и ведет к характерной клинической картине патологии.

Точных причин возникновения самой мутации до сих пор не удалось установить. Предположительно, риск увеличивается при хронических интоксикациях организма, в результате влияния неблагоприятных факторов окружающей среды.

Классификация

Выделяют 4 типа заболевания.

  1. Первый тип характеризуется тем, что признаки выявляются сразу после рождения ребенка, протекает наиболее тяжело.
  2. Спинальная мышечная атрофия II типа дебютирует в возрасте 6-18 месяцев, клиническая картина по тяжести разнится.
  3. Следующий вид заболевания, как правило, начинается у пациентов после 1,5 лет, протекает легче, чем предыдущие. Обычно такие пациенты долгое время могут передвигаться самостоятельно.
  4. Последний, IV тип, характеризуется самым поздним началом – после 35 лет. Такие пациенты имеют среднюю продолжительность жизни, но по мере прогрессирования заболевания они теряют способность двигаться самостоятельно.

Возможные осложнения, прогноз

Осложнения связаны с прогрессирующей дегенерацией нейронов. Главная опасность – потеря возможности самостоятельно передвигаться у взрослых людей. Дети часто не могут двигаться, они не способны дышать и есть самостоятельно, держать голову. Кроме этого, имеется высокий риск присоединения вторичных инфекций, развития искривления позвоночника и контрактур.

Чем раньше дебютирует СМА, тем неблагоприятнее развивается ее клиническая картина. При 1 типе заболевания продолжительность жизни не превышает 2-3 года.

Симптомы, диагностика

Одна из особенностей СМА – сохранение чувствительности. Интеллектуальное развитие пациентов также остается в пределах нормы. Патология часто не поражает верхние конечности.

Клиническая картина, основные симптомы следующие:

  • Невозможность садится, вставать без посторонней помощи. В дальнейшем – полная утрата способности двигаться (в самых тяжелых случаях).
  • Отсутствие рефлексов глотания и сосания у детей грудного возраста, осиплость голоса и нарушения глотания у взрослых.
  • Атрофия и гипотония мышц, начиная с конечностей с последующим переходом на мышцы туловища.
  • Выпадение сухожильных рефлексов, тремор конечностей, подергивания мышц.
  • Деформации костного скелета, суставов, частые вторичные инфекции.

Диагностика начинается с анализа жалоб самого пациента, родителей пациента. При подозрении на спинальную мышечную атрофию проводится генетический тест на наличие мутации 5 хромосомы. Тип патологии определяется на основе клинической картины заболевания. Кроме этого, оценку состояния пациентов проводят по специально разработанным шкалам, также им назначают инструментальную диагностику.

Важное значение имеет проведение биохимического анализа крови, электронейромиографии и биопсии мышечной ткани. Эти методики позволяют выставить точный диагноз и провести дифференциальную диагностику.

Лечение

Терапия проводится как стационарно, так и амбулаторно. Пациентам необходимо специальное питание (иногда – при помощи зонда), важно достаточное поступление в организм кальция и витамина Д. Важен двигательный режим, постоянная лечебная физкультура, массаж и физиотерапия.

При развитии дыхательной недостаточности требуется подача кислорода специальным воздуховодом, в тяжелых случаях используется аппарат ИВЛ. В такие периоды профилактика вторичных инфекций приобретает наиболее важное значение.

При необходимости пациенты обеспечиваются инвалидными колясками, функциональной кроватью с противопролежневым матрасом, а также ортопедической обувью.

Что касается новых препаратов, то это Спинраза, которая относится к препаратам генной терапии или терапии малыми молекулами. Вводится методом люмбальной пункции («укол в поясницу», как часто говорят далекие от медицины люди). Благодаря действию этого лекарства усиливается выработка нормальных белков. Также существует еще один препарат генной терапии – Золгенсма, который показывает хорошие результаты у первых испытуемых. В разработке находится средство Рисдиплам, которое будет применяться в твердых лекарственных формах.

Пациенты со спинальной мышечной атрофией не нуждаются в оказании экстренной или неотложной помощи. Дыхательная недостаточность развивается постепенно и главное, что требуется, – это вовремя распознать ее и как можно быстрее доставить пациента к специалисту. В целом, это касается любого вида спинальной мышечной атрофии. Чем раньше выявлен диагноз, тем быстрее назначается лечение и минимизируется риск осложнений.

Профилактика

Специфической профилактики не разработано. Рекомендовано планирование беременности с обязательным консультированием врача-генетика. Особенно это важно для пациентов с отягощенным наследственным анамнезом.

При подозрении на спинальную мышечную атрофию во время внутриутробного развития проводится биопсия хориона. На основе результатов родители решают вопрос о прерывании беременности.

Гасанова Сабина Павловна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!