Синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера — распространённая генетическая патология, характеризующаяся моносомией по Х-хромосоме или дефектностью одной Х-хромосомы. Встречается у лиц женского пола, проявляется клинически отставанием в физическом и половом развитии, множественными врождёнными анатомическими пороками. Диагноз выставляется на основании результата генетического обследования. Лечение заключается в коррекции врождённых аномалий, применении гормональных средств для стимуляции роста и полового развития. Прогноз для жизни благоприятный, неблагоприятный для естественного наступления беременности.

Этиология, эпидемиология, патогенез

Заболевание встречается среди женского населения с частотой 1:2000, равномерно распределено на всех континентах, среди разных рас.

Развитие патологии связано с хромосомной мутацией, в результате которой одна из Х-хромосом отсутствует в кариотипе или является дефектной. В результате нарушения строения формируется кольцевая хромосома или изменяется структура короткого, длинного плеча.

Х-хромосома содержит в своём составе гены, определяющие своевременный рост гонад, регулирующие наступление полового развития. При дефектности или отсутствии необходимых генов во второй половине беременности происходит обратное развитие первичных половых клеток, замещение их соединительнотканными структурами. К моменту рождения ребёнка число фолликулов в видоизменённых яичниках значительно снижено или равно нулю. Железы представлены недифференцированной соединительной тканью.

Беременность часто протекает с осложнениями, гестозом, угрозой прерывания, часты выкидыши и мёртворождения, патологическое течение родов.

В процессе роста девочки не развиваются вторичные половые признаки, наблюдается первичная аменорея и бесплодие.

Вследствие полового гипогонадизма гипоталамо-гипофизарно-яичниковые взаимодействия приводят к нарушению функционирования эндокринных структур, других органов и систем, задержке роста и дифференцировки тканей.

Клиника, симптомы

Клинические проявления болезни очень многообразны. Основными признаками, по которым можно заподозрить заболевание, являются:

• половой инфантилизм;
• задержка роста;
• наличие специфических вертикальных кожных складок по боковым поверхностям шеи;
• множественные пороки развития наружных структур и внутренних органов.

Отставание в физическом развитии наблюдается с первых месяцев жизни. Изначально, как правило, дети с синдромом Тернера рождаются маловесными и небольшого роста. В процессе жизни больные растут медленно, значительно отстают от сверстников, без надлежащего лечения не бывают выше 130-140 см.

Характерны особенности строения костной системы. Кости скелета растут неравномерно. Вследствие дисплазии отмечается укорочение метатарзальных, метакарпальных костей, уменьшение высоты шейных позвонков, вальгусная деформация локтевых, коленных суставов, деформации грудной клетки. Часты микрогнатия, готическое нёбо, нарушение формирования прикуса, аномалии строения и расположения зубов.

Со стороны половых органов выражено недоразвитие гонад, матки, малых половых губ, клитора, молочных желёз. Молочные железы расположены широко, соски втянуты. Отмечается высокая промежность, скудное оволосение, отсутствие менструаций, бесплодие.

Пороки развития внутренних органов встречаются часто в виде дефектов строения сердца, аномалии расположения магистральных кровеносных и лимфатических сосудов, дефектов количества, формы, расположения почек и мочеточников.

Одним из частых симптомов является наличие отёков на дистальных отделах конечностей.

Страдает эндокринная система, у больных часто развивается гипотиреоз, аутоиммунный тиреоидит, понижение толерантности к углеводам.

Другие возможные врождённые пороки: деформации ушных раковин, косоглазие, эпикант, птоз, витилиго, алопеция.

Психическое развитие страдает не грубо, интеллект может соответствовать уровню олигофрении. Возможно недоразвитие волевой, эмоциональной сферы, нарушения памяти, познавательной деятельности.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза, клинической картины, результатов дополнительных обследований.

Наличие патологии возможно предположить в процессе дородовых скрининговых исследований. При УЗИ обнаруживается несоответствие размеров плода гестационному возрасту, укорочение шеи, диспропорция костей скелета, пороки внутренних органов.

Для подтверждения диагноза могут назначаться:

• генетическое обследование;
• рентгенография трубчатых костей;
• УЗИ органов малого таза;
• УЗИ сердца, магистральных сосудов;
• анализ крови на гормоны.

Абсолютным подтверждением наличия заболевания служит генетический анализ, определение кариотипа, при котором обнаруживается моносомия по Х-хромосоме.

На рентгенограммах костей выявляется несоответствие костного возраста физическому.

При УЗИ обнаруживается соединительнотканное перерождение яичников, недоразвитие матки.

Дифференциальная диагностика проводится с карликовостью, синдромом Перро, синдромом Нунан.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение заключается в коррекции врождённых аномалий, применении гормональных средств для стимуляции роста и полового развития, симптоматических мероприятиях. По показаниям проводится хирургическая коррекция врождённых аномалий.

• Для обеспечения роста ребёнка соответственно возрасту назначаются с заместительной целью гормональные препараты.
• С возраста 13-14 лет проводится эстрогенизация для стимуляции полового развития, своевременного формирования вторичных половых признаков. Гормональные препараты назначаются на весь период детородного возраста.
• Симптоматически назначаются препараты для поддержания работы почек, сердца, профилактики остеопороза.
• На фоне гормональной терапии возможно дозревание структур матки, что делает возможным вынашивание плода, имплантированного с помощью ЭКО с использованием донорской яйцеклетки.

Прогноз для жизни благоприятный при отсутствии тяжёлых врождённых пороков.

Евдокимова Ольга Александровна