Боковой амиотрофический склероз

Боковой амиотрофический склероз (БАС) — неуклонно прогрессирующее заболевание, в основе которого лежит избирательное поражение (дегенерация) двигательных нейронов спинного мозга, а также корковых и стволовых структур головного мозга и ветвей черепно-мозговых нервов (лицевого, тройничного, языкоглоточного).

БАС немного чаще диагностируется у мужчин в возрасте старше 45-50 лет, однако заболевание встречается в самых разных возрастных группах, независимо от расовой принадлежности и пола.

К сожалению, до сих пор точно не установлена основная причина болезни, а значит и не существует эффективных методов ее лечения, что неминуемо приводит к летальному исходу.

Причины

В основе БАС лежит гибель двигательных нейронов (мотонейронов), что напрямую связано с образованием и накоплением в них нерастворимого белка. При этом нейрон прекращает нормально функционировать и разрушается.

Причина появления этого патологического белка до конца не установлена. Существуют следующие теории:

• наследственная;
• аутоиммунная;
• генные мутации;
• вирусная и другие.

Симптомы бокового амиотрофического склероза

Существует несколько основных клинических вариантов (форм) протекания БАС. Как правило, в дебюте болезни преобладает один из них, но в дальнейшем они сочетаются между собой:

1. Бульбарная форма (характерны изменения со стороны 9, 10,12 пар черепно-мозговых нервов):
   • пациенты предъявляют жалобы на нарушение акта глотания, трудности при приеме твердой пищи, постоянное «поперхивание» едой;
   • нарушается речь, появляются непроизвольные подергивания языка, постепенно больным становится трудно даже им пошевелить;
   • страдает мимика лица, затрудняется открывание рта, появляется повышенное слюноотделение и слюнотечение;
   • затруднение дыхания, вплоть до его остановки, когда в патологический процесс вовлекаются дыхательные мышцы.
2. Шейно-грудная форма (изменения затрагивают верхние конечности и плечевой пояс):
   • изменение почерка, сложность при выполнении привычных процедур (умывание, чистка зубов, подъем ложки и др.);
   • прогрессирующая слабость в кистях, переходящая на всю руку, атрофия мышц, рука «повисает, как плеть»;
   • появление патологических рефлексов на верхних конечностях.
3. Пояснично-крестцовая форма (поражение нижних конечностей, а также органов малого таза):
   • беспричинная постоянная усталость в ногах, пациенты не могут длительное время выполнять работу в вертикальном положении, ходить по лестнице, а также на большие расстояния;
   • атрофия мышц нижних конечностей, «повисание» стопы;
   • появление патологических рефлексов на нижних конечностях;
   • непроизвольное мочеиспускание, недержание кала.
4. Диффузная форма (в клинической картине имеются признаки одновременного поражения разных отделов ЦНС).

К общим симптомам БАС относятся:

• видимые глазом постоянные или периодические подергивания отдельных групп мышц (мышечные фасцикуляции), а также частые судороги в разное время суток;
• боли разной локализации и интенсивности, связанные с патологическим мышечным спазмом и напряжением;
• резкое снижение массы тела, приводящее к кахексии;
• общая слабость и быстрое утомление;
• когнитивные нарушения разной степени выраженности (нарушается процесс запоминания элементарных вещей, затруднено обучение, снижается концентрация и внимание), вплоть до слабоумия и деменции;
• эмоциональная нестабильность.

Методы диагностики

Нередко диагностика БАС вызывает значительные трудности у лечащего врача, что связано не только с редкостью заболевания, но также и с неспецифической клиникой патологического процесса.

Осмотр больного с боковым амиотрофическим склерозом должен проводить невролог. Важно провести полное физикальное обследование. У страдающих БАС отмечается повышение мышечного тонуса, а также появляются патологические рефлексы.

Лабораторная диагностика мало специфична. Она включает в себя обязательный забор крови, мочи и биохимический анализ.

Инструментальная диагностика заключается в следующих исследованиях:

• электромиография (ЭМГ), электронейрография (ЭНГ) — методы, позволяющие оценить скорость проведения импульса по нейронам, а также степень утраты их возбудимости («золотой стандарт» диагностики);
• МРТ спинного и головного мозга — позволяет визуализировать очаги демиелинизации на разных уровнях.

По показаниям проводят забор спинномозговой жидкости (люмбальная пункция), а также генетические исследования.

Как правило, спектр обследования у больных с подозрением на БАС довольно широк. Его целью является исключение или подтверждение других заболеваний, протекающих со схожей клинической картиной (например, опухоль головного или спинного мозга).

Критерии диагностики

Существуют следующие диагностические критерии, позволяющие с той или иной долей вероятности поставить диагноз бокового амиотрофического склероза:

• клинически достоверный — у пациента наблюдаются симптомы и признаки поражения периферических двигательных нейронов и центральных нейронов в трех отделах из 4-х (стволовые структуры, шейный, грудной или поясничный отделы ЦНС);
• клинически вероятный — поражение периферических мотонейронов (ПМН) сочетается с гибелью нейронов из 2-х отделов ЦНС;
• клинически вероятный, доказанный лабораторными исследованиями — признаки поражения ПМН в сочетании с изменениями в одном отделе ЦНС, при наличии характерных изменений по результатам ЭМГ верхних и нижних конечностей;
• возможный — изолированное поражение ПМН и/или одного отдела ЦНС или поражение только ЦНС в 2-х и более отделах.

Лечение и профилактика БАС

В настоящее время не существует способов полноценного и эффективного лечения БАС, любая терапия направлена лишь на продление жизни больного, а не на его выздоровление.

Особое внимание стоит уделить РНК-интерференции — методу лечения, благодаря которому блокируется выработка патологического белка в мотонейронах, что останавливает их дальнейшую гибель (метод активно развивается и является наиболее перспективным в лечении больных).

Трансплантация стволовых клеток позволяет на определенный период остановить процесс разрушения двигательных нейронов, однако исследования в этой области еще активно продолжаются.

Также в лечении бокового амиотрофического склероза широко используются следующие группы лекарственных средств:

• ингибитор высвобождения глутамата (Рилузол);
• миорелаксанты (Сирдалуд, Мидокалм);
• анаболические препараты;
• витамины группы А, В, С, Е;
• антидепрессанты и другие.

В комплексной терапии используются методы физиолечения, ЛФК, массаж, рефлексотерапия, ароматерапия, а также сеансы психотерапии.

Если патологический процесс при БАС затрагивает дыхательные мышцы, то для восстановления проходимости дыхательных путей пациенту устанавливают трахеостому.

К сожалению, методов профилактики бокового амиотрофического склероза не существует, возможна лишь ранняя генетическая диагностика при наличии данного заболевания у одного из ближайших родственников.

Шайхнурова Любовь Анатольевна