Анальгезия

Анальгезия – редкое наследственное или приобретённое нарушение функционирования нервной системы, которое характеризуется отсутствием болевых ощущений. Причиной развития патологии может послужить мутация генов NTKR1, SCN9A, PRDM12. Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу, клинически проявляется у гомозиготных по признаку особей. Диагноз выставляется на основании родственного анамнеза, генетического обследования. Лечение пожизненное симптоматическое, направлено на профилактику травматизма, раннее выявление соматических болезней. Профилактика состоит в планировании беременности, предварительном генетическом тестировании, исключении родственных браков.

Физиология

Боль представляет собой неприятные ощущения, эмоциональные переживания, возникающие при изменении важных констант организма, в связи с повреждением тканей, является необходимой реакцией организма, направленной на сохранение целостности органов.

Формирование чувствительности обеспечивается тремя частями: рецепторами, проводящими путями и корой головного мозга.

Ноцицепторы (болевые рецепторы) располагаются в коже, слизистых оболочках, глубоких тканях и внутренних органах. В головном мозге болевых рецепторов нет. По характеру воспринимаемых раздражителей различают механорецепторы, хеморецепторы и терморецепторы. Клетки могут реагировать и формировать импульс под влиянием физического воздействия, изменения температуры тела или внутренней среды.

Возбуждение от воспринимающих клеток по восходящим нервным путям передаётся в структуры спинного мозга, таламуса, ретикулярной формации, гипоталамуса, продолговатого мозга, затем – в кору головного мозга. В коре происходит обработка информации и формируется ответная на боль реакция в виде:

• двигательного рефлекса;
• изменений вегетативного статуса;
• эмоционального всплеска;
• выброса гормонов, изменения обмена веществ;
• мотивированного поведения.

Этиология, патогенез

Причины развития анальгезии чаще являются наследственными или врождёнными. Патология наследуется от родителей детям по аутосомно-рецессивному типу. Признаки заболевания имеют гомозиготные особи, оба родителя которых имеют в генотипе мутированный материал. Гетерозиготы являются носителем признака и передают его потомкам, сами не болеют.

Наследственная (врождённая) анальгезия

Очень редкая патология, распространяется в изолированных сообществах людей, странах, где приветствуются родственные браки.

Дефектность генов приводит к нарушению строения натриевых каналов нейронов. Сформировавшийся импульс при этом не может перемещаться и, в результате, не достигает головного мозга.

Причиной развития патологии может явиться дефектность строения рецепторов, проводящих путей, симпатических вегетативных нейронов, нарушение миелинизации нервных волокон вследствие сбоя генетической программы или врождённых пороков развития.

Восприятие боли может быть изменено под воздействием избыточного количества синтезируемых организмом эндорфинов, каннабиоидов или недостаточной продукцией ферментов, элиминирующих опиаты. Эндогенные каннабиоиды оказывают выраженный обезболивающий и антидепрессивный эффект.

Разобщение связей между корой и лимбической системой врождённого или приобретённого характера нарушает прохождение чувствительных нейроимпульсов.

Приобретённая анальгезия

Этиологические факторы могут быть токсическими, травматическими. Возможно разрушение восходящих путей или коры головного мозга.

Одной из причин анальгезии может явиться тяжёлое психическое заболевание: шизофрения, олигофрения, истерия.

Клиника, симптомы

При отсутствии болевых ощущений человек не способен ощущать степень опасности окружающей среды, внутренних изменений в организме, что чревато развитием ситуаций, приводящих к гибели.

Клиническая симптоматика появляется в раннем детстве. С появлением зубов ребёнок наносит себе серьёзные травмы. С началом ходьбы не реагирует адекватно на падения и ушибы, не обращает на них внимания. Не плачет при проведении прививок и инъекций.

Параллельно с нечувствительностью к боли могут присутствовать другие признаки:

• отсутствие чувствительности к горячему, холодному;
• снижение или отсутствие потоотделения;
• нарушение терморегуляции, гипертермия;
• множественные рубцы на коже и слизистых оболочках, повреждения роговицы глаз;
• множественные переломы, возможно неправильно сросшиеся;
• деформации костей конечностей;
• остеомиелиты в местах нелечённых костных травм;
• множественные остеоартриты;
• самоампутации пальцев конечностей;
• хронические воспалительные, инфекционные процессы по причине поздней диагностики;
• неспособность контролировать мочеиспускания;
• дефектность восприятия запахов и вкусов;
• задержка психического развития, аутизм;
• склонность к аутоповреждениям.

Гибель больных происходит от гипертермии, инфекционных осложнений, получения травм, несовместимых с жизнью или не диагностированных своевременно.

Диагностика, лечение

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, родственного анамнеза, результатов лабораторных и инструментальных обследований. Объективным подтверждением патологии является обнаружение мутаций в специфических локусах аутосом при генетическом тестировании.

Лечения этиотропного нет, назначается пожизненная симптоматическая терапия, направлена на раннее выявление различных заболеваний и своевременное адекватное лечение, профилактику травматизма и аутотравматизма.

Возможно назначение антагонистов опиатов, седативных препаратов, транквилизаторов, витаминов, ортопедической коррекции.

Прогноз для жизни относительно благоприятный, требуется регулярное врачебное наблюдение.

Профилактика состоит в планировании беременности, предварительном генетическом тестировании, плановых пренатальных обследованиях, исключении родственных браков.

Евдокимова Ольга Александровна