Муколипидоз

Термин «Муколипидоз» объединяет ряд патологий, при которых происходит дисфункция обмена веществ. Заболевание поражает в равной мере мужчин и женщин, часто приводит к развитию большого количества осложнений, что сокращает продолжительность жизни.

Что это такое

Муколипидозы – группа патологий, характеризующаяся различными нарушениями метаболизма, при которых происходит накопление гликолипидов в клетках организма. Заболевания генетические, его признаки наблюдаются как сразу после рождения, так и в течение первых лет жизни пациента. Лечение симптоматическое, профилактики не разработано.

Причины

Муколипидозы относятся к наследственным заболеваниям, в основе которых лежат генетические мутации. Причины мутаций не выяснены, считается, что они возникают в результате интоксикаций (острых и хронических), воздействия неблагоприятных экологических факторов. Риск также увеличивается при наличии хронических заболеваний у матери.

Муколипидозы – болезни нарушения обмена веществ. Для них характерно нарушение функции ферментов – лизосом. В результате происходит дисфункция метаболизма и накопление различных веществ в клетках. Эти процессы ведут к характерной клинической картине заболеваний.

Классификация, типы муколипидоза

Выделяется 4 вида муколипидозов в зависимости от того, нарушение какого типа фермента происходит. Классификация следующая:

1. Сиалидоз, или муколипидоз 1 типа, характеризуется дефицитом сиалидазы.
2. Патология 2 типа называется I-клеточной болезнью, в ее основе лежит дефект в функционировании фермента фосфотрансферазы.
3. Муколипидоз 3 типа также характеризуется дефицитом фосфотрансферазы, данная патология называется псевдополидистрофией Гурлер.
4. Последний тип муколипидоза – сиалолипидоз. Особенность этой патологии – различные мутации одного из генов 19 хромосомы. Симптоматика сиалолипидоза вследствие этого более разнообразна.

Возможные осложнения

Большинство пациентов не живут дольше 1 года, изредка их возраст достигает 7 лет. При 3 типе муколипидоза пациенты могут дожить до 30-40 лет. При 4 типе заболевания продолжительность жизни может не отличаться от средней.

Возможные осложнения:

• отставание в умственном и физическом развитии;
• сердечно-сосудистая недостаточность;
• хронические инфекции;
• неврологические осложнения.

Симптомы

Симптомы заболевания зависят от его типа.

1. Сиалидоз чаще проявляется после рождения ребенка или в течение первого года жизни. В основе заболевания лежит накопление гликопротеинов в нейронах, костном мозге и других клетках. Для пациентов характерна широкая переносица, большой язык, миоклонусы, вишневые пятна на сетчатке глаза, пороки развития скелета, проблемы с координацией движений.
2. Второй тип муколипидоза характеризуется накоплением в клетках крупных молекул, которые не расщепляются в результате нарушения функционирования клеточного метаболизма. Признаки болезни появляются после рождения, постепенно они усиливаются. Дети внешне похожи на пациентов с сиалидозом. Кроме этого, у них имеются проблемы со скелетом, координацией движений, пороки сердца, гепато- и спленомегалия, снижение зрения. Пациенты отстают в умственном и физическом развитии, у них часто диагностируются хронические инфекции.
3. При 3 типе муколипидоза нарушения наименее выражены (относительно других видов патологии). Пациенты имеют жалобы на снижение зрения, аномалии костного развития, также у них диагностируется характерный внешний вид. Чаще всего больные небольшого роста, но интеллектуальное развитие может быть в пределах нормы либо оно немного снижено относительно нормы.
4. Муколипидоз 4 типа может проявляться только нарушением зрения, без когнитивного снижения. Но у большинства пациентов отмечается отставание в умственном и физическом развитии, имеются различные неврологические нарушения (дизартрия, атаксия, инкоординаторный синдром).

Диагностика

Возможная пренатальная диагностика заболевания. Для этого проводится исследование ферментной активности небольшой части плаценты. После рождения также проводится биопсия кожи или анализы, позволяющие определить ферментную активность крови.

Другие вспомогательные методы диагностики:

• Общий анализ крови, общий анализ мочи.
• Биохимия крови.
• УЗИ, рентгенография, компьютерная томография внутренних органов.
• Электрокардиография.
• Энцефалография, электронейромиография.
• Проверка зрения.

Консультация пациентов проводится с привлечением большого количества специалистов – неонатолога, педиатра, генетика, офтальмолога, кардиолога, невролога.

Лечение муколипидоза

Терапия амбулаторная, симптоматическая, направлена на снижение выраженности симптоматики муколипидозов. Важны коррекционные программы для адаптации пациентов, проводится физиотерапия, массаж, назначается лечебная физкультура. При необходимости проводятся занятия с логопедом.

Из препаратов используются поливитамины или витамины группы В (Мильгамма, Келтикан, Неуробекс), ноотропы (Цитиколин, Церебролизат, Мексилек, Эмоксипин). Иногда назначаются миорелаксанты (Мидокалм, Реблакс), антиконвульсанты (Карбамазепин, Топирол, вальпроевая кислота, Ламотриджин).

В некоторых случаях проводится хирургическая коррекция зрения, оперативное лечение пороков сердца.

Оказание первой помощи пациентам с муколипидозами не требуется. Намного важнее как можно раньше диагностировать саму патологию и вовремя начать коррекцию имеющихся нарушений.

Профилактика

Специфической профилактики не существует. Важно планирование беременности с выполнением рекомендаций врача, прохождением всех диагностических процедур, особенно при наследственной предрасположенности. Важен здоровый образ жизни, при наличии неблагоприятных факторов окружающей среды следует сменить место жительства или работы.

Гасанова Сабина Павловна