Аниридия (иридеремия)

Аниридия — частичное или полное отсутствие у человека радужной оболочки. В медицине существует еще один термин для обозначения данной патологии — «иридеремия». В целом, оба названия болезни обозначают врожденное или приобретенное офтальмологическое заболевание, связанное с процессами гипоплазии клеток радужки.

Что такое аниридия

Аниридия наследуется по аутосомному доминантному типу и проявляется нистагмом, нарушениями зрения и боязнью света.

Передача дефектного гена от предков происходит примерно в 65% случаев.

Несмотря на то, что болезнь известна офтальмологам уже несколько столетий, она считается редкой и малоизученной патологией. Только недавно в современной медицине появились исследования, корригирующие взгляды на иридеремию как комплексное заболевание, приводящие к потере ряда зрительных функций. По данным статистики, аниридию в среднем диагностируют у одного из 50-100 тысяч новорожденных детей.

Врожденный порок легко диагностируется в первые часы жизни младенцев. Часто на фоне отсутствия радужки врачи диагностируют у таких детей глаукому, катаракту, анатомические изменения сетчатки, зрительного нерва.

Аниридия может протекать в сочетании с сахарным диабетом, эндокринными отклонениями, интеллектуальными и психоэмоциональными нарушениями в развитии ребенка.

Причины

Аниридия является наследственно обусловленной болезнью, считается, что она появляется из-за мутации и передается от родителей к ребенку. Изменения происходят в теле 11 хромосомы, а точнее — в гене PAX6. Именно он отвечает за формирование и работу зрительных органов, кишечного тракта и поджелудочной железы.

Механизм развития болезни запускается с повреждения этого гена, затем происходит нарушение в развитии хориона и его анатомическая структура изменяется. Этот процесс обычно происходит на 13-14 неделе беременности.

Кроме этого, причиной заболевания могут выступать травмы глаза, тяжелые дегенеративные заболевания, операции.

Симптомы

Врачи классифицируют проявления аниридии в зависимости от ее происхождения.

• В случае травматической этиологии болезни ее течение обуславливается степенью поражения мягких тканей радужки.
• При тотальном поражении радужки сильно страдают зрительные функции — снижается острота и четкость зрения, беспокоят болезненные ощущения, сухость и гиперемия глаз, возникают аномалии в строении сетчатки, помутнения в толще роговичного слоя.
• В случае мутации генома аниридия проявляется недоразвитием радужной оболочки, которое сопровождается светобоязнью, нистагмом и косоглазием. Внешне у таких больных наблюдается повышенная морщинистость кожи на лице, сильно зауженные глазные щели, взгляд исподлобья.

Классификация

1. Полная форма характеризуется:
   • остатками корня радужки (часто);
   • развитием полярной катаракты;
   • изменениями в хрусталике (его дислокацией);
   • дистрофическими процессами в роговице;
   • гипоплазией макулы;
   • повышением внутриглазного давления (глаукомой);
   • нистагмом;
   • гипоплазией зрительных нервных сплетений;
   • снижением остроты зрения;
   • обостренной чувствительностью глаз к яркому свету;
   • косоглазием.
2. Частичная форма протекает с такими же симптомами, что и полная, но в более слабом их проявлении.
3. Аниридия, связанная с системными наследственными патологиями:
   • WARG-синдром. Проявляется неполным отсутствием радужки, появлением опухоли Вильмса — злокачественной нефробластомы, патологией мочеполовых органов, задержкой психического развития.
   • Синдром Гиллеспи. Характеризуется дефектом радужки, ЗПР, нарушением походки, речи, почерка, несоразмерностью движений, дрожанием головы.
   • Синдром Аксенфельда-Ригера. Проявляется редким зубным рядом, дефектами в строении лица, колобомой радужки, дислокацией зрачка, глаукомой.

При сочетании синдрома Гиллеспи и WARG-синдрома у больных наблюдаются дисфункции и аномалии в строении внутренних органов, нарушения работы мышц в конечностях, задержка психического и интеллектуального развития. У пациентов могут диагностироваться опущение верхнего века, снижение слуха, стеноз легочной артерии.

При синдроме Аксенфельда-Ридера активно идет процесс формирования спаек роговицы, недостаточно развита радужная оболочка, могут наблюдаться несколько зрачков.

Диагностика

1. Визуальный осмотр пациентов, сбор жалоб, анализ условий жизни, особенностей протекания беременности и родов, семейной наследственности, привычек, образа жизни, особенностей воспитания ребенка, полученных ранее травм, особенностей профессиональной деятельности (у взрослых).
2. Офтальмоскопия зрительных органов: глазного дна, сетчатки, диска зрительного нерва и сосудов.
3. Гониоскопия — метод визуального осмотра передних отделов глаза.
4. Тонометрия — инструментальное определение внутриглазного давления.
5. Клиническая рефракция.
6. Ультразвуковая биомикроскопия.
7. Проведение генетических тестов с целью определения причины развития заболевания.

Лечение

Основным методом коррекции аниридии выступает ношение специальных контактных линз, которые успешно скрывают дефект от окружающих. Верхний слой таких изделий имитирует радужную оболочку человеческого глаза, это позволяет естественно скорректировать внешний недостаток. Такие линзы доступны по цене, приобрести их можно в аптеке или в специализированном офтальмологическом салоне-магазине.

Симптоматическое лечение заболевания заключается в устранении болезненных проявлений — для этого применяют местные анестетики (капли), при необходимости — препараты нормализующие глазное давление. При наличии обменных патологий, эндокринных болезней назначается заместительная или гормональная терапия, щадящий режим труда и отдыха, диетическое питание.

Для профилактики прогрессирования заболевания больным с аниридией назначается слезозаместительная терапия и кератопротекторы. При появлении высокого внутриглазного давления применяют гипотензивные средства, препараты, уменьшающие продуцирование водянистой влаги — ингибиторы карбоангидразы, простагландины или бета-блокаторы.

Оперативные методы лечения применяются чаще всего при травматическом типе аниридии. Используются технологии имплантации искусственной радужной оболочки. Операция проводится обычно путем транссклерального хирургического вмешательства. Для этого используют искусственную радужку, похожую на естественный зрачок, которая представляет собой силиконовое кольцо с отверстием в центре. При наследственных формах болезни радикальное вмешательство будет эффективно при условии небольшого риска повреждения роговицы и хорошем иммунном статусе пациентов.

В перспективе радикально решить проблему лечения наследственной аниридии, возможно, позволят разработки в области генной инженерии, которые сейчас очень активно ведутся в офтальмологии.

Осложнения аниридии

• Снижение остроты зрения.
• Повышенное внутриглазное давление — глаукома.
• Образование спаек, синехий в передней камере глаза или между хрусталиком и остатками радужной оболочки.

Прогноз

Аниридия — не опасное для жизни заболевание, но зрительные функции при нем страдают значительно, вплоть до получения пациентами инвалидности.

При своевременно начатом лечении и соблюдении рекомендаций риск прогрессирования заболевания значительно уменьшается.

Романовская Татьяна Владимировна