Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (СКК, синдром Лежена) – болезнь, возникающая в результате дефекта хромосом, нарушения их структуры. Генетические изменения, являющиеся причиной синдрома, затрагивают пятую хромосому – в ней отсутствует необходимое звено. Наследственное происхождение болезни подтверждается в 20 случаях из 100. В этих случаях у родителей ребенка обнаруживают изменения в нормальном наборе хромосом.

Что это такое

СКК диагностируется внутриутробно и с первых дней жизни. Основным методом исследования являются генетические тесты на основе забора крови или амниотических вод.

Название заболевания произошло из-за характерного ведущего симптома – очень высокого по тональности плача новорожденного, напоминающего кошачий крик. Обусловлено подобное проявление размягчением хрящевой ткани в области гортани, что обуславливает ее спазм и сужение. Кроме этого, при СКК наблюдаются различные отклонения в строении и функционировании внутренних органов, интеллектуальные и физические дефекты.

Другое название патологии – синдром Лежена, полученное в честь французского исследователя, впервые описавшего болезнь в 1963 году.

Возникновение болезни практически не зависит от влияния внешних условий среды, национальной принадлежности, неблагоприятных климатических, экологических или социальных условий.

Распространенность заболевания – 1 случай на 60000 здоровых детей.

Девочки болеют гораздо чаще, чем мальчики.

Подтвердить наличие патологии помогают генетические методы исследования крови.

Практически всегда ССК приводит к развитию инвалидности, дети с таким диагнозом нуждаются в уходе и заботе взрослых людей.

Лечение болезни носит симптоматический характер, также применяются физиотерапевтические методы, гимнастика и массаж.

Прогноз при этой патологии считается неблагоприятным. Несмотря на то, что больным можно обеспечить достойный уход и лечебные мероприятия в течение жизни, интеллектуальные и анатомические дефекты коррекции не поддаются.

Причины

Синдром Лежена возникает на фоне выпадения структурного участка в пятой хромосоме – утрачивается часть или половина их короткого плеча. Нехватка небольшого фрагмента приводит к выраженным патологиям развития младенцев. Биосинтез в поврежденной хромосоме нарушается, это и обуславливает появление характерных признаков болезни.

Полная утрата короткого плеча наиболее часто встречается при СКК и проявляется серьезными изменениями в работе внутренних органов и систем.

При варианте частичной потери короткого плеча клинические симптомы болезни менее выражены. Потеря части плеча хромосомы сопровождается развитием меньшего числа аномалий. Встречаются случаи деформации хромосом – приобретение ей кольцевой формы, когда молекула ДНК имеет два укороченных кольца, которые соединены друг с другом. Такая трансформация приводит к потере части генов и приводит к прогрессированию проявлений синдрома Лежена.

Редким считается вариант с развитием мозаицизма, когда наследуются здоровые гены и их деформация происходит уже на этапе формирования хориона. В результате ребенок рождается с нормальными внутренними органами, но в дальнейшем диагностируется снижение интеллектуальных способностей.

Генетические дефекты в теле пятой хромосомы не до конца изучены медиками, вариаций патологических изменений множество.

Ученые выделяют ряд факторов, которые могут спровоцировать появление болезни:

  • наркотическая или алкогольная зависимость у матери;
  • беременность в позднем возрасте;
  • инфекционные заболевания у будущей матери;
  • излучения ионизирующего характера;
  • отравление химическими веществами или лекарственными средствами;
  • травмы или хирургические операции в период беременности.

Выделяют семейный вариант наследования патологии, при котором у родителей обнаруживается кариотип заболевания. В таких семьях вероятность появления каждого последующего малыша с СКК увеличивается.

Клиника, симптомы заболевания

Диагностировать болезнь в период беременности достаточно сложно, она протекает, как правило, нормально. Женщины чувствуют себя хорошо, дети рождаются в положенный срок.

Болезнь проявляется сразу после рождения.

  1. Дети с данной патологией имеют малый вес, недоразвитые внутренние органы и системы при рождении.
  2. Характерным признаком является плач ребенка, он похож по звучанию на мяуканье кота.
  3. В анатомическом плане обнаруживаются малые размеры надгортанника, сужение дыхательных путей, размягчение хрящевых тканей.
  4. У большинства заболевших диагностируется микроцефалия. Голова таких малышей выглядит маленькой и слегка вытянутой, в раннем детском возрасте у таких детей обнаруживается умственная отсталость различной степени.
  5. Нечасто у новорожденных выявляется узкие глазные щели с опущенными внешними уголками глаз, внутренние уголки, напротив, приподняты. Нередки у таких больных нарушения зрения и патологии сетчатки.
  6. У детей с синдромом Лежена встречается низкое расположение ушей, сужение слухового прохода, появление узелков и уплотнений на коже, деформации костной ткани в зоне челюсти, сращение пальцев кисти, искривление фаланг рук или ног, плоскостопие и косолапость, паховые или пупочные грыжи.
  7. Дыхательная система детей с синдромом кошачьего крика развита слабо, они склонны к простудным заболеваниям, воспалительным процессам.
  8. Сердечно-сосудистая система страдает от пороков сердца, дисциркуляторных нарушений.
  9. В почечной системе часто возникают нефрозы и атрофии.
  10. У мальчиков диагностируется гипоспадия – открытие уретры в области ствола пениса, а не на его головке.
  11. Страдает и пищеварительная система – сужается пищевод, нарушается процесс глотания, переваривания пищи.

Кроме этого, наблюдаются и другие симптомы болезни:

У больных СКК черепные кости уже лицевых, это придает лицу лунообразную форму. Нарушение осанки и короткая шея, раскоординированность движений и походки, постоянные падения также можно отнести к характерным признакам болезни.

Диагностика

Выявление синдрома кошачьего крика начинается со сбора жалоб и семейного анамнеза.

На этапе дородовых исследований применяют:

  • кариотипирование будущих родителей – выяснение наличия или отсутствия генных отклонений;
  • пренатальный скрининг – определение внутриутробных признаков болезни с помощью УЗИ, исследования крови беременных на уровень хорионического гонадотропина.

    После рождения применяются такие техники, как:

    • Кордоцентез — отслеживание изменений количества и структуры хромосом в пупочной крови плода.
    • Обследование околоплодной оболочки.
    • Эхокардиографическое исследование позволяет увидеть сбои в работе сердца.
    • УЗИ и рентген внутренних органов.
    • Анализы крови и мочи.

    Лечение синдрома кошачьего крика

    Патология, к сожалению, неизлечима. Терапия направлена на облегчение состояния пациента, лечение сопутствующих заболеваний и осложнений, социальную адаптацию.

    Больным с синдромом Лежена показана симптоматическая терапия, общеукрепляющий массаж и тонизирующие процедуры, ЛФК, физиотерапевтические процедуры, занятия с логопедом, психотерапевтическая помощь.

    Гасанова Сабина Павловна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!