Гомоцистинурия

Гомоцистинурия относится к наследственным заболеваниям, в основе патологии лежит нарушение метаболизма аминокислот с содержанием серы. Болезнь в равной мере поражает мальчиков и девочек. Согласно статистике, данное заболевание встречается довольно редко. Наибольший процент пациентов диагностируется в странах Ближнего Востока. Важно вовремя выявить эту патологию, от этого зависит дальнейший прогноз и риск развития осложнений, которые снижают качество жизни пациента.

Причины возникновения

Гомоцистинурия возникает в результате мутации 21 хромосомы. Заболевание генетическое, в основе лежит наследственная предрасположенность. Имеются факторы, которые способны привести к развитию гомоцистинурии: неблагоприятные условия окружающей среды, вредные привычки и другие хронические интоксикации.

Классификация

Имеются 2 основные формы патологии – В6-зависимая и В6-резистентная. Помимо них, выделяют еще 2 вида заболевания, вызванные нарушением работы таких ферментов, как метилтетрагидрофолат-редуктаза и метилтетрагидрофолат-гомоцистеин-метилтрансфераза. В медицинской литературе эти типы обозначают, соответственно, как гомоцистинурия I, II, III и IV. Первый тип также называется классической гомоцистинурией.

От того, дефицитом какого фермента вызвана болезнь, зависит клиническая картина и необходимое лечение.

Возможные осложнения

Среди осложнений наиболее часто диагностируются следующие: инфаркт, инсульт (ишемический и геморрагический), значительное снижение остроты зрения (вплоть до слепоты), высокий риск переломов (так называемые патологические переломы, возникающие часто и при незначительном воздействии).

Симптомы

Гомоцистинурия постепенно развивается после рождения ребенка, обычно диагноз выставляется в возрасте до 10 лет. В первые годы жизни диагностируется дефицит массы тела, позднее закрытие черепных швов, задержка в физическом и умственном развитии. Сам ребенок раздражительный и плаксивый.

Другие симптомы:

• Патологии органа зрения – катаракта и глаукома, атрофия зрительного нерва, смещение хрусталика (подвывих), отслойка сетчатки. У пациентов всегда наблюдается снижение остроты зрения.
• Короткое туловище и непропорционально короткие конечности.
• Тонкие и длинные пальцы (арахнодактилия), деформированная грудная клетка, сколиоз.
• Костная ткань у пациентов гораздо менее плотная (остеопороз), вследствие чего имеется склонность к патологическим переломам.
• Судорожный синдром.
• Атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, артериальная гипертензия.

Для гомоцистинурии характерна задержка в умственном развитии. Также такие пациенты имеют соответствующую внешность – они высокие и худые, волосы светлые, глаза голубые.

Диагностика

Начинается с анализа жалоб родителей ребенка. После этого обязателен общий осмотр пациента, при котором обращается внимание на его развитие, костную систему, проводятся тесты на наличие умственной отсталости.

Другие методы исследования:

• Общий анализ крови и мочи.
• Биохимия крови, анализы на гормоны.
• УЗИ сердца и других внутренних органов.
• Рентгенография позвоночника, суставов.
• Полный офтальмологический осмотр.
• Томография головного мозга, энцефалограмма.
• Также назначается консультация врача-генетика.

Главный критерий выставления диагноза гомоцистинурия – обнаружение высоких концентраций гомоцистина и метионина в моче и крови путем проведения специального анализа на их наличие. Также возможна перинатальная диагностика, во время которой на анализ берутся ворсины хориона. В них выявляют нарушение работы ферментов. Проблема заключается в том, что не все формы патологии диагностируются подобным образом.

Лечение

Терапия гомоцистинурии проводится преимущественно амбулаторно, госпитализация требуется при ухудшении состояния пациента или в процессе выставления диагноза.

1. Пациенты переводятся на специально разработанное для них питание. Рекомендовано исключение продуктов с высоким содержанием метионина. Меню таких людей состоит из продуктов, в которых количество метионина ограничено – томаты, бананы, картофель, молоко, свекла, морковь. Помимо этого, во время лечения может назначаться специальная аминокислотная смесь.
2. Пациентам назначаются витамины В6 (при В6-резистентной форме этот витамин не применяется) и В9, бетаин, которые улучшают работу систему иммунитета и процесс кроветворения. Бетаин снижает количество гомоцистина. Также используется аспирин для предотвращения тромбообразования.
3. Для симптоматической терапии применяются ноотропы (Кавинтон, Цитиколин, Ницерголин), препараты кальция, антигипертензивные средства, НПВС и миорелаксанты (Нимесулид, Лорноксикам, Кеторолак, Мидокалм, Тизалуд). Дополнительно назначается физиотерапия, иглорефлексотерапия, массаж и лечебная физкультура.

Это лечение успешно для В6-зависимой и В6-резистентоной форм заболевания. Остальные виды патологии лечатся симптоматически, патогенетической терапии не разработано. Поэтому они протекают наиболее тяжело, с быстрым прогрессированием негативной симптоматики. К счастью, встречаются эти формы крайне редко.

При вовремя начатом лечении и выполнении пациентами всех рекомендаций удается стабилизировать состояние больного и отсрочить появление осложнений. При гомоцистинурии важно вовремя выставить диагноз.

Первая помощь

Первая помощь таким пациентам может потребоваться только при возникновении осложнений (инфаркт, инсульт). В таких случаях важно успокоить больного, уложить его и вызвать скорую помощь.

Профилактика

Заключается в планировании беременности – ведении здорового образа жизни, отсутствие неблагоприятных факторов окружающей среды. При наличии родственников с гомоцистинурией обязательно генетическое консультирование. При необходимости специалисты берут ворсины хориона на анализ. Другие анализы проводятся уже после рождения ребенка.

Гасанова Сабина Павловна