Синдром Вильямса

Заболевание генетическое, характерной чертой является перестройка мягких тканей лица. Происходит формирование так называемого «лица эльфа», по которому можно идентифицировать пациента с данным диагнозом.

Что это такое

Синдром Вильямса – наследственная патология, развивающееся как следствие мутации некоторых генов. Выраженность симптомов зависит от вида мутировавшего гена. Эффективных методов лечения до сих пор не разработано, терапия заболевания симптоматическая. Также не существует специфической профилактики синдрома Вильямса.

Причины возникновения

Данная патология – результат генных мутаций организма. Эти изменения негативно сказываются на структуре костной, сосудистой и мышечной ткани, что формирует клиническую картину заболевания.

Классификация

Синдром Вильямса не имеет классификации, по степеням тяжести делятся только его последствия (например, артериальная гипертензия, стеноз клапанов и сердечная недостаточность).

Возможные осложнения

Осложнения синдрома Вильямса разнообразны. В первую очередь, это отставание в умственном развитии. Оно бывает различной выраженности, но все такие пациенты требуют постороннего ухода.

Нарушения формирования скелета и суставов опасны развитием выраженного сколиоза, который негативно отражается на работе всех внутренних органов, особенно дыхательной и сердечно-сосудистой систем. При выраженном деформирующем остеоартрозе происходит образование контрактур, что ведет к полной утрате способности двигать пораженным суставом.

Отложение кальцификатов на клапанах сердца и сужение сосудов ведет к сердечной недостаточности, которая может быть очень тяжелой. Это опасно нарушениями ритма, повышением артериального и легочного давления, происходит поражение почек, легких, мозга. В наиболее тяжелых случаях патология заканчивается преждевременным летальным исходом.

Симптомы

При синдроме Вильямса поражается центральная нервная система, органы кровообращения, также происходит нарушения формирования скелета и мягких тканей лица. Клиническая картина зависит от количества мутировавших генов, которые отвечают за развитие эластана и коллагена, которые являются основной структурной частью кожи, сосудов, мышц и связок.

Симптомы патологии следующие:

• Умственная отсталость различной степени выраженности – пациентам тяжело дается учеба, особенно точным наукам, но они способны усваивать такие базовые навыки, как чтение, письмо и счет. При этом больные часто имеют хороший музыкальный слух.
• Психические нарушения – пациенты тревожные, тяжело переносят резкие звуки, а также смену привычной обстановки. Они бывают гипермобильными, могут вести себя навязчиво.
• В крови наблюдается повышение уровня витамина D, что ведет к его откладыванию, например, на сердечных клапанах.
• Характерное строение лица («лицо эльфа») – широкий лоб, характерное расположение бровей, широкий плоский нос, полные губы, слегка заостренный подбородок.
• Сходящийся тип косоглазия.
• Проблемы с суставами – формирование деформирующего артроза, который проявляется болями, ограничением объема движений.
• Повышение артериального давления, сердечная недостаточность в результате кальцификации клапанов (формирование пороков сердца).

Также для синдрома Вильямса характерны такие симптомы, как паховые или пупочные грыжи, редкие зубы, развитие сколиоза и других костных деформаций.

Диагностика

Далеко не всегда удается сразу заподозрить у пациента данное заболевание. Но по мере роста ребенка становятся все более заметны особенности его развития.

Важен осмотр педиатра, кардиолога, офтальмолога, детского невролога и психиатра. Во время диагностики выявляется отставание ребенка в развитии, он не может самостоятельно ходить, беспокоен, не усваивает простые вещи или овладевает ими со значительным опозданием.

Главный метод исследования, позволяющий точно выставить синдром Вильямса, – генетическая диагностика. Благодаря этому сегодня можно со стопроцентной точностью выставить диагноз.

Помимо этого, важную информацию дает биохимический анализ крови. Необходимо следить за уровнем витаминов и микроэлементов, особенно витамина D и кальция. Также проводят анализ крови на определение уровня гормонов, электрокардиографию, УЗИ сердца и сосудов, рентгенографию осевого скелета и суставов (если требуется – компьютерную томографию).

Лечение синдрома Вильямса

Лечение симптоматическое, чаще проходит амбулаторно. С пациентами занимаются педагоги, психологи и психиатры по специальным программам, позволяющим адаптироваться к социуму, максимально возможно усвоить интеллектуальные навыки.

Важно избегать чрезмерного поступления витамина D и кальция в организм. Помимо этого, следует регулярно заниматься лечебной физкультурой, проходить сеансы физиотерапии и массажа.

При поражении клапанов сердца и сосудов может потребоваться хирургическое лечение. Что касается медикаментозной терапии, то назначаются диуретики (Индапафон, Спиронолактон), метаболические препараты (Предуктал), антагонистов кальция (Амлодипин, Нифекард), ингибиторы АПФ (Лизиноприл, Периндоприл). Также используются ноотропы (Ноофен, Адаптол), психостимуляторы и антидепрессанты (Метилфенидат, Дезипрамин, Клонидин).

Первая помощь, прогноз

Первая помощь при синдроме Вильямса не требуется. В целом, прогноз у заболевания благоприятный. Важно вовремя начать адаптацию пациента к социуму и постоянно наблюдаться у лечащего врача.

Профилактика

Как говорилось выше, специфической профилактики синдрома Вильямса не существует. Важно планировать беременность с прохождением всех необходимых генетических тестов (особенно при наличии факторов риска и родственников с таким диагнозом). До беременности важно вести здоровый образ жизни, заниматься спортом, правильно питаться и не иметь вредных привычек. При наличии хронических заболеваний следует перевести их в состояние компенсации.

Гасанова Сабина Павловна