Синдром Фанкони

Синдром Фанкони относится к редким патологиям, для него характерна генетическая предрасположенность. Ранняя диагностика имеет большое значение, она позволяет быстрее начать лечение и избежать осложнений.

Что это такое

Синдром Фанкони – патология, включающая целый ряд характерных проявлений, которые объединяются в данный синдром. Заболевание относится к редким, диагностируется чаще в детском возрасте, одинаково поражает лиц как мужского, так и женского пола.

Причины

Синдром Фанкони – наследственная патология, развивающаяся в результате генетических мутаций. Суть заключается в нарушении транспортной функции канальцев почек, что ведет к неправильной реабсорбции витаминов, микро- и макроэлементов, углеводов, аминокислот и липидов. До конца механизм развития синдрома Фанкони остается неизвестным, предполагается, что в основе лежит митохондриальная дисфункция.

Вторичная форма патологии может развиться в результате отравления солями тяжелых металлов, химиотерапии, приема антиретровирусных препаратов, антибиотика Тетрациклин. Пусковым фактором способен стать дефицит витамина D.

Что касается других патологий, то стать причиной развития синдрома Фанкони может амилоидоз или множественная миелома. Что касается миеломы, то синдром провоцируется трансплантацией почки.

Классификация

Синдром Фанкони делится на врожденную и приобретенную формы. Первый вид связан с генетическими нарушениями. Также врожденный синдром Фанкони может быть следствием других нарушений – например, болезни Коновалова-Вильсона или синдрома Лоу. В таких случаях выставляют ассоциированный синдром Фанкони.

Приобретенная форма развивается в результате причин, указанных выше – речь идет об интоксикациях лекарственными средствами, солями тяжелых металлов и др.

Осложнения

Возможные осложнения синдрома Фанкони: деформация скелета, задержка роста, хроническая почечная недостаточность. Последнее состояние грозит пациенту летальным исходом при отсутствии лечения и наблюдения.

Симптомы

Как указывалось выше, при синдроме Фанкони происходит нарушение функционирования почечных канальцев. Патологические процессы приводят к избыточной экскреции углеводов, карбонатов, фосфатов, калия, мочевой кислоты, аминокислот. Эти механизмы провоцируют клиническую картину заболевания.

Синдром Фанкони проявляется симптомокомплексом, который объединяет полиурию и полидипсию, тубулярный ацидоз (проксимальный), рахит, дефицит массы тела и низкое содержание калия в крови (гипокалиемия). Пациенты предъявляют следующие жалобы:

• Жажда, в результате потребление большого количества жидкости (как следствие – выделение больших объемов мочи – полиурия).
• Выраженная общая слабость, снижение трудоспособности.
• Нарушение всасывания кальция, что провоцирует гипокалиемию и гипофосфатемию. Низкий уровень фосфора обуславливает развитие рахита. Патология проявляется деформацией костной ткани, искривлением конечностей, нарушением роста скелета, болевым синдромом.
• Остеомаляция – нарушение структуры костной ткани, что ведет к частым патологическим переломам.
• Гипотония и гипотрофия мышечной ткани.
• Проксимальный тубулярный ацидоз проявляется с первых месяцев жизни, поражает проксимальную часть нефронов. У пациентов происходит смещение кислотно-щелочного баланса в сторону кислотности. Этот процесс называется ацидозом. Симптомы данного состояния: слабость, судороги, диспепсия, цефалгия, нарушения сердечной проводимости.

Ацидоз также проявляется отложением кальция в почках, формируются камни. У пациентов высокий уровень потери кальция, что ведет к остеопорозу, деформации костной ткани.

Диагностика

Включает общий осмотр, сбор анамнеза и анализ жалоб.

• Пациентам назначают общий анализ крови и мочи, биохимию крови.
• Обязательна проверка содержания углеводов, аминокислот, минералов.
• Пациентам назначают денситометрию, рентгенографию, при необходимости – компьютерную или магнитно-резонансную томографию, УЗИ почек и всей брюшной полости.

Лечение

Синдром Фанкони невозможно вылечить, но при постоянном наблюдении и грамотном лечении можно стабилизировать состояние пациента. Терапия проводится в амбулаторных условиях, стационарное лечение необходимо при обострениях.

• Пациентам назначается диета с низким содержанием животного белка, рекомендовано выпивать около 2,5 л воды в день. Питье должно быть ощелоченным.
• Для коррекции ацидоза также назначается бикарбонат натрия, при обострении он вводится внутривенно капельно.
• Для терапии рахита назначается прием препаратов кальция, фосфатов и витамина Д. Рекомендованы прогулки на свежем воздухе, курсы массажа 2-3 раза в год, лечебная физкультура.
• Также пациентам требуется отказаться от вредных привычек, избегать набора лишнего веса, ограничить употребление соли (не более 3 г в сутки).

Главная задача лечения – не допустить развития почечной недостаточности. При таком исходе пациентам рекомендовано соблюдение диеты, периодический прием растительных нефропротекторов – Фитолизина, Канефрона. Если необходимо, назначаются антибиотики, антигипертензивные средства. В тяжелых случаях требуется гемодиализ или пересадка почки.

Первая помощь

Синдром Фанкони требует срочной госпитализации только в случае обострения ацидоза. В остальных ситуациях экстренной помощи не нужно, важно как можно раньше диагностировать заболевание.

Профилактика

Эффективной профилактики синдрома Фанкони не существует. Вторичную форму можно предупредить следующими способами:

• Избегать интоксикаций.
• Принимать препараты, воздействующие на систему иммунитета, только под контролем врача.
• Придерживаться правильного сбалансированного питания.

В случае тяжелых основных патологий (например, амилоидоза или миеломы) значение имеет ранняя диагностика и полноценная терапия.

Гасанова Сабина Павловна