Галактоземия

Галактоземия – наследственная болезнь, обусловленная нарушением биосинтеза таких химических соединений как лактоза и галактоза. Как известно, моносахарид галактоза является энергетическим источником и необходим для обеспечения питанием всех тканей организма, он является «строительным» материалом для клеточных оболочек и обеспечивает прочность и эластичность мембран, нервных волокон. Когда человек здоров, углеводные соединения, попавшие в организм с пищей, трансформируются в глюкозу. Именно она является источником питания для клеток, а при галактоземии данный процесс нарушается, поэтому у больного человека ярко проявляются симптомы дефицита глюкозы и отрицательного воздействия большого количества галактозы.

Механизм развития заболевания

Заключается в нарушении последовательности биохимических реакций в организме (метаболизма). При данной патологии сбой происходит в процессе расщепления и утилизации галактозы. Ее содержание в крови резко повышается, провоцируя ухудшение здоровья пациентов и появление различной характерной симптоматики, что и обуславливает клинику болезни – признаки интоксикации, нарушения в деятельности всех систем организма.

Галактоза является производным более сложных сахаридов – лактозы, лактулозы. Лактоза в большом количестве содержится в молочных изделиях. Лактулоза – синтетическое вещество, которое широко используется в пищевой промышленности как препарат, стимулирующий рост полезной микрофлоры в кишечнике. Галактоза также входит в состав грудного молока и важна для роста и развития новорожденных детей и младенцев, находящихся на естественном вскармливании. Поэтому основой терапии болезни выступает правильная организация питания, при исключении продуктов на основе лактозы и лактулозы возможно добиться стойких ремиссий и хорошего самочувствия больных галактоземией.

Причины галактоземии

В настоящее время считается, что заболевание имеет генетическую природу. Болезнь передается от потомков к родителям, но только в тех случаях, когда у них обоих имеется дефектный хромосомный материал, такой процесс называется аутосомно-рецессивный тип наследования.

При данной болезни галактоза не расщепляется вследствие дефицита некоторых ферментных веществ в организме, именно поэтому устойчивая цепочка химических реакций прерывается.

Классификация

Галактоземия подразделяется на несколько видов, в зависимости от того, нехватка каких ферментов наблюдается в организме.

• Классический тип, с недостатком фермента ГАЛТ. Проявляется возникновением катаракты, умеренными нарушениями в умственном развитии, неврологическими симптомами.
• С дефицитом фермента ГАЛК. Клиническая картина связана с потерей веса, снижением показателей роста.
• Нехватка фермента ГАЛЭ. Характеризуется диспепсическими расстройствами, патологией печени и почек.
• Переизбыток в организме метаболита галактозо-1-фосфата, именно он может спровоцировать серьезные осложнения и признаки интоксикации.
• Накопление фермента галактиола ведет к поражению нервной системы и обменным нарушениям.

Различают несколько степеней тяжести болезни:

• легкая, характеризуется непереносимостью молочных продуктов, отказом от их потребления;
• средняя, проявляется рвотой, расстройством стула, низким весом;
• тяжелая, протекает с накоплением жидкости в брюшной полости, развитием катаракты, поражением почечной системы.

Симптомы галактоземии

Основными клиническими проявлениями патологии являются дисфункции печени и зрительного органа.

К начальным проявлениям болезни относят:

• обильное срыгивание и рвота младенцев после очередного вскармливания;
• подъемы температуры тела, слабость и вялость;
• бледность кожных покровов;
• отсутствие аппетита;
• низкие показатели набора веса, медленный рост, необоснованное похудание;
• диспепсические явления, расстройства стула;
• снижение силы рефлексов.

В разгар болезни проявляются иные клинические признаки:

• пожелтение лица и тела;
• увеличение печени и селезенки;
• признаки почечной недостаточности;
• асцит;
• цирроз печени;
• петехии и мелкоточечные кровоизлияния на коже;
• замедление развития моторных функций;
• анемия.

В более старшем возрасте у детей может нарушатся речь и координация движений, познавательные способности, наблюдаться патологии в половой сфере. Затем осложняется работа почек, нервной системы.

Диагностика

Лабораторные анализы показывают наличие глюкозы и белковых фракций в моче, высокий уровень печеночной ферментации, низкий уровень веществ, ответственных за синтез галактозы, увеличение концентрации галактозы в крови.

Галактоземию можно обнаружить еще во время внутриутробного развития, по анализам амниотической жидкости. У новорожденных исследуется капиллярная кровь.

Из инструментальных исследований применяются: рентген, УЗИ, МРТ, КТ, при необходимости – биопсия печени.

Лечение галактоземии

Основой терапии является диетическое питание, исключение любых продуктов, содержащих галактозу и лактозу.

• Отменяется грудное вскармливание и осуществляется переход на безлактозные смеси.
• Для младенцев продуктом выбора становится питание на основе сои или гидролизата казеина. Они вводятся в рацион ребенка постепенно, наряду с плавным отказом от грудного вскармливания.
• Нельзя есть продукты питания, в составе которых есть галактоза. Это бобы, орехи, какао, яйца, печень и почки животных.

Диета помогает избежать интоксикации организма и развития осложнений.

Внимательно нужно относиться к приему лекарств, ведь многие из них в числе вспомогательных веществ содержат лактозу. Поэтому, прежде чем применять любые препараты, важно внимательно прочесть инструкцию, ознакомится с составом.

При правильно подобранном питании в анализе крови содержание галактозы не должно превышать 5 мг/дл. Такие показатели говорят об эффективности проводимой терапии.

Из симптоматического лечения применяются препараты для коррекции обезвоживания, антимикробные средства, коагулянты, витамины, минеральные вещества.

Осложнения

Уровень превышения галактозы и продуктов ее распада влияют на клиническую картину болезни и развитие осложнений.

К распространенным последствиям галактоземии относятся: поражение печени (цирроз), кровоизлияния и помутнение хрусталика, тотальные инфекции.

Прогноз

В целом, при соблюдении диеты можно ожидать сохранения нормального самочувствия больных на длительное время. Прогноз ухудшается, если заболевание поздно обнаружено или приобрело прогрессирующее течение.

Профилактика

Методов для специфической профилактики галактоземии нет. Врачи советуют родителям больных детей при решении родить второго пройти генетические тесты.

С целью же раннего диагностирования болезни применяется скрининг-исследование, путем забора крови из пятки новорожденного ребенка.

Помимо того, что пациенты с галактоземией не могут употреблять в пищу продукты, богатые сложными сахарами, у них может нарушатся работа внутренних органов и систем. В значительной степени могут пострадать желудочно-кишечная, нервная, зрительная система.

Романовская Татьяна Владимировна