Болезнь Минора

Болезнь Минора — наследственное неврологическое заболевание, связанное с нарушением функционирования ствола мозга, таламуса, мозжечка. Клинически проявляется тремором рук, языка, гортани, диафрагмы. Лечение проводится на протяжении всей жизни, направлено на уменьшение симптоматики, может быть консервативным или оперативным. Прогноз для жизни благоприятный, интеллект не страдает, но снижается качество жизни. Без лечения возможна инвалидизация больных.

Содержание:
  1. Этиология, патогенез
  2. Классификация
  3. Клиника, симптомы болезни Минора
  4. Диагностика
  5. Лечение болезни Минора

Этиология, патогенез

Патология является наследственной, определяется мутациями в генах ETM1, ETM2, FET1, передаётся по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность неполная, но достаточно высокая, в гетерозиготном состоянии клиника проявляется у 80% потомков.

Среди мужчин и женщин заболевание распространено в равной мере. Болезнь встречается часто, отмечается на всех континентах, общее число носителей патологии составляет около 4% среди населения.

Патогенез состоит в нарушении взаимодействия структур мозжечка, таламуса, ядер ствола головного мозга. Гиперкинезы развиваются вследствие дисбаланса между функционированием адренергической и холинергической системы, гиперфункцией адренергических элементов. В результате в мышцах некоторых областей тела человека возникают сокращения с частотой 5 — 15 гц.

Классификация

Различают семейный тип болезни и спорадический. При семейном варианте симптоматика эссенциального тремора имеется у одного или обоих родителей. Спорадические случаи предполагают свежие мутации в причинных генах, у предков проявления заболевания отсутствуют.

По периоду появления первичных симптомов выделяются формы:

  • детская;
  • юношеская;
  • зрелая;
  • пресенильная;
  • сенильная.

По принципу симметричности тремор может быть односторонним или двусторонним.

Клиника, симптомы болезни Минора

Чаще всего болезнь впервые проявляет себя в возрасте 30 — 40 лет. В каждом последующем поколении проявления патологии появляются раньше, скорее прогрессируют.

Начальным симптомом болезни Минора чаще всего является тремор рук, затруднение выполнения вследствие этого направленных, точных движений.

Возможные признаки заболевания:

  • изменение, ухудшение почерка, писчий спазм;
  • затруднения при выполнении мелких манипуляций пальцами рук;
  • сложности с удержанием предметов руками;
  • затруднения с самообслуживанием, простыми бытовыми действиями;
  • гримасничанье, подёргивание мимическими мышцами, моторные тики;
  • навязчивые кивательные движения головой;
  • изменение тембра голоса, дрожание голоса;
  • нарушение ритма дыхания, толчкообразная, невнятная речь;
  • появление логопедических дефектов;
  • акатизия, постоянная перемена положения частей тела.

Симптомы появляются вследствие тремора, нарушения тонуса в мышцах конечностей, лица, языка, гортани, диафрагмы. Дрожание рук возникает в 70% случаев, ног — у 20% больных. Дискоординацией мимической мускулатуры, дрожанием головы страдают половина пациентов с наследственным тремором.

Начинаясь с дрожания одной руки, заболевание постепенно становится двусторонним и охватывает другие отделы человеческого тела.

Присутствие симптомов, степень их выраженности может быть различной. Различают формы болезни с незначительными проявлениями, спорадическими, умеренной выраженности, значительной, тяжёлые варианты.

  • Умеренно выраженная симптоматика не оказывает существенного влияния на общее самочувствие и социализацию.
  • При значительной степени проявлений затрудняется выполнение элементарных бытовых действий.
  • Тяжёлая форма тремора отличается сложностью купирования симптомов, часто приводит к инвалидизации больных.

Особенностью болезни является появление симптомов в период бодрствования, активности и отсутствие их во время сна.

Провоцирующими факторами, моментами, усугубляющими состояние больного, являются:

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, генеалогического анамнеза, данных клинического осмотра, результатов дополнительных инструментальных, лабораторных обследований.

Выявляется наличие подобной симптоматики у ближайших кровных родственников.

Часто назначаемые обследования:

Дифференциальная диагностика проводится с болезнью Паркинсона, рассеянным склерозом, алкоголизмом, энцефалопатией, гиперфункцией щитовидной железы, истерией, отравлением ртутными, свинцовыми производными, кокаином, инсультом, травмой головного мозга, результатом бесконтрольного приёма некоторых медикаментов.

Лечение болезни Минора

Эссенциальный тремор требует постоянного лечения с момента появления первых признаков болезни. Полное исцеление от недуга невозможно по причине его генетической природы. Терапия направлена на уменьшение проявлений болезни, улучшение качества жизни больного, замедление процесса прогрессирования патологии.

Лечение может носить консервативный или хирургический характер. Тактика подбирается индивидуально, исходя из симптоматики и ответа на терапевтические процедуры.

Из медикаментозных средств назначаются: бета-адреноблокаторы, противосудорожные, транквилизаторы, седативные, сосудистые препараты, витамин В6 в больших дозах. Возможно внутримышечное назначение ботокса каждые 8 – 10 недель.

Кроме медикаментов применяются средства физиотерапии, лечебной гимнастики, массажа, иглорефлексотерапии.

Хирургическое лечение проводится при неэффективности терапевтических процедур или значительной выраженности симптомов. Применяются операции, разрушающие или стимулирующие. При разрушающих вмешательствах производится деструкция вентро-промежуточных ядер таламуса и субталамического ядра. При стимулирующих операциях в глубокие структуры мозга вживляются электроды, последующее направление по ним электрических импульсов уменьшает проявления болезни.

Прогноз для жизни благоприятный, страдает качество жизни. Без своевременного назначения адекватного лечения возможна инвалидизация больных.

Евдокимова Ольга Александровна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!