Мышечная дистрофия Дюшенна

Мышечная дистрофия Дюшенна — тяжёлое наследственное заболевание, связанное с дефектностью генов, кодирующих синтез белка дистрофина. Характеризуется прогрессирующей гибелью миоцитов, грубыми двигательными нарушениями, патологией сердечной деятельности. Диагностика основывается на результатах генетического анализа. Лечение комплексное, направлено на снижение скорости прогрессирования болезни, купирование отдельных симптомов. Профилактика состоит в планировании беременности, превентивном генетическом тестировании.

Этиология, патогенез

Развитие заболевания связано с дефектом участков Х-хромосом, отвечающих за синтез мышечного протеина дистрофина, патология наследуется по рецессивному типу. Бракованный ген, являющийся причиной патологии, достаётся ребёнку от матери или появляется вследствие спонтанных мутаций. Мутации имеют характер точечных или делеции, дупликации.

Болеют чаще мальчики, что связано с формой наследования. У девочек патология встречается редко, в более лёгком проявлении, в случае гомозиготности по признаку. Частота встречаемости заболевания составляет 1:4000 новорождённых, это одна из наиболее распространённых мышечных дистрофий.

Генные нарушения приводят к сбою в синтезе дистрофина — белкового агента, который является структурным элементом мембраны миоцитов, определяет стабильность мышечного волокна при сокращении, обеспечивает связь между клеточной оболочкой и внеклеточными структурами. Протеин может отсутствовать в организме, присутствовать в недостаточном количестве или иметь неполноценное строение, не дающее ему возможность выполнять свою функцию. В результате мышечные волокна разрушаются при работе мышц, на их месте формируются участки соединительной, жировой ткани.

Клинические симптомы появляются рано, когда погибает часть клеток. При истощении регенераторного резерва прогрессирует атрофия тканей, наступает инвалидизация.

Процесс охватывает поперечно-полосатые структуры, которые расположены в скелетных мышцах, миокарде. Поэтому проявления связаны с двигательными нарушениями, патологией работы сердца.

Клиника, симптомы

Признаки заболевания появляются на 2-3 году жизни. На первых этапах развития болезни страдают мышцы тазового пояса, проксимальные группы мышц нижних конечностей. Изменяется походка ребёнка. Он ходит на носочках, переваливаясь, быстро устаёт при физических нагрузках. Возникают сложности с передвижением по лестнице, с бегом, прыжками.

Вследствие замещения мышечной ткани соединительной на первых этапах наблюдается псевдогипертрофия некоторых мышечных групп: икроножных, ягодичных, дельтовидных, прямых мышц бёдер.

Постепенно в процесс вовлекаются структуры плечевого пояса, спины. Развиваются лордозы, кифозы, сколиозы.

В 70% случаев присоединяются проблемы с функционированием сердца, связанные с прорастанием соединительной ткани в миокарде. Выслушиваются шумы, определяется расширение границ, нарушение ритма.

На смену видимой гипертрофии мышц приходит атрофия. Двигательная активность постепенно ослабевает, снижаются, угасают сухожильные рефлексы. Развиваются грубые деформации позвоночника, конечностей, контрактуры суставов.

Часто двигательные нарушения сопровождаются задержкой психического развития, 30% больных детей страдают умственной отсталостью.

Характерным для заболевания является:

• симметричность поражения;
• болезненность, повышение плотности мышечной ткани при пальпации;
• деформации позвоночника, конечностей при прогрессировании процесса;
• нарушения в работе сердца.

Симптоматика нарастает быстро. Обычно к 10-15 годам дети перемещаются с помощью костылей, ходунков, инвалидных колясок, на 2-3 десятке лет погибают. Причиной смерти служит сердечная или дыхательная недостаточность.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, родственного анамнеза, данных осмотра, результатов лабораторного, инструментального исследования.

• Объективным подтверждением наличия заболевания служит обнаружение дефектности Х-хромосом в специфических локусах при генетическом анализе.
• Возможно проведение пренатального обследования в период беременности. На анализ берётся ткань ворсинчатого хориона, амниотическая жидкость.
• С целью выявления нарушений в работе мышц проводится электромиография, электрокардиография.
• На ЭКГ регистрируется гипертрофия миокарда, нарушения сердечного ритма.
• Для определения степени костных патологий назначаются рентгенография, компьютерная томография.
• Возможно проведение мышечной биопсии поражённых тканей, выявляется некроз клеток, разрастание соединительнотканных структур.

В диагностике могут участвовать врачи разных специальностей: ортопед, невролог, психиатр, генетик.

Проводится дифференциация заболевания от других наследственных миопатий, полиомиелита, центральных и периферических параличей.

Лечение, профилактика

Специфической терапии заболевания не разработано. Лечение комплексное, направлено на сдерживание скорости прогрессирования процесса, купирование, смягчение отдельных симптомов. Важна ранняя диагностика и своевременно начатое лечение, это продлит ребёнку период активности и продолжительность жизни.

Могут назначаться:

• сердечные, антиаритмические средства;
• протекторы;
• кортикостероиды;
• вспомогательная вентиляция лёгких неинвазивная или инвазивная;
• физиотерапия;
• лечебная физкультура, массаж;
• корректирующие хирургические методики;
• занятия с психологом, дефектологом, логопедом;
• ортопедические аппараты, приспособления.

Стероиды способны сдерживать прогрессирование патологического процесса.

Прогноз неблагоприятный, больные умирают до 30 лет.

Профилактика заболевания состоит в планировании беременности, превентивном генетическом тестировании, проведении пренатальной диагностики.

Гасанова Сабина Павловна