Болезнь Помпе

Болезнь Помпе была описана сравнительно недавно – в 30-е годы прошлого века. Патология носит наследственный характер, ее нельзя отнести к широко распространенным заболеваниям. Болезнь Помпе связана с накоплением гликогена в клетках и тканях, болеют ею в равной степени пациенты мужского и женского пола.

Что это такое

Болезнь Помпе (другое название – гликогеноз 2 типа) представляет собой заболевание, при котором происходит нарушение процесса распада гликогена. Последний накапливается в специальных клеточных структурах – лизосомах, его количество увеличивается и происходит постепенное поражение мышц и костных структур. Выраженность симптомов зависит от количества гликогена.

Болезнь Помпе опасна своими осложнениями. Детская форма не поддается терапии и такие пациенты не доживают до возраста 1 года.

Причины возникновения

Как указывалось выше, заболевание генетическое, передается по наследству. Причина заключается в мутации гена, которая приводит к нарушению функции альфа-глюкозидазы. Происходит накопление гликогена в организме, что приводит к характерной клинической картине болезни Помпе.

Причины самой мутации не выявлены. Считается, что заболеваемость выше на некоторых территориях – например, частота встречаемости патологии у австрийцев выше, чем у представителей скандинавских народов.

Классификация

Болезнь Помпе делится на 2 формы – детскую (быстро прогрессирующую) и болезнь Помпе с поздним началом. Детская диагностируется в возрасте до 1 года. После этого срока выставляется форма с поздним началом.

Возможные осложнения

Болезнь Помпе опасна своими осложнениями. При отсутствии лечения патология приводит к развитию дыхательной и сердечной недостаточности, нарушениям сердечного ритма. Эти осложнения становятся причиной смерти пациентов.

Дети с данным диагнозом отстают в физическом и умственном развитии. Взрослые пациенты испытывают значительные трудности, связанные с передвижением и координацией. У них имеется высокий риск травм. Патология негативно отражается на эмоциональном состоянии пациентов.

Также отмечено, что болезнь Помпе приводит к повышенной дневной сонливости вследствие поражения диафрагмы. Также пациенты часто имеют жалобы на головную боль из-за этого.

Симптомы, диагностика

Заболевание проявляется большим количеством симптомов, нередко выставить правильный диагноз проблематично.

При младенческой форме патологии следует обращать внимание на то, что ребенок отстает в физическом развитии, у него медленнее развиваются навыки движения (либо они вообще отсутствуют). Такие дети плохо едят, у них имеются проблемы с дыханием. В результате этих проблем происходит частое инфицирование дыхательных путей. У пациентов диагностируется увеличение сердца, печени, языка, скелетных мышц конечностей.

Что касается второй формы болезни Помпе, то она развивается в возрасте после 1 года, наиболее часто патология выявляется у взрослых. Симптомы следующие:

1. Слабость мышц, которая постепенно прогрессирует. Изначально пациентам тяжело вставать, постепенно им становится трудно выполнять любые действия, связанные с физическим усилием.
2. Одышка, повышенная утомляемость, выраженная общая слабость.
3. Нарушение координации движений.
4. Дистрофия мышечной ткани.
5. Миалгии, артралгии, краниалгии.
6. Нарушения осанки, крыловидные лопатки.
7. Дыхательная, сердечная недостаточность.

Диагностика болезни Помпе трудоемкая. Важен тщательный сбор анамнеза, общий и неврологический осмотр. Проводится биохимическое исследование крови, выявление активности фермента мальтазы (так называемый метод “сухих пятен”), высокой точностью обладает метод генетического исследования.

Кроме этого, проводится биопсия мышечной ткани, электронейромиография, электрокардиография, УЗИ органов брюшной полости и сердца, рентгенография позвоночника и органов грудной клетки, спирография, компьютерная или магнитно-резонансная томографии.

Лечение

На сегодня имеется возможность лечить болезнь Помпе ферментозамещающей терапией. Это произошло благодаря разработке препарата Майозайм. Лекарство дорогостоящее, суть его действия заключается в восстановлении функционирования скелетной мышечной ткани. Благодаря этому происходит уменьшение клинических проявлений болезни Помпе, улучшение лабораторных показателей.

Майозайм преимущественно используется для терапии младенческой формы заболевания, у взрослых пациентов частота его применений несколько ограничена. Решение о его назначении при медленно прогрессирующей форме принимается индивидуально на основе результатов исследований, динамики болезни, быстроте прогресса.

Важно постоянно заниматься лечебной физкультурой, проходить курсы массажа, дети также посещают логопеда. Дополнительно назначается витаминотерапия, Нейромидин или Ипигрикс, тиоктовая кислота, Милдронат.

Вывод об успешности лечения делается на основе динамического наблюдения за пациентом. Врачи производят оценку показателей биохимии крови, электрокардиографии, УЗИ сердца.

Болезнь Помпе не развивается остро, ее прогресс происходит постепенно. Поэтому оказания первой помощи не требуется. При болезни Помпе важно как можно раньше выставить правильный диагноз, особенно это касается младенческой формы заболевания. При раннем выявлении патологии (всех ее видов) сразу назначается требуемое лечение, что позволяет спасти жизнь человеку.

Профилактика

Специфической профилактики болезни Помпе не разработано. Важно планировать беременность с исключением всех неблагоприятных факторов, постоянно находиться под наблюдением врачей. При появлении проблем со здоровьем важно сразу обращаться к специалистам, поскольку диагностика достаточно сложная. В случае болезни Помпе вовремя выставленный диагноз и правильная терапия играют решающую роль.

Гасанова Сабина Павловна