Атаксия Фридрейха

Атаксия Фридрейха — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу, характеризующееся нарушением синтеза белка фратаксина. Клинически проявляется неврологическими симптомами, развивающимися вследствие нейродегенеративных процессов в структурах спинного, головного мозга.

Патология дебютирует в возрасте 10-20 лет, характеризуется медленно прогрессирующим течением. Лечение пожизненное, направлено на купирование отдельных проявлений. Прогноз неблагоприятный, через 20-30 лет от появления первых симптомов наступает тяжёлая инвалидизация. Профилактика болезни заключается в планировании беременности, предварительном генетическом обследовании будущих родителей.

Этиология, патогенез

Причиной развития патологии служит мутация в области длинного плеча 9 аутосомы. Поражается ген FXN, который является ответственным за синтез белка фратаксина.

Фратаксин — один из факторов, определяющих работу митохондрий. Он участвует в выведении атомов железа из околомитохондриального пространства. При избыточном количестве железа нарушаются процессы окислительного фосфорелирования, увеличивается содержание в клетках свободных радикалов. Расстраивается система энергетического обмена, в результате чего страдают и погибают в первую очередь ткани, более нуждающиеся в АТФ.

Состояние является опасным для функционирования нервной системы, сердца, поджелудочной железы.

Происходит дегенерация, атрофия задних и боковых столбов, задних корешков спинного мозга. При прогрессировании болезни поражаются ядра черепномозговых нервов, клетки Пуркинье, структуры мозжечка, нарушается проводимость периферических нервов.

Страдает кора головного мозга. Могут вовлекаться клетки поджелудочной железы, миокарда, сетчатки, костных тканей.

Заболевание широко распространено в мире, средняя частота встречаемости составляет 1:20000 человек. Наиболее подвержены болезни представители европеоидной расы. Среди азиатов патология считается редкой, негроидным особям несвойственна.

Манифестация заболевания случается у людей, гомозиготных по признаку. Каждый из родителей должен нести в генотипе мутированный ген. При этом отец и мать клинически могут быть здоровыми, так как патология передаётся по рецессивному типу. В случае, когда ребёнку от обоих родителей достаётся по нарушенному гену, у него разовьётся болезнь.

Клиника, симптомы атаксии Фридрейха

Старт заболевания приходится чаще на 10-20 лет. Начальными признаками могут послужить неуклюжесть, шаткость походки, неловкость движений рук, дизартрия, изменение почерка, нарушения зрительных функций, скорая утомляемость.

В процессе прогрессирования патологии появляются другие симптомы:

• слабость в ногах, руках;
• спастика мышц;
• потеря чувствительности;
• снижение сухожильных рефлексов;
• парезы, параличи;
• деформации скелета в форме сколиоза, кифоза, кифосколиоза;
• формирование эквино-варусной, полой деформации стоп;
• снижение остроты зрения, нистагм, катаракта;
• нарушение функционирования тазовых органов;
• снижение слуха;
• дисфагия, поперхивание;
• со стороны эндокринной системы: симптомы диабета, гипогонадизма, дисфункции яичников;
• кардиомиопатия.

Объём клинической симптоматики, степень выраженности каждого проявления могут быть различными, зависят от локализации, глубины поражения тканей.

Для заболевания характерно медленно прогрессирующее течение. Состояние больного ухудшается год от года, спустя 20-40 лет он становится прикованным к постели или инвалидному креслу, требует постороннего ухода. Пациенты погибают от сердечно-дыхательной недостаточности или пневмонии.

Диагностика

Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, семейного анамнеза, данных клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных обследований. Объективным подтверждением наличия заболевания является обнаружение мутаций соответствующих отделов аутосом при проведении генетического анализа.

В процессе диагностики могут назначаться:

• компьютерная томография головного и спинного мозга;
• магнитно-резонансная томография;
• электроэнцефалография;
• электромиография;
• электронейрография;
• электрокардиография;
• офтальмологическое обследование;
• анализы крови общий и биохимический;
• определение толерантности к глюкозе;
• функциональное тестирование сердечно-сосудистой, мышечной системы.

В процессе обследования выявляются атрофические изменения в структурах спинного мозга, мозжечка, продолговатого мозга, расширение ликворопроводящих путей. На ЭКГ обнаруживаются признаки гипертрофической кардиомиопатии, нарушения ритма. Нейрограммы определяют снижение проводимости нервных стволов. При поражении тканей поджелудочной железы выявляются признаки сахарного диабета.

В диагностике и определении плана лечения могут быть задействованы врачи различных специальностей: невролог, ортопед, кардиолог, офтальмолог, эндокринолог, генетик.

Дифференциальная диагностика необходима с болезнью Шарко-Мари-Тута, нейросифилисом, фуникулярным миелозом, болезнью Краббе, синдромом Луи-Бар.

Лечение атаксии Фридрейха, профилактика

Лечение пожизненное, направлено на купирование отдельных проявлений. Особое внимание уделяется развивающимся нарушениям со стороны сердечно-сосудистой системы, зрения, коррекции уровня сахара в крови.

Из медикаментов могут назначаться средства, снижающие спастичность мышц, антиаритмические препараты, антикоагулянты, антиоксиданты, ноотропы, витамины, инсулин.

Проводится коррекция костных изменений использованием процедур массажа, лечебной гимнастики, физиопроцедур, иглорефлексотерапии, корсетов и туторов.

В поздних стадиях для улучшения качества жизни применяются протезы, костыли, ходунки, инвалидные кресла.

Профилактика болезни заключается в планировании беременности, предварительном генетическом обследовании будущих родителей.

Евдокимова Ольга Александровна