Синдром Лея

Синдром Лея — редкое генетическое заболевание, характеризующееся нарушениями в функционировании митохондрий, патологией клеточного дыхания и энергетических процессов. Клинически проявляется симптомами двигательных, тонусных нарушений, дыхательными расстройствами, задержкой психомоторного развития. Патология может иметь наследственную природу или быть связана с мутациями генов. Диагноз выставляется на основании результатов генетического обследования. Лечение комплексное, проводится на протяжении всей жизни, направлено на основные звенья патогенеза и купирование отдельных проявлений.

Этиология, причины возникновения

Патология относится к группе митохондриальных болезней, это одно из наиболее часто встречающихся заболеваний этой группы. Распространение составляет 1:40000 новорождённых.

Причиной развития болезни служат генетические нарушения в структурах, определяющих количество и функционирование митохондрий. Патология может носить наследственный характер и передаваться через аутосомы или Х-хромосомы по рецессивному типу. Возможно появление патологии вследствие генных мутаций.

Вследствие недостаточного количества митохондрий в клетках, неполноценного синтеза дыхательных ферментов формируется патология пируватдегидрогеназных реакций, нарушение процессов окислительного фосфорилирования, синтеза АТФ. Все ткани страдают от недостатка энергетических субстратов. Более других страдает нервная ткань, в ней начинаются дегенеративные процессы, компенсаторный рост неполноценных сосудистых структур, демиелинизация, появляются глиоз и некрозы.

В группу риска развития патологии относятся дети, родители которых несут в хромосомном наборе генные мутации. Вследствие рецессивности типа наследования заболевания, клинические признаки появляются у ребёнка, если носителями являются оба родителя.

Клиника, симптомы

Клиническая картина отличается полиморфизмом, что обусловливает сложности диагностики. Наличие симптомов определяется локализацией и степенью распространения, глубиной поражения нервных тканей. Чаще других областей страдают стволовые структуры, подкорковые узлы, мозжечок, спинной мозг.

Первые признаки синдрома Лея могут проявляться сразу после рождения или в течение первых месяцев жизни. Гораздо реже старт клинической картины приходится на подростковый или взрослый возраст.

Характерным является симметричность проявлений патологии.

Симптомами заболевания могут служить:

Наиболее часто заболевание проявляется в возрасте до 2 лет. Начало может быть острым или постепенным. Течение прогрессирующее, подострое или хроническое. Темпы прогрессирования индивидуальны. Объём и характер проявлений зависит от вовлечения в процесс центральных или периферических отделов нервной системы.

Осложнениями патологии могут явиться паралич дыхательного центра, вторичные инфекции.

Диагностика

Диагностика сложна по причине редкости заболевания, отсутствия типичной клинической картины. Диагноз выставляется на основании жалоб, анамнеза болезни, родственного анамнеза, данных клинического осмотра, результатов лабораторного, инструментального, генетического обследования.

Объективным доказательством наличия заболевания является обнаружение нарушений в генах, определяющих работу митохондрий.

Предположить патологию можно по клинической картине, при наличии подобных проявлений у близких родственников.

Из обследований назначаются:

При обследовании головного мозга выявляется присутствие в тканях петрификатов, атрофические, дегенеративные изменения нервных элементов. Гистологические анализы обнаруживают демиелинизацию, глиоз, губчатую дегенерацию, некрозы, капиллярную пролиферацию. Лабораторно выявляются признаки метаболического ацидоза, нарушения функции печени.

Дифференциальная диагностика проводится с детским церебральным параличом, энцефалитом, энцефалопатией Вернике, спинальной мышечной атрофией, мышечной дистрофией Дюшенна, инсультом мозга, другими митохондриальными наследственными болезнями.

Лечение, профилактика

Лечение синдрома Лея комплексное, проводится на протяжении всей жизни, направлено на основные звенья патогенеза и купирование отдельных симптомов.

Специфического лечения не разработано, применяется посиндромная, метаболическая терапия.

  1. Назначаются протекторы, антиоксиданты, энерготропные препараты, витамины.
  2. По показаниям применяются антибиотики и гормональные препараты.
  3. Рекомендуется диета, богатая биотином, ограничивающая потребление белка.
  4. Для поддержания двигательных функций могут применяться процедуры лечебной гимнастики, массажа, рефлексотерапии, физиотерапии, методы диализа.

Прогноз неблагоприятный. Больные редко доживают до 5 лет.

Профилактика развития патологии сводится к планированию беременности, предварительному генетическому обследованию, обязательному использованию методов пренатальной диагностики.

Евдокимова Ольга Александровна

Страничка оказалась полезной? Поделитесь ею в своей любимой соцсети!